Mucopolysacharidose type III

Mucopolysaccharidose type III (MPS III) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam bepaalde enzymen mist of niet genoeg heeft om lange ketens van suikermoleculen af ​​te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (voorheen mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken ze verschillende gezondheidsproblemen.

De aandoening behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidosen (MPS's) worden genoemd. MPS II is ook bekend als het Sanfilippo-syndroom.

Er zijn verschillende andere soorten MPS's, waaronder:

• MPS I (Hurler-syndroom; Hurler-Scheie-syndroom; Scheie-syndroom)
• MPS II (Huntersyndroom)
• MPS IV (Morquio-syndroom)

MPS III is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders een niet-werkende kopie dragen van een gen dat gerelateerd is aan deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen. Dit wordt een autosomaal recessieve eigenschap genoemd.

MPS III treedt op wanneer de enzymen die nodig zijn om de heparansulfaatsuikerketen af ​​te breken ontbreken of defect zijn.

Er zijn vier hoofdtypen MPS III. Het type dat een persoon heeft, hangt af van welk enzym wordt beïnvloed.

• Type A wordt veroorzaakt door een defect in de SGSH gen en is de meest ernstige vorm. Mensen met dit type hebben geen normale vorm van het enzym heparan nee-sulfaat.
• Type B wordt veroorzaakt door een defect in de NAGLU gen. Mensen met dit type missen of produceren niet genoeg alfa-nee-acetylglucosaminidase.
• Type C wordt veroorzaakt door een defect in de HGSNAT gen. Mensen met dit type missen of produceren niet genoeg acetyl-CoA:alfa-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Type D wordt veroorzaakt door een defect in de GNS gen. Mensen met dit type missen of produceren niet genoeg nee-acetylglucosamine-6-sulfatase.

Symptomen verschijnen vaak na het eerste levensjaar. Een afname van het leervermogen treedt meestal op tussen de leeftijd van 2 en 6. Het kind kan de eerste jaren normaal groeien, maar de uiteindelijke lengte is onder het gemiddelde. Vertraagde ontwikkeling wordt gevolgd door een verslechtering van de mentale toestand.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Gedragsproblemen, waaronder hyperactiviteit
• Grove gelaatstrekken met zware wenkbrauwen die samenkomen in het midden van het gezicht boven de neus
• Chronische diarree
• Vergrote lever en milt
• Slaapproblemen
• Stijve gewrichten die mogelijk niet volledig uitstrekken
• Zichtproblemen en gehoorverlies
• Loopproblemen

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit.

Urineonderzoek zal worden gedaan. Mensen met MPS III hebben een grote hoeveelheid van een mucopolysaccharide genaamd heparansulfaat in de urine.

Andere tests kunnen zijn:

• Bloedcultuur
• Echocardiogram
• Genetische test
• Spleetlamp oogonderzoek
• Huidfibroblastcultuur
• Röntgenfoto's van de botten

Behandeling van MPS III is gericht op het beheersen van de symptomen. Er is geen specifieke behandeling voor deze ziekte.

Neem voor meer informatie en ondersteuning contact op met een van de volgende organisaties:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Stichting Team Sanfilippo -- teamsanfilippo.org

MPS III veroorzaakt significante symptomen van het zenuwstelsel, waaronder een ernstige verstandelijke beperking. De meeste mensen met MPS III leven in hun tienerjaren. Sommigen leven langer, terwijl anderen met ernstige vormen op jongere leeftijd overlijden. Symptomen zijn het ernstigst bij mensen met type A.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Blindheid
• Onvermogen om voor zichzelf te zorgen
• Verstandelijk gehandicapt
• Zenuwbeschadiging die langzaam erger wordt en uiteindelijk rolstoelgebruik vereist
• epileptische aanvallen

Bel de zorgverlener van uw kind als uw kind niet normaal lijkt te groeien of zich normaal te ontwikkelen.

Raadpleeg uw provider als u van plan bent om kinderen te krijgen en u een familiegeschiedenis van MPS III heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen die kinderen willen en die een familiegeschiedenis van MPS III hebben. Prenataal onderzoek is mogelijk.

MPS III; Sanfilippo-syndroom; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidose type III

Pyritz RE. Erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.

Spranger JW. Mucopolysacharidosen. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Aangeboren stofwisselingsstoornissen.In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's elementen van medische genetica. 15e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 18.