albinisme

Albinisme is een defect in de melanineproductie. Melanine is een natuurlijke stof in het lichaam die kleur geeft aan je haar, huid en iris van het oog.

Albinisme treedt op wanneer een van de verschillende genetische defecten ervoor zorgt dat het lichaam niet in staat is melanine te produceren of te verspreiden.

Deze gebreken kunnen via families worden doorgegeven (geërfd).

De meest ernstige vorm van albinisme wordt oculocutaan albinisme genoemd. Mensen met dit type albinisme hebben wit of roze haar, huid en iriskleur. Ze hebben ook problemen met het gezichtsvermogen.

Een ander type albinisme, oculair albinisme type 1 (OA1) genaamd, treft alleen de ogen. De huids- en oogkleur van de persoon vallen meestal binnen het normale bereik. Een oogonderzoek zal echter uitwijzen dat er geen kleuring in de achterkant van het oog (netvlies) is.

Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een vorm van albinisme die wordt veroorzaakt door een verandering in een enkel gen. Het kan voorkomen bij een bloedingsstoornis, maar ook bij long-, nier- en darmaandoeningen.

Een persoon met albinisme kan een van deze symptomen hebben:

• Geen kleur in het haar, de huid of de iris van het oog
• Lichter dan normale huid en haar
• Patches met ontbrekende huidskleur

Veel vormen van albinisme gaan gepaard met de volgende symptomen:

• gekruiste ogen
• Licht gevoeligheid
• Snelle oogbewegingen
• Zichtproblemen of functionele blindheid

Genetische tests bieden de meest nauwkeurige manier om albinisme te diagnosticeren. Dergelijke tests zijn nuttig als u een familiegeschiedenis van albinisme heeft. Het is ook nuttig voor bepaalde groepen mensen waarvan bekend is dat ze de ziekte krijgen.

Uw zorgverlener kan de aandoening ook diagnosticeren op basis van het uiterlijk van uw huid, haar en ogen. Een oogarts die een oogarts wordt genoemd, kan een elektroretinogram uitvoeren. Dit is een test die zichtproblemen kan onthullen die verband houden met albinisme. Een test die een visuele evoked potentials-test wordt genoemd, kan erg handig zijn als de diagnose onzeker is.

Het doel van de behandeling is om de symptomen te verlichten.Het hangt af van hoe ernstig de aandoening is.

De behandeling omvat het beschermen van de huid en ogen tegen de zon. Om dit te doen:

• Verminder het risico op zonnebrand door de zon te vermijden, zonnebrandcrème te gebruiken en volledig te bedekken met kleding bij blootstelling aan de zon.
• Gebruik zonnebrandcrème met een hoge zonbeschermingsfactor (SPF).
• Draag een zonnebril (UV-beschermd) om de lichtgevoeligheid te verminderen.

Een bril wordt vaak voorgeschreven om zichtproblemen en oogstand te corrigeren. Oogspierchirurgie wordt soms aanbevolen om abnormale oogbewegingen te corrigeren.

De volgende groepen kunnen meer informatie en bronnen bieden:

• Nationale organisatie voor albinisme en hypopigmentatie -- www.albinism.org
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinisme heeft meestal geen invloed op de levensduur. HPS kan echter de levensduur van een persoon verkorten als gevolg van longziekte of bloedingsproblemen.

Mensen met albinisme kunnen beperkt zijn in hun activiteiten omdat ze de zon niet kunnen verdragen.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Verminderd zicht, blindheid
• Huidkanker

Bel uw leverancier als u albinisme heeft of symptomen zoals lichtgevoeligheid die ongemak veroorzaken. Bel ook als u huidveranderingen opmerkt die een vroeg teken van huidkanker kunnen zijn.

Omdat albinisme erfelijk is, is erfelijkheidsadvisering belangrijk. Mensen met een familiegeschiedenis van albinisme of een zeer lichte kleur moeten genetische counseling overwegen.

Oculocutaan albinisme; Oculair albinisme

• Melanine

Cheng KP. Oogheelkunde. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 20.

Joyce JC. Gehypopigmenteerde laesies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 672.

Paller AS, Mancini AJ. Aandoeningen van pigmentatie. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Klinische pediatrische dermatologie. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 11.