Stoornissen in het aminozuurmetabolisme

Inhoud

• Samenvatting

Samenvatting

Metabolisme is het proces dat uw lichaam gebruikt om energie te maken uit het voedsel dat u eet. Voedsel bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Je spijsverteringssysteem breekt de voedseldelen af ​​in suikers en zuren, de brandstof van je lichaam. Je lichaam kan deze brandstof meteen gebruiken, of het kan de energie in je lichaam opslaan. Als je een stofwisselingsstoornis hebt, gaat er iets mis met dit proces.

Een groep van deze aandoeningen zijn stoornissen in het aminozuurmetabolisme. Ze omvatten fenylketonurie (PKU) en ahornsiroop-urineziekte. Aminozuren zijn "bouwstenen" die samenkomen om eiwitten te vormen. Als u een van deze aandoeningen heeft, kan uw lichaam moeite hebben om bepaalde aminozuren af ​​te breken. Of er kan een probleem zijn om de aminozuren in uw cellen te krijgen. Deze problemen veroorzaken een opeenhoping van schadelijke stoffen in uw lichaam. Dat kan leiden tot ernstige, soms levensbedreigende, gezondheidsproblemen.

Deze aandoeningen zijn meestal erfelijk. Een baby die met één wordt geboren, heeft mogelijk niet meteen symptomen. Omdat de aandoeningen zo ernstig kunnen zijn, zijn vroege diagnose en behandeling van cruciaal belang. Pasgeboren baby's worden op veel van hen gescreend met behulp van bloedonderzoek.

Behandelingen kunnen speciale diëten, medicijnen en supplementen omvatten. Sommige baby's hebben mogelijk ook aanvullende behandelingen nodig als er complicaties zijn.