Treacher Collins-syndroom

Treacher Collins-syndroom is een genetische aandoening die leidt tot problemen met de structuur van het gezicht. De meeste gevallen worden niet doorgegeven via families.

Veranderingen in een van de drie genen, TCOF1, POLR1C, of POLR1D, kan leiden tot het Treacher Collins-syndroom. De aandoening kan worden doorgegeven via families (geërfd). Meestal is er echter geen ander getroffen familielid.

Deze aandoening kan in ernst variëren van generatie tot generatie en van persoon tot persoon.

Symptomen kunnen zijn:

• Het buitenste deel van de oren is abnormaal of ontbreekt bijna volledig
• Gehoorverlies
• Zeer kleine kaak (micrognathia)
• Zeer grote mond
• Defect in het onderste ooglid (coloboma)
• Hoofdhaar dat tot aan de wangen reikt
• Gespleten gehemelte

Het kind zal meestal een normale intelligentie vertonen. Een onderzoek van het kind kan verschillende problemen aan het licht brengen, waaronder:

• Abnormale oogvorm
• Platte jukbeenderen
• Gespleten gehemelte of lip
• Kleine kaak
• Laag aangezette oren
• Abnormaal gevormde oren
• Abnormale gehoorgang
• Gehoorverlies
• Defecten in het oog (coloboma die zich uitstrekt tot in het onderste ooglid)
• Verminderde wimpers op het onderste ooglid

Genetische tests kunnen helpen bij het identificeren van genveranderingen die verband houden met deze aandoening.

Gehoorverlies wordt behandeld om betere prestaties op school te garanderen.

Het is erg belangrijk om gevolgd te worden door een plastisch chirurg, omdat kinderen met deze aandoening mogelijk een reeks operaties nodig hebben om geboorteafwijkingen te corrigeren. Plastische chirurgie kan de terugwijkende kin en andere veranderingen in de gezichtsstructuur corrigeren.

GEZICHTEN: De Nationale Craniofaciale Vereniging -- www.faces-cranio.org/

Kinderen met dit syndroom groeien doorgaans uit tot functionerende volwassenen met een normale intelligentie.

Complicaties kunnen zijn:

• Voedingsproblemen
• Spreken moeilijkheid
• Communicatieproblemen
• Zichtproblemen

Deze aandoening wordt meestal gezien bij de geboorte.

Genetische counseling kan families helpen de aandoening te begrijpen en hoe ze voor de persoon moeten zorgen.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als u een familiegeschiedenis van dit syndroom heeft en zwanger wilt worden.

Mandibulofaciale dysostose; Treacher Collins-Franceschetti-syndroom

Dhar V. Syndromen met orale manifestaties. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins-syndroom. GeneReviews. 2012:8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Bijgewerkt op 27 september 2018. Toegankelijk op 31 juli 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins-syndroom: evaluatie en behandeling. In: Fonseca RJ, uitg. Mondziekten en Kaakchirurgie. 3e ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: hoofdstuk 40.