Hypomelanose van Ito

Hypomelanose van Ito (HMI) is een zeer zeldzame geboorteafwijking die ongebruikelijke plekken op de lichtgekleurde (hypogepigmenteerde) huid veroorzaakt en kan gepaard gaan met oog-, zenuwstelsel- en skeletproblemen.

Zorgverleners kennen de exacte oorzaak van HMI niet, maar ze denken dat het een genetische aandoening kan zijn die mozaïcisme wordt genoemd. Het komt twee keer zo vaak voor bij meisjes als bij jongens.

Huidsymptomen zijn meestal zichtbaar tegen de tijd dat een kind ongeveer 2 jaar oud is.

Andere symptomen ontwikkelen zich naarmate het kind groeit, en kunnen zijn:

• Gekruiste ogen (scheelzien)
• Gehoorproblemen
• Verhoogd lichaamshaar (hirsutisme)
• Scoliose
• epileptische aanvallen
• Gestreepte, gekrulde of gevlekte plekken op de huid op de armen, benen en het midden van het lichaam
• Intellectuele handicap, inclusief autismespectrum en leerproblemen
• Mond- of tandproblemen

Ultraviolet licht (houtlamp) onderzoek van de huidlaesies kan de diagnose helpen bevestigen.

Tests die kunnen worden uitgevoerd, omvatten een van de volgende:

• CT- of MRI-scan van het hoofd voor een kind met epileptische aanvallen en symptomen van het zenuwstelsel
• Röntgenfoto's voor een kind met skeletproblemen
• EEG om de elektrische activiteit van de hersenen te meten bij een kind met epileptische aanvallen
• Genetische test

Er is geen behandeling voor de huidpleisters. Cosmetica of kleding kan worden gebruikt om de pleisters te bedekken. Epileptische aanvallen, scoliose en andere problemen worden indien nodig behandeld.

Outlook hangt af van het type en de ernst van de symptomen die zich ontwikkelen. In de meeste gevallen wordt de huidskleur uiteindelijk normaal.

Problemen die kunnen voortvloeien uit HMI zijn onder meer:

• Ongemak en loopproblemen door scoliose
• Emotioneel leed, gerelateerd aan de fysieke verschijning
• Verstandelijk gehandicapt
• Letsel door toevallen

Bel uw provider als uw kind een ongewoon patroon van de huidskleur heeft. Ongewone patronen hebben echter waarschijnlijk een andere oorzaak dan HMI.

Incontinentia pigmenti achromianen; HMI; Ito hypomelanosean

Joyce JC. Gehypopigmenteerde laesies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 672.

Patterson JW. Aandoeningen van pigmentatie. In: Patterson JW, uitg. Weedon's huidpathologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: hoofdstuk 10.