Zure mucopolysachariden

Zure mucopolysachariden is een test die de hoeveelheid mucopolysachariden meet die in de urine wordt afgegeven tijdens één episode of gedurende een periode van 24 uur.

Mucopolysachariden zijn lange ketens van suikermoleculen in het lichaam. Ze worden vaak aangetroffen in slijm en in vocht rond de gewrichten.

Voor de 24-uurstest moet u elke keer dat u naar het toilet gaat, in een speciale zak of container plassen. Meestal krijgt u twee containers. U plast direct in de kleinere speciale container en brengt die urine vervolgens over in de andere grotere container.

• Op dag 1 plas je in het toilet als je 's ochtends wakker wordt.
• Na de eerste keer plassen, plast u de volgende 24 uur elke keer dat u de badkamer gebruikt in de speciale container. Breng de urine over in de grotere container en bewaar de grotere container op een koele plaats of in de koelkast. Houd deze container goed afgesloten.
• Op dag 2 plas je 's morgens weer in de container als je wakker wordt en breng je deze urine over naar de grotere container.
• Label de grotere container met uw naam, de datum, het tijdstip van voltooiing en retourneer deze volgens de instructies.

Voor een baby:

Was het gebied rond de urethra (het gat waar de urine naar buiten stroomt) grondig. Open een urineopvangzak (een plastic zak met aan één kant plakpapier).

• Voor mannen, plaats de hele penis in de zak en plak het zelfklevende papier op de huid.
• Plaats bij vrouwen de zak over de twee huidplooien aan weerszijden van de vagina (schaamlippen). Doe een luier om de baby (over de tas).

Controleer de baby vaak en vervang de zak nadat de baby heeft geplast. Leeg de urine uit de zak in de container die door uw zorgverzekeraar is verstrekt.

Actieve baby's kunnen het zakje verplaatsen, waardoor de urine in de luier terechtkomt. Het kan zijn dat u extra opvangzakken nodig heeft.

Als u klaar bent, labelt u de container en stuurt u deze terug zoals u is verteld.

Er is geen speciale voorbereiding nodig.

De test omvat alleen normaal urineren en er is geen ongemak.

Deze test wordt gedaan om een ​​zeldzame groep genetische aandoeningen te diagnosticeren die mucopolysaccharidosen (MPS) worden genoemd. Deze omvatten Hurler-, Scheie- en Hurler/Scheie-syndromen (MPS I), Hunter-syndroom (MPS II), Sanfilippo-syndroom (MPS III), Morquio-syndroom (MPS IV), Maroteaux-Lamy-syndroom (MPS VI) en Sly-syndroom (MPS VII).

Meestal wordt deze test gedaan bij zuigelingen die een symptoom of familiegeschiedenis van een van deze aandoeningen kunnen hebben.

Normale niveaus variëren met de leeftijd en van laboratorium tot laboratorium. Praat met uw provider over de betekenis van uw specifieke testresultaten.

Abnormaal hoge niveaus kunnen overeenkomen met een type mucopolysacharidose. Verdere tests zijn nodig om het specifieke type mucopolysacharidose te bepalen.

AMP; Dermatansulfaat - urine; Urine heparansulfaat; Urine dermataansulfaat; Heparansulfaat - urine

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetische afwijkingen. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins en Cotran Pathologische basis van ziekte. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 5.

Spranger JW. Mucopolysacharidosen. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Aangeboren stofwisselingsstoornissen. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy's elementen van medische genetica. 15e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 18.