acrodysostose

Acrodysostose is een uiterst zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is (aangeboren). Het leidt tot problemen met de botten van de handen, voeten en neus, en een verstandelijke beperking.

De meeste mensen met acrodysostose hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Soms wordt de aandoening echter doorgegeven van ouder op kind. Ouders met de aandoening hebben een kans van 1 op 2 om de aandoening door te geven aan hun kinderen.

Er is een iets groter risico bij vaders die ouder zijn.

Symptomen van deze aandoening zijn onder meer:

• Frequente middenoorontstekingen
• Groeiproblemen, korte armen en benen
• Gehoorproblemen
• Verstandelijk gehandicapt
• Het lichaam reageert niet op bepaalde hormonen, ook al zijn de hormoonspiegels normaal
• Verschillende gelaatstrekken

De zorgverlener kan deze aandoening meestal diagnosticeren met een lichamelijk onderzoek. Dit kan een van de volgende tonen:

• Gevorderde botleeftijd
• Botvervormingen in handen en voeten
• Vertragingen in groei
• Problemen met de huid, geslachtsdelen, tanden en skelet
• Korte armen en benen met kleine handen en voeten
• Korte kop, van voren naar achteren gemeten
• Korte hoogte
• Kleine, opstaande brede neus met platte brug
• Duidelijke kenmerken van het gezicht (korte neus, open mond, uitpuilende kaak)
• Ongebruikelijk hoofd
• Wijd uit elkaar staande ogen, soms met extra huidplooi in ooghoek

In de eerste levensmaanden kunnen röntgenfoto's vlekkerige kalkafzettingen, stippelvorming genoemd, in botten (vooral de neus) vertonen. Baby's kunnen ook hebben:

• Abnormaal korte vingers en tenen
• Vroege groei van botten in handen en voeten
• Korte botten
• Verkorting van de onderarmbeenderen nabij de pols

Twee genen zijn in verband gebracht met deze aandoening en er kunnen genetische tests worden uitgevoerd.

De behandeling is afhankelijk van de symptomen.

Hormonen, zoals groeihormoon, kunnen worden gegeven. Er kan een operatie worden uitgevoerd om botproblemen te behandelen.

Deze groepen kunnen meer informatie geven over acrodysostose:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten van de NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemen zijn afhankelijk van de mate van betrokkenheid van het skelet en verstandelijke beperking. Over het algemeen doen mensen het goed.

Acrodysostose kan leiden tot:

• Leerstoornis
• Artritis
• Carpaal tunnel syndroom
• Verslechtering van het bewegingsbereik in de wervelkolom, ellebogen en handen

Bel de leverancier van uw kind als zich tekenen van acrodystose ontwikkelen. Zorg ervoor dat de lengte en het gewicht van uw kind worden gemeten tijdens elk bezoek aan een goed kind. De aanbieder kan u verwijzen naar:

• Een genetische professional voor een volledige evaluatie en chromosoomstudies
• Een pediatrische endocrinoloog voor de behandeling van de groeiproblemen van uw kind

Arkless-Graham; acrodysplasie; Maroteaux-Malamut

• Anterior skelet anatomie

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andere skeletdysplasieën. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's herkenbare patronen van menselijke misvorming. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:560-593.

Website van de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen. Acrodysostose. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Geraadpleegd op 1 februari 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.