Lesch-Nyhan-syndroom

Het Lesch-Nyhan-syndroom is een aandoening die door families wordt doorgegeven (erfelijk). Het beïnvloedt hoe het lichaam purines opbouwt en afbreekt. Purines zijn een normaal onderdeel van menselijk weefsel dat helpt bij het vormen van de genetische blauwdruk van het lichaam. Ze zijn ook te vinden in veel verschillende voedingsmiddelen.

Het Lesch-Nyhan-syndroom wordt doorgegeven als een X-gebonden of geslachtsgebonden eigenschap. Het komt vooral voor bij jongens. Mensen met dit syndroom missen of missen een enzym dat hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase (HPRT) wordt genoemd. Het lichaam heeft deze stof nodig om purines te recyclen. Zonder dit stapelen zich abnormaal hoge niveaus van urinezuur op in het lichaam.

Te veel urinezuur kan een jichtachtige zwelling in sommige gewrichten veroorzaken. In sommige gevallen ontwikkelen zich nier- en blaasstenen.

Mensen met Lesch-Nyhan hebben een vertraagde motorische ontwikkeling gevolgd door abnormale bewegingen en verhoogde reflexen. Een opvallend kenmerk van het Lesch-Nyhan-syndroom is zelfdestructief gedrag, waaronder het afkauwen van vingertoppen en lippen. Het is niet bekend hoe de ziekte deze problemen veroorzaakt.

Er kan een familiegeschiedenis van deze aandoening zijn.

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Het examen kan laten zien:

• Verhoogde reflexen
• Spasticiteit (met spasmen)

Bloed- en urinetests kunnen hoge urinezuurspiegels laten zien. Een huidbiopsie kan verminderde niveaus van het HPRT1-enzym laten zien.

Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Lesch-Nyhan-syndroom. Geneesmiddelen voor de behandeling van jicht kunnen de urinezuurspiegels verlagen. De behandeling verbetert echter niet de uitkomst van het zenuwstelsel (bijvoorbeeld verhoogde reflexen en spasmen).

Sommige symptomen kunnen worden verlicht met deze geneesmiddelen:

• Carbidopa/levodopa
• diazepam
• fenobarbital
• Haloperidol

Zelfbeschadiging kan worden verminderd door tanden te verwijderen of door een mondbeschermer te gebruiken die is ontworpen door een tandarts.

U kunt een persoon met dit syndroom helpen door middel van stressvermindering en positieve gedragstechnieken.

Het resultaat is waarschijnlijk slecht. Mensen met dit syndroom hebben meestal hulp nodig bij het lopen en zitten. De meesten hebben een rolstoel nodig.

Ernstige, progressieve invaliditeit is waarschijnlijk.

Bel uw leverancier als er tekenen van deze ziekte bij uw kind optreden of als er in uw familie een voorgeschiedenis is van het Lesch-Nyhan-syndroom.

Erfelijkheidsadvies voor aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van het Lesch-Nyhan-syndroom wordt aanbevolen. Er kan worden getest of een vrouw drager is van dit syndroom.

Harris JC. Aandoeningen van het purine- en pyrimidinemetabolisme. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Patiënten met genetische syndromen. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 35.