Chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte (CGD) is een erfelijke aandoening waarbij bepaalde cellen van het immuunsysteem niet goed functioneren. Dit leidt tot herhaalde en ernstige infecties.

Bij CGD zijn cellen van het immuunsysteem die fagocyten worden genoemd, niet in staat om bepaalde soorten bacteriën en schimmels te doden. Deze aandoening leidt tot langdurige (chronische) en herhaalde (recidiverende) infecties. De aandoening wordt vaak heel vroeg in de kindertijd ontdekt. Mildere vormen kunnen tijdens de tienerjaren of zelfs op volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd.

Risicofactoren zijn onder meer een familiegeschiedenis van terugkerende of chronische infecties.

Ongeveer de helft van de CGD-gevallen wordt door families doorgegeven als een geslachtsgebonden recessieve eigenschap. Dit betekent dat jongens meer kans hebben om de aandoening te krijgen dan meisjes. Het defecte gen wordt gedragen op het X-chromosoom. Jongens hebben 1 X-chromosoom en 1 Y-chromosoom. Als een jongen een X-chromosoom heeft met het defecte gen, kan hij deze aandoening erven. Meisjes hebben 2 X-chromosomen. Als een meisje 1 X-chromosoom heeft met het defecte gen, kan het andere X-chromosoom een ​​werkend gen hebben om dit goed te maken. Een meisje moet het defecte X-gen van elke ouder erven om de ziekte te krijgen.

CGD kan veel soorten huidinfecties veroorzaken die moeilijk te behandelen zijn, waaronder:

• Blaren of zweren op het gezicht (impetigo)
• Eczeem
• Gezwellen gevuld met pus (abcessen)
• Met pus gevulde klontjes in de huid (kookt)

CGD kan ook veroorzaken:

• Aanhoudende diarree
• Gezwollen lymfeklieren in de nek
• Longinfecties, zoals longontsteking of longabces

De zorgverlener zal een onderzoek doen en kan het volgende vinden:

• Leverzwelling
• milt zwelling
• Gezwollen lymfeklieren

Er kunnen tekenen zijn van een botinfectie, die veel botten kan aantasten.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Botten scan
• Röntgenfoto van de borst
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Flowcytometrietests om de ziekte te helpen bevestigen
• Genetische tests om de diagnose te bevestigen
• Test van de functie van witte bloedcellen
• Weefselbiopsie

Antibiotica worden gebruikt om de ziekte te behandelen en kunnen ook worden gebruikt om infecties te voorkomen. Een geneesmiddel genaamd interferon-gamma kan ook helpen het aantal ernstige infecties te verminderen. Een operatie kan nodig zijn om sommige abcessen te behandelen.

De enige remedie voor CGD is een beenmerg- of stamceltransplantatie.

Langdurige antibioticabehandelingen kunnen infecties helpen verminderen, maar vroege dood kan optreden door herhaalde longinfecties.

CGD kan deze complicaties veroorzaken:

• Botbeschadiging en infecties
• Chronische infecties in de neus
• Longontsteking die steeds terugkomt en moeilijk te genezen is
• longschade
• Huidbeschadiging
• Gezwollen lymfeklieren die gezwollen blijven, vaak voorkomen of abcessen vormen die een operatie nodig hebben om ze te draineren

Als u of uw kind deze aandoening heeft en u vermoedt longontsteking of een andere infectie, bel dan onmiddellijk uw leverancier.

Vertel het uw leverancier als een long-, huid- of andere infectie niet op de behandeling reageert.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als u van plan bent om kinderen te krijgen en u een familiegeschiedenis van deze ziekte heeft. Vooruitgang in genetische screening en toenemend gebruik van vlokkentest (een test die kan worden gedaan tijdens de 10e tot 12e week van de zwangerschap van een vrouw) hebben vroege detectie van CGD mogelijk gemaakt. Deze praktijken zijn echter nog niet wijdverbreid of volledig geaccepteerd.

CGD; Fatale granulomatose van de kindertijd; Chronische granulomateuze ziekte van de kindertijd; Progressieve septische granulomatose; Fagocytdeficiëntie - chronische granulomateuze ziekte

Glogauer M. Aandoeningen van de fagocytfunctie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 169.

Holland SM, Uzel G. Fagocytdeficiënties. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Klinische immunologie: principes en praktijk. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 22.