Incontinentie pigmentatie

Incontinentia pigmenti (IP) is een zeldzame huidaandoening die door families wordt doorgegeven. Het tast de huid, het haar, de ogen, de tanden en het zenuwstelsel aan.

IP wordt veroorzaakt door een X-gebonden dominant genetisch defect dat optreedt op een gen dat bekend staat als IKBKG.

Omdat het gendefect op het X-chromosoom voorkomt, wordt de aandoening het vaakst gezien bij vrouwen. Wanneer het bij mannen voorkomt, is het meestal dodelijk voor de foetus en resulteert in een miskraam.

Bij de huidsymptomen zijn er 4 stadia. Zuigelingen met IP worden geboren met streperige, blaarvormingen. In fase 2, wanneer de gebieden genezen, veranderen ze in ruwe bultjes. In stadium 3 verdwijnen de bultjes, maar laten ze een donkere huid achter, hyperpigmentatie genaamd. Na enkele jaren wordt de huid weer normaal. In stadium 4 kunnen er gebieden zijn met een lichter gekleurde huid (hypopigmentatie) die dunner is.

IP wordt geassocieerd met problemen met het centrale zenuwstelsel, waaronder:

• vertraagde ontwikkeling
• Verlies van beweging (verlamming)
• Verstandelijk gehandicapt
• Spiertrekkingen
• epileptische aanvallen

Mensen met IP kunnen ook abnormale tanden, haaruitval en zichtproblemen hebben.

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren, naar de ogen kijken en spierbewegingen testen.

Er kunnen ongebruikelijke patronen en blaren op de huid zijn, evenals botafwijkingen. Een oogonderzoek kan staar, scheelzien (scheelzien) of andere problemen aan het licht brengen.

Om de diagnose te bevestigen, kunnen deze tests worden uitgevoerd:

• Bloedtesten
• Huidbiopsie
• CT- of MRI-scan van de hersenen

Er is geen specifieke behandeling voor IP. De behandeling is gericht op de individuele symptomen. Een bril kan bijvoorbeeld nodig zijn om het zicht te verbeteren. Geneesmiddelen kunnen worden voorgeschreven om epileptische aanvallen of spierspasmen onder controle te houden.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation -- www.ipif.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Hoe goed iemand het doet, hangt af van de ernst van de betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel en oogproblemen.

Bel uw provider als:

• U heeft een familiegeschiedenis van IP en overweegt kinderen te krijgen
• Uw kind heeft symptomen van deze aandoening

Genetische counseling kan nuttig zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van IP die overwegen om kinderen te krijgen.

Bloch-Sulzberger-syndroom; Bloch-Siemens-syndroom

• Incontinentia pigmenti op het been
• Incontinentia pigmenti op het been

Islam MP, Roach ES. Neurocutane syndromen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosen en aangeboren afwijkingen. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews 'Ziekten van de huid: klinische dermatologie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 27.

Thiele EA, Korf BR. Fakomatose en aanverwante aandoeningen. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie: principes en praktijk. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 45.