anencefalie

Anencefalie is de afwezigheid van een groot deel van de hersenen en de schedel.

Anencefalie is een van de meest voorkomende neurale buisdefecten. Neurale buisdefecten zijn geboorteafwijkingen die het weefsel aantasten dat het ruggenmerg en de hersenen wordt.

Anencefalie treedt vroeg in de ontwikkeling van een ongeboren baby op. Het ontstaat wanneer het bovenste deel van de neurale buis niet sluit. De exacte oorzaak is niet bekend. Mogelijke oorzaken zijn:

• Milieutoxines
• Lage inname van foliumzuur door de moeder tijdens de zwangerschap

Het exacte aantal gevallen van anencefalie is niet bekend. Veel van deze zwangerschappen leiden tot een miskraam. Het hebben van één baby met deze aandoening verhoogt het risico op een ander kind met neurale buisdefecten.

Symptomen van anencefalie zijn:

• Afwezigheid van de schedel
• Afwezigheid van delen van de hersenen
• Afwijkingen in gezichtskenmerken
• Ernstige ontwikkelingsachterstand

Hartafwijkingen kunnen in 1 op de 5 gevallen voorkomen.

Tijdens de zwangerschap wordt een echo gemaakt om de diagnose te bevestigen. De echografie kan te veel vocht in de baarmoeder onthullen. Deze aandoening wordt polyhydramnion genoemd.

De moeder kan ook deze tests ondergaan tijdens de zwangerschap:

• Vruchtwaterpunctie (om te zoeken naar verhoogde niveaus van alfa-fetoproteïne)
• Alfa-fetoproteïne-niveau (verhoogde niveaus wijzen op een neuraalbuisdefect)
• Urine-oestriolniveau

Een pre-zwangerschapserum foliumzuurtest kan ook worden gedaan.

Er is geen huidige behandeling. Praat met uw zorgverzekeraar over zorgbeslissingen.

Deze aandoening veroorzaakt meestal de dood binnen een paar dagen na de geboorte.

Een zorgverlener detecteert deze aandoening meestal tijdens routinematige prenatale tests en echografie. Anders wordt het herkend bij de geboorte.

Als anencefalie vóór de geboorte wordt ontdekt, is verdere counseling nodig.

Er zijn goede aanwijzingen dat foliumzuur het risico op bepaalde geboorteafwijkingen, waaronder anencefalie, kan helpen verminderen. Vrouwen die zwanger zijn of van plan zijn zwanger te worden, moeten elke dag een multivitamine met foliumzuur innemen. Veel voedingsmiddelen zijn nu verrijkt met foliumzuur om dit soort geboorteafwijkingen te helpen voorkomen.

Het krijgen van voldoende foliumzuur kan de kans op neurale buisdefecten halveren.

Aprosencefalie met open schedel

• Echografie, normale foetus - ventrikels van de hersenen

Huang SB, Doherty D. Congenitale misvormingen van het centrale zenuwstelsel. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Ontwikkelingsstoornissen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 89.