Chorionische villus-sampling

Chorionic villus sampling (CVS) is een test die sommige zwangere vrouwen moeten ondergaan om hun baby te screenen op genetische problemen.

CVS kan worden gedaan via de baarmoederhals (transcervicaal) of via de buik (transabdominaal). Het aantal miskramen is iets hoger wanneer de test via de baarmoederhals wordt gedaan.

De transcervicale procedure wordt uitgevoerd door een dunne plastic buis door de vagina en de baarmoederhals in te brengen om de placenta te bereiken. Uw zorgverlener gebruikt ultrasone beelden om de buis naar het beste gebied voor monstername te leiden. Vervolgens wordt een klein stukje chorionische villus (placenta) weefsel verwijderd.

De transabdominale procedure wordt uitgevoerd door een naald door de buik en baarmoeder en in de placenta te steken. Echografie wordt gebruikt om de naald te helpen geleiden en er wordt een kleine hoeveelheid weefsel in de spuit getrokken.

Het monster wordt in een schaal geplaatst en geëvalueerd in een laboratorium. De testresultaten duren ongeveer 2 weken.

Uw leverancier zal de procedure, de risico's en alternatieve procedures zoals vruchtwaterpunctie uitleggen.

Voorafgaand aan deze procedure wordt u gevraagd een toestemmingsformulier te ondertekenen. Mogelijk wordt u gevraagd een ziekenhuisjas te dragen.

De ochtend van de procedure kan u worden gevraagd om vloeistoffen te drinken en niet te plassen. Als u dit doet, wordt uw blaas gevuld, waardoor uw zorgverlener kan zien waar de naald het beste kan worden geleid.

Vertel uw leverancier als u allergisch bent voor jodium of schaaldieren, of als u andere allergieën heeft.

De echo doet geen pijn. Een heldere gel op waterbasis wordt op uw huid aangebracht om de overdracht van de geluidsgolven te bevorderen. Een draagbare sonde, een transducer genaamd, wordt vervolgens over uw buikgebied bewogen. Bovendien kan uw leverancier druk uitoefenen op uw buik om de positie van uw baarmoeder te vinden.

De gel zal in het begin koud aanvoelen en kan uw huid irriteren als deze na de procedure niet wordt afgewassen.

Sommige vrouwen zeggen dat de vaginale benadering aanvoelt als een uitstrijkje met enig ongemak en een gevoel van druk. Na de procedure kan er een kleine hoeveelheid vaginaal bloedverlies optreden.

Een verloskundige kan deze procedure na voorbereiding in ongeveer 5 minuten uitvoeren.

De test wordt gebruikt om een ​​genetische ziekte bij uw ongeboren baby te identificeren. Het is zeer nauwkeurig en kan heel vroeg in een zwangerschap worden gedaan.

Genetische problemen kunnen bij elke zwangerschap voorkomen. De volgende factoren verhogen echter het risico:

• Een oudere moeder
• Eerdere zwangerschappen met genetische problemen
• Familiegeschiedenis van genetische aandoeningen

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen vóór de procedure. Dit zal u toelaten om een ​​ongehaaste, geïnformeerde beslissing te nemen over opties voor prenatale diagnostiek.

CVS kan tijdens de zwangerschap eerder worden gedaan dan een vruchtwaterpunctie, meestal na ongeveer 10 tot 12 weken.

CVS detecteert niet:

• Neurale buisdefecten (deze hebben betrekking op de wervelkolom of de hersenen)
• Rh-incompatibiliteit (dit treedt op wanneer een zwangere vrouw Rh-negatief bloed heeft en haar ongeboren baby Rh-positief bloed heeft)
• Aangeboren afwijkingen
• Problemen met betrekking tot de hersenfunctie, zoals autisme en een verstandelijke beperking
  
  

Een normaal resultaat betekent dat er geen tekenen zijn van genetische defecten bij de zich ontwikkelende baby. Hoewel de testresultaten zeer nauwkeurig zijn, is geen enkele test 100% nauwkeurig bij het testen op genetische problemen tijdens een zwangerschap.

Deze test kan helpen bij het opsporen van honderden genetische aandoeningen. Abnormale resultaten kunnen te wijten zijn aan veel verschillende genetische aandoeningen, waaronder:

• Syndroom van Down
• hemoglobinopathieën
• Tay-Sachs ziekte

Praat met uw provider over de betekenis van uw specifieke testresultaten. Vraag uw aanbieder:

• Hoe de aandoening of het defect tijdens of na de zwangerschap kan worden behandeld?
• Welke speciale behoeften uw kind kan hebben na de geboorte?
• Welke andere opties heeft u om uw zwangerschap in stand te houden of te beëindigen?

De risico's van CVS zijn slechts iets hoger dan die van een vruchtwaterpunctie.

Mogelijke complicaties zijn onder meer:

• Bloeden
• Infectie
• Miskraam (bij maximaal 1 op de 100 vrouwen)
• Rh-incompatibiliteit bij de moeder
• Breuk van de vliezen wat kan leiden tot een miskraam

Als uw bloed Rh-negatief is, kunt u een geneesmiddel krijgen genaamd Rho(D)-immunoglobuline (RhoGAM en andere merken) om Rh-incompatibiliteit te voorkomen.

U krijgt 2 tot 4 dagen na de ingreep een vervolgecho om er zeker van te zijn dat uw zwangerschap normaal verloopt.

CVS; Zwangerschap - CVS; Erfelijkheidsadvies - CVS

• Chorionische villus-sampling
• Chorionic villus sampling - serie

Cheng EY. Prenatale diagnose. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de Pasgeborene. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 18.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetische screening en prenatale genetische diagnose. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Verloskunde: normale en probleemzwangerschappen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Prentale diagnose van aangeboren aandoeningen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy en Resnik's maternale-foetale geneeskunde: principes en praktijk. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 32.