Aase-syndroom

Aase-syndroom is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met bloedarmoede en bepaalde gewrichts- en skeletmisvormingen.

Veel gevallen van het Aase-syndroom treden op zonder een bekende reden en worden niet door families doorgegeven (erfelijk). In sommige gevallen (45%) is echter aangetoond dat ze worden geërfd.Deze worden veroorzaakt door een verandering in 1 van de 20 genen die belangrijk zijn voor het correct maken van eiwitten (de genen maken ribosomale eiwitten).

Deze aandoening is vergelijkbaar met Diamond-Blackfan-anemie en de twee aandoeningen mogen niet worden gescheiden. Bij sommige mensen met Diamond-Blackfan-anemie wordt een ontbrekend stukje op chromosoom 19 gevonden.

De bloedarmoede bij het Aase-syndroom wordt veroorzaakt door een slechte ontwikkeling van het beenmerg, waar bloedcellen worden gevormd.

Symptomen kunnen zijn:

• Afwezig of kleine knokkels
• Gespleten gehemelte
• Misvormde oren
• Hangende oogleden
• Onvermogen om de gewrichten volledig te strekken vanaf de geboorte
• Smalle schouders
• Bleke huid
• Drievoudig verbonden duimen

De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit. Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Beenmergbiopsie
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Echocardiogram
• röntgenstralen

De behandeling kan bloedtransfusies in het eerste levensjaar inhouden om bloedarmoede te behandelen.

Een steroïde geneesmiddel genaamd prednison is ook gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede geassocieerd met het Aase-syndroom. Het mag echter alleen worden gebruikt na beoordeling van de voordelen en risico's bij een zorgverlener die ervaring heeft met het behandelen van bloedarmoede.

Een beenmergtransplantatie kan nodig zijn als een andere behandeling faalt.

De bloedarmoede heeft de neiging om te verbeteren met de leeftijd.

Complicaties gerelateerd aan bloedarmoede zijn onder meer:

• Vermoeidheid
• Verminderde zuurstof in het bloed
• Zwakheid

Hartproblemen kunnen leiden tot verschillende complicaties, afhankelijk van het specifieke defect.

Ernstige gevallen van Aase-syndroom zijn in verband gebracht met doodgeboorte of vroege dood.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als u een familiegeschiedenis van dit syndroom heeft en zwanger wilt worden.

Aase-Smith-syndroom; Hypoplastische anemie - trifalangeale duimen, Aase-Smith-type; Diamond-Blackfan met AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan bloedarmoede. GeneReviews. 2014:9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Bijgewerkt op 7 maart 2019. Toegankelijk op 31 juli 2019.

Gallagher PG. De neonatale erytrocyt en zijn aandoeningen. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan en Oski's hematologie en oncologie van zuigelingen en kinderjaren. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 2.

Thornburg-cd. Congenitale hypoplastische anemie (Diamond-Blackfan-anemie). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 475.