Aminoacidurie

Aminoacidurie is een abnormale hoeveelheid aminozuren in de urine. Aminozuren zijn de bouwstenen voor eiwitten in het lichaam.

Er is een schoon gevangen urinemonster nodig. Dit gebeurt vaak op het kantoor of de kliniek van uw zorgverzekeraar.

Meestal hoeft u voor deze test geen speciale stappen te ondernemen. Zorg ervoor dat uw leverancier alle geneesmiddelen kent die u onlangs heeft gebruikt. Als deze test wordt gedaan op een baby die borstvoeding geeft, zorg er dan voor dat de leverancier weet welke medicijnen de zogende moeder gebruikt.

De test omvat alleen normaal urineren.

Deze test wordt gedaan om het aminozuurgehalte in de urine te meten. Er zijn veel verschillende soorten aminozuren. Het is gebruikelijk dat sommige van elke soort in de urine worden gevonden. Verhoogde niveaus van individuele aminozuren kunnen een teken zijn van een probleem met het metabolisme.

De specifieke waarde wordt gemeten in mmol/mol creatinine. De onderstaande waarden vertegenwoordigen normale waarden in 24-uurs urine voor volwassenen.

Alanine: 9 tot 98

Arginine: 0 tot 8

Asparagine: 10 tot 65

Asparaginezuur: 5 tot 50

Citrulline: 1 tot 22

Cystine: 2 tot 12

Glutaminezuur: 0 tot 21

Glutamine: 11 tot 42

Glycine: 17 tot 146

Histidine: 49 tot 413

Isoleucine: 30 tot 186

Leucine: 1 tot 9

Lysine: 2 tot 16

Methionine: 2 tot 53

Ornithine: 1 tot 5

Fenylalanine: 1 tot 5

Proline: 3 tot 13

Serine: 0 tot 9

Taurine: 18 tot 89

Threonine: 13 tot 587

Tyrosine: 3 tot 14

Valine: 3 tot 36

Normale waardebereiken kunnen enigszins variëren tussen verschillende laboratoria. Praat met uw provider over de betekenis van uw specifieke testresultaten.

De bovenstaande voorbeelden tonen de gebruikelijke metingen voor resultaten voor deze tests. Sommige laboratoria gebruiken verschillende metingen of kunnen verschillende monsters testen.

Verhoogde totale urine-aminozuren kunnen te wijten zijn aan:

• Alkaptonurie
• Canavan-ziekte
• cystinose
• cystathioninurie
• Fructose-intolerantie
• Galactosemie
• Hartnup-ziekte
• homocystinurie
• hyperammoniëmie
• Hyperparathyreoïdie
• Ahornsiroop urineziekte
• Methylmalon acidemie
• Multipel myeloom
• Ornithine-transcarbamylase-deficiëntie
• osteomalacie
• Propionzuur acidemie
• Rachitis
• Tyrosinemie type 1
• Tyrosinemie type 2
• Virale hepatitis
• ziekte van Wilson

Het screenen van zuigelingen op verhoogde niveaus van aminozuren kan helpen bij het opsporen van problemen met het metabolisme. Vroegtijdige behandeling van deze aandoeningen kan complicaties in de toekomst voorkomen.

Aminozuren - urine; Urine aminozuren

• Urine monster
• Aminoacidurie urinetest

Dietzen DJ. Aminozuren, peptiden en eiwitten. In: Rifai N, uitg. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6e druk. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: hoofdstuk 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 103.

Riley RS, McPherson RA. Basisonderzoek van urine. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry's klinische diagnose en management door laboratoriummethoden. 23e ed. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: hoofdstuk 28.