Aicardi-syndroom

Het Aicardi-syndroom is een zeldzame aandoening. In deze toestand ontbreekt de structuur die de twee hersenhelften met elkaar verbindt (het corpus callosum genoemd) geheel of gedeeltelijk. Bijna alle bekende gevallen komen voor bij mensen zonder voorgeschiedenis van de aandoening in hun familie (sporadisch).

De oorzaak van het Aicardi-syndroom is op dit moment niet bekend. In sommige gevallen denken experts dat het een gevolg kan zijn van een gendefect op het X-chromosoom.

De aandoening treft alleen meisjes.

Symptomen beginnen meestal wanneer het kind tussen de 3 en 5 maanden oud is. De aandoening veroorzaakt schokken (infantiele spasmen), een soort aanval bij kinderen.

Aicardi-syndroom kan optreden bij andere hersenafwijkingen.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Coloboom (kattenoog)
• Verstandelijk gehandicapt
• Kleiner dan normale ogen (microftalmie)

Kinderen krijgen de diagnose Aicardi-syndroom als ze aan de volgende criteria voldoen:

• Corpus callosum dat geheel of gedeeltelijk ontbreekt
• vrouwelijk geslacht
• Toevallen (meestal beginnend als infantiele spasmen)
• Zweren op het netvlies (retinale laesies) of oogzenuw

In zeldzame gevallen kan een van deze kenmerken ontbreken (vooral gebrek aan ontwikkeling van het corpus callosum).

Tests om het Aicardi-syndroom te diagnosticeren zijn onder meer:

• CT-scan van het hoofd
• EEG
• Oogexamen
• MRI

Andere procedures en tests kunnen worden gedaan, afhankelijk van de persoon.

De behandeling wordt gedaan om symptomen te helpen voorkomen. Het omvat het beheersen van aanvallen en andere gezondheidsproblemen. Behandeling maakt gebruik van programma's om het gezin en het kind te helpen omgaan met ontwikkelingsachterstanden.

Stichting Aicardi Syndroom -- ouraicardilife.org

Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD) -- rarediseases.org

De vooruitzichten zijn afhankelijk van hoe ernstig de symptomen zijn en welke andere gezondheidsproblemen aanwezig zijn.

Bijna alle kinderen met dit syndroom hebben ernstige leerproblemen en blijven volledig afhankelijk van anderen. Sommigen hebben echter enige taalvaardigheid en sommigen kunnen alleen of met ondersteuning lopen. Het zicht varieert van normaal tot blind.

Complicaties zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen.

Bel uw zorgverzekeraar als uw kind symptomen van het Aicardi-syndroom heeft. Zoek spoedeisende hulp als het kind spasmen of een aanval heeft.

Agenese van corpus callosum met chorioretinale afwijking; Agenese van corpus callosum met infantiele spasmen en oogafwijkingen; Callosale agenese en oculaire afwijkingen; Chorioretinale anomalieën met ACC

• Corpus callosum van de hersenen

American Academy of Ophthalmology website. Aicardi-syndroom. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Bijgewerkt op 2 september 2020. Toegankelijk op 5 september 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Ontwikkelingsstoornissen van het zenuwstelsel. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 89.

Amerikaanse National Library of Medicine-website. Aicardi-syndroom. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndroom. Bijgewerkt op 18 augustus 2020. Toegankelijk op 5 september 2020.