Alström-syndroom

Het Alström-syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Het wordt doorgegeven via families (geërfd). Deze ziekte kan leiden tot blindheid, doofheid, diabetes en obesitas.

Het Alström-syndroom wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat uw beide ouders een kopie van het defecte gen (ALMS1) moeten doorgeven om deze ziekte te krijgen.

Het is niet bekend hoe het defecte gen de aandoening veroorzaakt.

De conditie is zeer zeldzaam.

Veel voorkomende symptomen van deze aandoening zijn:

• Blindheid of ernstige visuele beperking in de kindertijd
• Donkere plekken op de huid (acanthosis nigricans)
• Doofheid
• Verminderde hartfunctie (cardiomyopathie), wat kan leiden tot hartfalen
• zwaarlijvigheid
• Progressief nierfalen
• Vertraagde groei
• Symptomen van diabetes type 2 op kinderleeftijd 2

Soms kan ook het volgende voorkomen:

• Gastro-intestinale reflux
• Hypothyreoïdie
• Lever disfunctie
• Kleine penis

Een oogarts (oogarts) zal de ogen onderzoeken. De persoon kan een verminderd gezichtsvermogen hebben.

Er kunnen tests worden uitgevoerd om te controleren:

• Bloedsuikerspiegels (om hyperglykemie te diagnosticeren)
• horen
• Hartfunctie
• Schildklierfunctie
• Triglycerideniveaus

Er is geen specifieke behandeling voor dit syndroom. Behandeling voor symptomen kan zijn:

• Diabetes medicijnen
• Gehoorapparaten
• Hartmedicijn
• Vervanging van schildklierhormoon

Alström Syndroom Internationaal -- www.alstrom.org

De volgende kunnen zich waarschijnlijk ontwikkelen:

• Doofheid
• Permanente blindheid
• Type 2 diabetes

Nier- en leverfalen kan erger worden.

Mogelijke complicaties zijn:

• Complicaties van diabetes
• Coronaire hartziekte (van diabetes en hoog cholesterol)
• Vermoeidheid en kortademigheid (als een slechte hartfunctie niet wordt behandeld)

Bel uw zorgverzekeraar als u of uw kind symptomen van diabetes heeft. Veel voorkomende symptomen van diabetes zijn verhoogde dorst en plassen. Roep onmiddellijk medische hulp in als u denkt dat uw kind niet normaal kan zien of horen.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Genetische syndromen geassocieerd met obesitas. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologie: volwassenen en kinderen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Erfelijke chorioretinale dystrofieën. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. De retinale atlas. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:hoofdstuk 2.

Torres VE, Harris PC. Cystische ziekten van de nieren. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 45.