fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame aandoening waarbij een baby wordt geboren zonder het vermogen om een ​​aminozuur, fenylalanine genaamd, goed af te breken.

Fenylketonurie (PKU) is erfelijk, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Beide ouders moeten een niet-werkende kopie van het gen doorgeven om ervoor te zorgen dat een baby de aandoening heeft. Wanneer dit het geval is, hebben hun kinderen een kans van 1 op 4 om getroffen te worden.

Baby's met PKU missen een enzym dat fenylalaninehydroxylase wordt genoemd. Het is nodig om het essentiële aminozuur fenylalanine af te breken. Fenylalanine wordt aangetroffen in voedingsmiddelen die eiwitten bevatten.

Zonder het enzym stapelen de niveaus van fenylalanine zich op in het lichaam. Deze opbouw kan het centrale zenuwstelsel beschadigen en hersenbeschadiging veroorzaken.

Fenylalanine speelt een rol bij de aanmaak van melanine door het lichaam. Het pigment is verantwoordelijk voor de huid- en haarkleur. Daarom hebben baby's met de aandoening vaak een lichtere huid, haar en ogen dan broers of zussen zonder de ziekte.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Vertraagde mentale en sociale vaardigheden
• Hoofdmaat veel kleiner dan normaal
• Hyperactiviteit
• Schokkende bewegingen van de armen of benen
• Verstandelijke handicap
• epileptische aanvallen
• Huiduitslag
• trillingen

Als PKU niet wordt behandeld of als voedsel wordt gegeten dat fenylalanine bevat, kunnen de adem, huid, oorsmeer en urine een "muisachtige" of "muffe" geur hebben. Deze geur wordt veroorzaakt door een opeenhoping van fenylalaninestoffen in het lichaam.

PKU kan eenvoudig worden opgespoord met een eenvoudige bloedtest. Alle staten in de Verenigde Staten vereisen een PKU-screeningtest voor alle pasgeborenen als onderdeel van het screeningspanel voor pasgeborenen. De test wordt over het algemeen gedaan door een paar druppels bloed van de baby af te nemen voordat de baby het ziekenhuis verlaat.

Als de screeningstest positief is, zijn verdere bloed- en urinetests nodig om de diagnose te bevestigen. Er wordt ook genetisch getest.

PKU is een behandelbare ziekte. De behandeling omvat een dieet dat zeer weinig fenylalanine bevat, vooral wanneer het kind in de groei is. Het dieet moet strikt worden gevolgd. Dit vereist nauw toezicht door een geregistreerde diëtist of arts en medewerking van ouder en kind. Degenen die doorgaan met het dieet tot in de volwassenheid hebben een betere fysieke en mentale gezondheid dan degenen die het niet volhouden. "Dieet voor het leven" is de standaard geworden die de meeste experts aanbevelen. Vrouwen met PKU moeten het dieet volgen vóór de conceptie en tijdens de zwangerschap.

Er zijn grote hoeveelheden fenylalanine in melk, eieren en andere veel voorkomende voedingsmiddelen. De kunstmatige zoetstof NutraSweet (aspartaam) bevat ook fenylalanine. Alle producten die aspartaam ​​bevatten, moeten worden vermeden.

Er zijn verschillende speciale formules gemaakt voor zuigelingen met PKU. Deze kunnen worden gebruikt als een eiwitbron die extreem laag is in fenylalanine en uitgebalanceerd voor de resterende essentiële aminozuren. Oudere kinderen en volwassenen gebruiken een andere formule die eiwitten levert in de hoeveelheden die ze nodig hebben. Mensen met PKU moeten hun hele leven elke dag flesvoeding gebruiken.

De uitkomst zal naar verwachting zeer goed zijn als het dieet nauwlettend wordt gevolgd, beginnend kort na de geboorte van het kind. Als de behandeling wordt uitgesteld of de aandoening onbehandeld blijft, zal er hersenbeschadiging optreden. Het functioneren op school kan licht verminderd zijn.

Als eiwitten die fenylalanine bevatten niet worden vermeden, kan PKU aan het einde van het eerste levensjaar leiden tot een verstandelijke beperking.

Ernstige verstandelijke beperking treedt op als de aandoening niet wordt behandeld. ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit) lijkt een veelvoorkomend probleem te zijn bij mensen die zich niet houden aan een dieet met een zeer laag fenylalaninegehalte.

Bel uw zorgverzekeraar als uw baby niet is getest op PKU. Dit is vooral belangrijk als iemand in uw familie de aandoening heeft.

Een enzymtest of genetische test kan bepalen of ouders het gen voor PKU dragen. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan tijdens de zwangerschap worden gedaan om de ongeboren baby op PKU te testen.

Het is erg belangrijk dat vrouwen met PKU een strikt fenylalaninearm dieet volgen, zowel voordat ze zwanger worden als tijdens de zwangerschap. Ophoping van fenylalanine zal de zich ontwikkelende baby beschadigen, zelfs als het kind niet de volledige ziekte heeft geërfd.

PKU; Neonatale fenylketonurie

• Fenylketonurie-test
• Screeningtest voor pasgeborenen

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische en kinderziekten. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins basispathologie. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenylalaninehydroxylase-deficiëntie: richtlijn voor diagnose en beheer. Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.