Myotonia congenita

Myotonia congenita is een erfelijke aandoening die spierontspanning beïnvloedt. Het is aangeboren, wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Het komt vaker voor in het noorden van Scandinavië.

Myotonia congenita wordt veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie). Het wordt doorgegeven van een of beide ouders op hun kinderen (geërfd).

Myotonia congenita wordt veroorzaakt door een probleem in het deel van de spiercellen dat nodig is om de spieren te laten ontspannen. Abnormale herhaalde elektrische signalen treden op in de spieren, waardoor een stijfheid ontstaat die myotonie wordt genoemd.

Het kenmerk van deze aandoening is myotonie. Dit betekent dat de spieren niet snel kunnen ontspannen na het samentrekken. Na een handdruk kan de persoon bijvoorbeeld maar heel langzaam zijn hand openen en wegtrekken.

Vroege symptomen kunnen zijn:

• Moeite met slikken
• kokhalzen
• Stijve bewegingen die verbeteren wanneer ze worden herhaald
• Kortademigheid of beklemming van de borst aan het begin van de training
• Frequente valpartijen
• Moeite met het openen van de ogen nadat ze geforceerd zijn gesloten of gehuild

Kinderen met myotonia congenita zien er vaak gespierd en goed ontwikkeld uit. Ze hebben mogelijk geen symptomen van myotonia congenita tot de leeftijd van 2 of 3.

De zorgverlener kan vragen of er een familiegeschiedenis is van myotonia congenita.

Testen omvatten:

• Elektromyografie (EMG, een test van de elektrische activiteit van de spieren)
• Genetische test
• Spierbiopsie

Mexiletine is een geneesmiddel dat de symptomen van myotonia congenita behandelt. Andere behandelingen zijn onder meer:

• fenytoïne
• Procaïnamide
• Kinine (nu zelden gebruikt vanwege bijwerkingen)
• Tocaïnide
• Carbamazepine

Steungroepen

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over myotonia congenita:

• Vereniging voor spierdystrofie -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Mensen met deze aandoening kunnen het goed doen. Symptomen treden alleen op wanneer een beweging voor het eerst wordt gestart. Na een paar herhalingen ontspant de spier en wordt de beweging normaal.

Sommige mensen ervaren het tegenovergestelde effect (paradoxale myotonie) en worden erger bij beweging. Hun symptomen kunnen later in het leven verbeteren.

Complicaties kunnen zijn:

• Aspiratiepneumonie veroorzaakt door slikproblemen
• Frequent stikken, kokhalzen of moeite met slikken bij een baby
• Langdurige (chronische) gewrichtsproblemen
• Zwakte van de buikspieren

Bel uw leverancier als uw kind symptomen van myotonia congenita heeft.

Paren die kinderen willen en die een familiegeschiedenis van myotonia congenita hebben, moeten genetische counseling overwegen.

de ziekte van Thomsen; ziekte van Beckerer

• Oppervlakkige voorste spieren
• Diepe voorste spieren
• Pezen en spieren
• Onderbeenspieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopathieën: episodische en elektrische aandoeningen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 99.

Selcen D. Spierziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 393.