Pierre Robin-reeks

Pierre Robin-sequentie (of syndroom) is een aandoening waarbij een baby een kleinere dan normale onderkaak heeft, een tong die terugvalt in de keel en ademhalingsmoeilijkheden. Het is aanwezig bij de geboorte.

De exacte oorzaken van de Pierre Robin-sequentie zijn onbekend. Het kan deel uitmaken van veel genetische syndromen.

De onderkaak ontwikkelt zich langzaam voor de geboorte, maar kan tijdens de eerste levensjaren sneller groeien.

Symptomen van deze aandoening zijn onder meer:

• Gespleten gehemelte
• Hoog gewelfd gehemelte
• Kaak die erg klein is met een kleine kin
• Kaak die ver achter in de keel zit
• Herhaalde oorinfecties
• Kleine opening in het dak van de mond, wat kan leiden tot verstikking of het terugstromen van vloeistoffen via de neus
• Tanden die verschijnen wanneer de baby wordt geboren
• Tong die groot is in vergelijking met de kaak

Een zorgverlener kan deze aandoening vaak diagnosticeren tijdens een lichamelijk onderzoek. Overleg met een genetisch specialist kan andere problemen in verband met dit syndroom uitsluiten.

Praat met de arts van uw kind over veilige slaaphoudingen. Sommige baby's met de Pierre-Robin-sequentie moeten op hun buik slapen in plaats van op hun rug om te voorkomen dat hun tong terugvalt in hun luchtwegen.

In gematigde gevallen moet het kind een buis door de neus en in de luchtweg laten plaatsen om verstopping van de luchtwegen te voorkomen. In ernstige gevallen is een operatie nodig om een ​​verstopping in de bovenste luchtwegen te voorkomen. Sommige kinderen hebben een operatie nodig om een ​​gaatje in hun luchtwegen te maken of om hun kaak naar voren te bewegen.

Het voeden moet zeer voorzichtig gebeuren om verstikking en het inademen van vloeistoffen in de luchtwegen te voorkomen. Het kind moet mogelijk via een sonde worden gevoed om verstikking te voorkomen.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over de volgorde van Pierre Robin:

• Onderzoek naar geboorteafwijkingen voor kinderen -- www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Stichting Gespleten Gehemelte -- www.cleftline.org
• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Verstikkings- en voedingsproblemen kunnen de eerste paar jaar vanzelf verdwijnen als de onderkaak een meer normale grootte krijgt. Er is een groot risico op problemen als de luchtwegen van het kind niet worden geblokkeerd.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Ademhalingsmoeilijkheden, vooral wanneer het kind slaapt
• Verstikkende afleveringen
• Congestief hartfalen
• Dood
• Voedingsproblemen
• Laag zuurstofgehalte in het bloed en hersenbeschadiging (door ademhalingsmoeilijkheden)
• Type hoge bloeddruk genaamd pulmonale hypertensie

Baby's die met deze aandoening worden geboren, worden vaak bij de geboorte gediagnosticeerd.

Bel uw leverancier als uw kind verstikkingsepisodes of ademhalingsproblemen heeft. Een verstopping van de luchtwegen kan een hoog geluid veroorzaken bij het inademen van het kind. Het kan ook leiden tot blauwheid van de huid (cyanose).

Bel ook als uw kind andere ademhalingsproblemen heeft.

Er is geen preventie bekend. De behandeling kan ademhalingsproblemen en verstikking verminderen.

Pierre Robin-syndroom; Pierre Robin-complex; Pierre Robin anomalie Robin

• Harde en zachte smaakpapillen van baby's

Dhar V. Syndromen met orale manifestaties. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin-reeks. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Plastische chirurgie: deel drie: craniofaciale, hoofd- en nekchirurgie en pediatrische plastische chirurgie Sur. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 36.