Erfelijk angio-oedeem: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Welke symptomen
• Mogelijke oorzaken
• Welke complicaties kunnen optreden
• Wat is de diagnose
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Wat te doen tijdens de zwangerschap

Erfelijk angio-oedeem is een genetische ziekte die symptomen veroorzaakt zoals zwelling door het hele lichaam en terugkerende buikpijn die gepaard kan gaan met misselijkheid en braken. In sommige gevallen kan de zwelling ook organen aantasten zoals de alvleesklier, maag en hersenen.

Over het algemeen treden deze symptomen op vóór de leeftijd van 6 jaar en zwellingaanvallen duren ongeveer 1 tot 2 dagen, terwijl buikpijn tot 5 dagen kan aanhouden. De ziekte kan langdurig aanhouden zonder problemen of ongemak voor de patiënt te veroorzaken, totdat zich nieuwe crises voordoen.

Erfelijk angiedema is een zeldzame ziekte die zelfs kan optreden als het niet tot de familie van dit probleem behoort, en wordt ingedeeld in 3 soorten angiedema: type 1, type 2 en type 3, afhankelijk van het eiwit dat in het lichaam wordt aangetast.

Welke symptomen

Enkele van de meest voorkomende symptomen van angio-oedeem zijn zwelling door het hele lichaam, vooral in het gezicht, handen, voeten en geslachtsdelen, buikpijn, misselijkheid, braken en, in ernstigere gevallen, zwelling van organen zoals de alvleesklier, maag en hersenen.

Mogelijke oorzaken

Angio-oedeem wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in een gen dat een eiwit produceert dat verband houdt met het immuunsysteem, wat leidt tot zwelling wanneer het immuunsysteem van het lichaam wordt geactiveerd.

Crisissen kunnen ook worden verergerd in geval van trauma, stress of tijdens lichamelijke inspanning. Bovendien zijn vrouwen gevoeliger voor crises tijdens de menstruatie en zwangerschap.

Welke complicaties kunnen optreden

De belangrijkste complicatie van erfelijk angiedema is zwelling in de keel, die de dood door verstikking kan veroorzaken. Bovendien kan de ziekte bij het optreden van zwelling van bepaalde organen ook de werking ervan aantasten.

Sommige complicaties kunnen ook optreden als gevolg van de bijwerkingen van de medicijnen die worden gebruikt om de ziekte onder controle te houden, en problemen zoals:

• Gewichtstoename;
• Hoofdpijn;
• Veranderingen in de stemming;
• Verhoogde acne;
• Hypertensie;
• Hoge cholesterol;
• Menstruele veranderingen;
• Bloed in de urine;
• Leverproblemen.

Tijdens de behandeling dienen patiënten om de 6 maanden een bloedonderzoek te ondergaan om de leverfunctie te beoordelen, en bij kinderen om de 2 tot 3 maanden, inclusief een abdominale echografie om de 6 maanden.

Wat is de diagnose

De diagnose van de ziekte wordt gesteld aan de hand van de symptomen en een bloedtest die het C4-eiwit in het lichaam meet, dat in het geval van erfelijk angiedema laag is.

Bovendien kan de arts ook de kwantitatieve en kwalitatieve dosering van C1-INH bestellen, en het kan nodig zijn om de tests te herhalen tijdens een crisis van de ziekte.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van erfelijk angiedema gebeurt op basis van de ernst en frequentie van de symptomen, en op hormonen gebaseerde medicijnen, zoals danazol, stanozolol en oxandrolon, of antifibrinolytische middelen, zoals epsilon-aminocapronzuur en tranexaminezuur, kunnen worden gebruikt. crises.

Tijdens crises kan de arts de medicatiedosis verhogen en ook het gebruik van medicijnen aanbevelen om buikpijn en misselijkheid te bestrijden.

Als de crisis echter zwelling in de keel veroorzaakt, moet de patiënt onmiddellijk naar de eerste hulp worden gebracht, omdat de zwelling de luchtwegen kan blokkeren en ademhaling kan voorkomen, wat tot de dood kan leiden.

Wat te doen tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap dienen patiënten met erfelijk angiedema het gebruik van medicatie te staken, bij voorkeur voordat ze zwanger worden, aangezien deze misvormingen bij de foetus kunnen veroorzaken. Als zich een crisis voordoet, moet de behandeling worden uitgevoerd volgens de richtlijnen van de arts.

Tijdens een normale bevalling zijn aanvallen zeldzaam, maar als ze verschijnen, zijn ze meestal ernstig. In het geval van een keizersnede wordt alleen het gebruik van lokale anesthesie aanbevolen, waarbij algehele anesthesie wordt vermeden.