fibreuze dysplasie

Fibreuze dysplasie is een botziekte die normaal bot vernietigt en vervangt door fibreus botweefsel. Een of meer botten kunnen worden aangetast.

Fibreuze dysplasie komt meestal voor in de kindertijd. De meeste mensen hebben symptomen tegen de tijd dat ze 30 jaar oud zijn. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen.

Fibreuze dysplasie is gekoppeld aan een probleem met genen (genmutatie) die botproducerende cellen aansturen. De mutatie treedt op wanneer een baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. De aandoening wordt niet doorgegeven van ouder op kind.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Bot pijn
• Botzweren (laesies)
• Endocriene (hormoon)klierproblemen
• Fracturen of botmisvormingen
• Ongewone huidskleur (pigmentatie), die optreedt bij het McCune-Albright-syndroom

De botlaesies kunnen stoppen wanneer het kind de puberteit bereikt.

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Er worden röntgenfoto's van botten gemaakt. Een MRI kan worden aanbevolen.

Er is geen remedie voor fibreuze dysplasie. Botbreuken of misvormingen worden indien nodig behandeld. Hormoonproblemen zullen moeten worden behandeld.

De vooruitzichten zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening en de symptomen die optreden.

Afhankelijk van de botten die zijn aangetast, kunnen gezondheidsproblemen het gevolg zijn:

• Als het schedelbot wordt aangetast, kan er zicht- of gehoorverlies optreden
• Als een beenbot is aangetast, kunnen er problemen zijn met lopen en gewrichtsproblemen zoals artritis

Bel uw leverancier als uw kind symptomen van deze aandoening heeft, zoals herhaalde botbreuken en onverklaarbare botmisvorming.

Specialisten in orthopedie, endocrinologie en genetica kunnen betrokken zijn bij de diagnose en zorg van uw kind.

Er is geen bekende manier om fibreuze dysplasie te voorkomen. De behandeling is gericht op het voorkomen van complicaties, zoals terugkerende botbreuken, om de aandoening minder ernstig te maken.

Inflammatoire fibreuze hyperplasie; Idiopathische fibreuze hyperplasie; McCune-Albright-syndroom

• Anterior skelet anatomie

Czerniak B. Fibreuze dysplasie en gerelateerde laesies. In: Czerniak B, uitg. Bottumoren van Dorfman en Czerniak. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 8.

Heck RK, speelgoed-pc. Goedaardige bottumoren en niet-neoplastische aandoeningen die bottumoren simuleren. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's operatieve orthopedie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 25.

Koopman SN, Nadol JB. Otologische manifestaties van systemische ziekte. In: Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al, eds. Cummings KNO: hoofd-halschirurgie. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 149.

Shiflett JM, Perez AJ, ouder AD. Schedellaesies bij kinderen: dermoïden, langerhans-celhistiocytose, fibreuze dysplasie en lipomen. In: Winn HR, uitg. Youmans en Winn Neurologische Chirurgie. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 219.