Sikkelcelanemie: wat het is, symptomen, oorzaken en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Mogelijke oorzaken van sikkelcelanemie
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Mogelijke complicaties

Sikkelcelanemie is een ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de vorm van rode bloedcellen, die de vorm hebben van een sikkel of een halve maan. Door deze verandering worden rode bloedcellen minder goed in staat om zuurstof te vervoeren, naast het vergroten van het risico op obstructie van bloedvaten als gevolg van de veranderde vorm, wat kan leiden tot wijdverspreide pijn, zwakte en apathie.

De symptomen van dit type bloedarmoede kunnen onder controle worden gehouden met het gebruik van geneesmiddelen die gedurende het hele leven moeten worden ingenomen om het risico op complicaties te verkleinen, maar genezing vindt alleen plaats door transplantatie van hematopoëtische stamcellen.

Belangrijkste symptomen

Naast de veel voorkomende symptomen van elk ander type bloedarmoede, zoals vermoeidheid, bleekheid en slaap, kan sikkelcelanemie ook andere kenmerkende symptomen veroorzaken, zoals:

• Pijn in botten en gewrichten omdat de zuurstof in minder hoeveelheden binnenkomt, voornamelijk in de ledematen, zoals handen en voeten;
• Pijncrisissen in de buik, borst en lumbale regio, als gevolg van de dood van beenmergcellen, en kan gepaard gaan met koorts, braken en donkere of bloederige urine;
• Frequente infectiesomdat rode bloedcellen de milt kunnen beschadigen, wat helpt bij het bestrijden van infecties;
• ​Groeiachterstand en vertraging in de puberteit, omdat de rode bloedcellen van sikkelcelanemie minder zuurstof en voedingsstoffen leveren voor het lichaam om te groeien en zich te ontwikkelen;
• Vergeelde ogen en huid vanwege het feit dat de rode bloedcellen sneller ‘afsterven’ en daarom hoopt het bilirubinepigment zich op in het lichaam waardoor de gele kleur in de huid en ogen ontstaat.

Deze symptomen verschijnen meestal na de leeftijd van 4 maanden, maar de diagnose wordt meestal in de eerste dagen van het leven gesteld, zolang de pasgeborene de voettest van de baby doet. Lees meer over de hielpriktest en welke ziekten deze detecteert.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose sikkelcelanemie wordt meestal gesteld door de voet van de baby in de eerste dagen van het leven van de baby te testen. Deze test kan een test uitvoeren die hemoglobine-elektroforese wordt genoemd en die controleert op de aanwezigheid van hemoglobine S en de concentratie ervan. Dit komt omdat als wordt vastgesteld dat de persoon slechts één S-gen heeft, dat wil zeggen AS-type hemoglobine, dit betekent dat hij een drager is van het sikkelcelanemie-gen, dat wordt geclassificeerd als een sikkelcel-eigenschap. In dergelijke gevallen vertoont de persoon mogelijk geen symptomen, maar moet hij worden gevolgd door middel van routinematige laboratoriumtests.

Wanneer een persoon de diagnose HbSS krijgt, betekent dit dat de persoon sikkelcelanemie heeft en moet worden behandeld volgens medisch advies.

Naast hemoglobine-elektroforese kan de diagnose van dit type bloedarmoede worden gesteld door de meting van bilirubine geassocieerd met het bloedbeeld bij mensen die de hielpriktest niet hebben ondergaan, en de aanwezigheid van sikkelvormige rode bloedcellen, de aanwezigheid van reticulocyten, basofiele spikkels en hemoglobinewaarde onder de normale referentiewaarde, meestal tussen 6 en 9,5 g / dL.

Mogelijke oorzaken van sikkelcelanemie

De oorzaken van sikkelcelanemie zijn genetisch bepaald, dat wil zeggen dat het wordt geboren met het kind en wordt overgedragen van vader op zoon.

Dit betekent dat wanneer iemand de diagnose van de ziekte krijgt, hij het SS-gen (of SS-hemoglobine) heeft dat hij van zijn moeder en vader heeft geërfd. Hoewel de ouders er gezond uitzien, is er een kans dat het kind de ziekte krijgt als de vader en moeder het AS-gen (of hemoglobine AS) hebben, wat een indicatie is van de drager van de ziekte, ook wel sikkelcel-eigenschap genoemd. 25% kans) of drager zijn (50% kans) van de ziekte.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van sikkelcelanemie wordt gedaan met behulp van medicijnen en in sommige gevallen kan bloedtransfusie nodig zijn.

De gebruikte medicijnen zijn voornamelijk penicilline bij kinderen van 2 maanden tot 5 jaar, om het optreden van complicaties zoals longontsteking te voorkomen. Daarnaast kunnen pijnstillende en ontstekingsremmende medicijnen ook worden gebruikt om pijn te verlichten tijdens een crisis en zelfs een zuurstofmasker te gebruiken om de hoeveelheid zuurstof in het bloed te verhogen en de ademhaling te vergemakkelijken.

De behandeling van sikkelcelanemie moet levenslang worden uitgevoerd, omdat deze patiënten vaak infecties hebben. Koorts kan wijzen op een infectie, dus als een persoon met sikkelcelanemie koorts heeft, moeten ze onmiddellijk naar de dokter gaan omdat ze binnen 24 uur bloedvergiftiging kunnen ontwikkelen en fataal kunnen zijn. Koortsverlagende medicijnen mogen niet worden gebruikt zonder medische kennis.

Bovendien is beenmergtransplantatie ook een vorm van behandeling, geïndiceerd voor sommige ernstige gevallen en geselecteerd door de arts, die de ziekte kan genezen, maar het brengt enkele risico's met zich mee, zoals het gebruik van medicijnen die de immuniteit verminderen. Lees hoe beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd en wat mogelijke risico's zijn.

Mogelijke complicaties

Complicaties die patiënten met sikkelcelanemie kunnen treffen, kunnen zijn:

• Ontsteking van de gewrichten van de handen en voeten waardoor ze gezwollen en zeer pijnlijk en misvormd zijn;
• Verhoogd risico op infecties door de betrokkenheid van de milt, die het bloed niet goed filtert, waardoor de aanwezigheid van virussen en bacteriën in het lichaam mogelijk is;
• Nierfunctiestoornis, met een verhoogde urinaire frequentie, is het ook gebruikelijk dat de urine donkerder is en het kind het bed nat maakt tot de adolescentie;
• Wonden aan de benen die moeilijk te genezen zijn en die twee keer per dag moeten worden aangebracht;
• Leverfunctiestoornis die zich manifesteert door symptomen zoals een gelige kleur in de ogen en huid, maar die geen hepatitis is;
• Galstenen;
• Verminderd zicht, littekens, vlekken en striae in de ogen kunnen in sommige gevallen leiden tot blindheid;
• Beroerte, vanwege de moeilijkheid van het bloed om de hersenen te irrigeren;
• Hartfalen, met cardiomegalie, hartaanvallen en hartruis;
• Priapisme, de pijnlijke, abnormale en aanhoudende erectie die niet gepaard gaat met seksueel verlangen of opwinding, die vaak voorkomt bij jonge mannen.

Bloedtransfusies kunnen ook deel uitmaken van de behandeling om het aantal rode bloedcellen in de bloedsomloop te verhogen, en alleen de transplantatie van hematopoëtische stamcellen biedt de enige mogelijke genezing van sikkelcelanemie, maar met weinig indicatie vanwege de risico's de procedure.