Aangeboren afwijkingen

Inhoud

• Over geboorteafwijkingen
• Wat veroorzaakt geboorteafwijkingen?
• Genetica
• Niet-genetische oorzaken
• Wat zijn de risicofactoren voor geboorteafwijkingen?
• Veel voorkomende geboorteafwijkingen
• Hoe worden geboorteafwijkingen vastgesteld?
• Hoe worden geboorteafwijkingen behandeld?
• Hoe kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?
• Erfelijkheidsadvies

Over geboorteafwijkingen

Een geboorteafwijking is een probleem dat optreedt wanneer een baby zich ontwikkelt in de baarmoeder (in de baarmoeder). Ongeveer 1 op de 33 baby's in de Verenigde Staten wordt geboren met een geboorteafwijking.

Geboorteafwijkingen kunnen licht of ernstig zijn. Ze kunnen het uiterlijk, de orgaanfunctie en de fysieke en mentale ontwikkeling beïnvloeden. De meeste geboorteafwijkingen zijn aanwezig binnen de eerste drie maanden van de zwangerschap, wanneer de organen zich nog aan het vormen zijn. Sommige geboorteafwijkingen zijn onschadelijk. Anderen hebben langdurige medische behandeling nodig. Ernstige geboorteafwijkingen zijn de belangrijkste oorzaak van kindersterfte in de Verenigde Staten, goed voor 20 procent van de sterfgevallen.

Wat veroorzaakt geboorteafwijkingen?

Geboorteafwijkingen kunnen het gevolg zijn van:

• genetica
• levensstijlkeuzes en -gedrag
• blootstelling aan bepaalde medicijnen en chemicaliën
• infecties tijdens de zwangerschap
• een combinatie van deze factoren

De exacte oorzaken van bepaalde geboorteafwijkingen zijn echter vaak onbekend.

Genetica

De moeder of vader kan genetische afwijkingen doorgeven aan hun baby. Genetische afwijkingen treden op wanneer een gen door een mutatie of verandering gebrekkig wordt. In sommige gevallen ontbreekt mogelijk een gen of een deel van een gen. Deze defecten treden op bij de conceptie en kunnen vaak niet worden voorkomen. Een bepaald defect kan aanwezig zijn in de familiegeschiedenis van een of beide ouders.

Niet-genetische oorzaken

De oorzaken van sommige geboorteafwijkingen kunnen moeilijk of onmogelijk te achterhalen zijn. Bepaald gedrag verhoogt echter het risico op geboorteafwijkingen aanzienlijk. Deze omvatten roken, het gebruik van illegale drugs en het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap. Andere factoren, zoals blootstelling aan giftige chemicaliën of virussen, verhogen ook het risico.

Wat zijn de risicofactoren voor geboorteafwijkingen?

Alle zwangere vrouwen lopen enig risico om een ​​kind met een geboorteafwijking te krijgen. Risico neemt toe onder een van de volgende voorwaarden:

• familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen of andere genetische aandoeningen
• drugsgebruik, alcoholgebruik of roken tijdens de zwangerschap
• maternale leeftijd van 35 jaar of ouder
• onvoldoende prenatale zorg
• onbehandelde virale of bacteriële infecties, waaronder seksueel overdraagbare infecties
• gebruik van bepaalde risicovolle medicijnen, zoals isotretinoïne en lithium

Vrouwen met reeds bestaande medische aandoeningen, zoals diabetes, lopen ook een hoger risico om een ​​kind met een geboorteafwijking te krijgen.

Veel voorkomende geboorteafwijkingen

Geboorteafwijkingen worden doorgaans geclassificeerd als structureel of functioneel en ontwikkelingsgericht.

Structurele defecten zijn wanneer een specifiek lichaamsdeel ontbreekt of misvormd is. De meest voorkomende structurele defecten zijn:

• hartafwijkingen
• gespleten lip of gehemelte, wanneer er een opening of spleet is in de lip of het gehemelte
• spina bifida, wanneer het ruggenmerg niet goed ontwikkelt
• klompvoet, wanneer de voet naar binnen wijst in plaats van naar voren

Functionele of ontwikkelingsgeboorteafwijkingen zorgen ervoor dat een lichaamsdeel of systeem niet goed werkt. Deze veroorzaken vaak een handicap aan intelligentie of ontwikkeling. Functionele of ontwikkelingsgeboorteafwijkingen zijn onder meer stofwisselingsstoornissen, sensorische problemen en problemen met het zenuwstelsel. Metabole defecten veroorzaken problemen met de lichaamschemie van de baby.

De meest voorkomende soorten functionele of ontwikkelingsgeboorteafwijkingen zijn:

• Downsyndroom, dat vertraging veroorzaakt in de fysieke en mentale ontwikkeling
• sikkelcelziekte, die optreedt wanneer de rode bloedcellen vervormd raken
• cystische fibrose, die de longen en het spijsverteringssysteem beschadigt

Sommige kinderen hebben te maken met lichamelijke problemen die verband houden met specifieke geboorteafwijkingen. Veel kinderen vertonen echter geen zichtbare afwijkingen. Gebreken kunnen soms maanden of zelfs jaren na de geboorte van het kind onopgemerkt blijven.

Hoe worden geboorteafwijkingen vastgesteld?

Veel soorten geboorteafwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd. Een zorgverlener kan prenatale echo's gebruiken om bepaalde geboorteafwijkingen in de baarmoeder te diagnosticeren. Er kunnen ook meer diepgaande screeningopties worden uitgevoerd, zoals bloedonderzoek en vruchtwaterpunctie (het nemen van een monster van het vruchtwater). Deze tests worden meestal aangeboden aan vrouwen met een hoger risico op zwangerschap als gevolg van familiegeschiedenis, gevorderde maternale leeftijd of andere bekende factoren.

Prenatale tests kunnen helpen bepalen of de moeder een infectie heeft of een andere aandoening die schadelijk is voor de baby. Een lichamelijk onderzoek en gehoortest kunnen de arts ook helpen bij het diagnosticeren van geboorteafwijkingen nadat de baby is geboren. Een bloedtest, het pasgeboren scherm genaamd, kan artsen helpen bij het diagnosticeren van enkele geboorteafwijkingen kort na de geboorte, voordat de symptomen optreden.

Het is belangrijk om te weten dat prenatale screening niet altijd defecten vindt wanneer ze aanwezig zijn. Een screeningstest kan ook onjuiste defecten identificeren. De meeste geboorteafwijkingen kunnen echter na de geboorte met zekerheid worden gediagnosticeerd.

Hoe worden geboorteafwijkingen behandeld?

Behandelingsopties variëren afhankelijk van de toestand en de ernst. Sommige geboorteafwijkingen kunnen voor de geboorte of kort daarna worden verholpen. Andere gebreken kunnen echter de rest van hun leven van invloed zijn op een kind. Milde defecten kunnen stressvol zijn, maar hebben doorgaans geen invloed op de algehele kwaliteit van leven. Ernstige geboorteafwijkingen, zoals hersenverlamming of spina bifida, kunnen langdurige invaliditeit of zelfs de dood veroorzaken. Praat met uw arts over de juiste behandeling voor de toestand van uw kind.

Medicijnen: Medicijnen kunnen worden gebruikt om bepaalde geboorteafwijkingen te behandelen of om het risico op complicaties door bepaalde defecten te verminderen. In sommige gevallen kan aan de moeder medicatie worden voorgeschreven om een ​​afwijking vóór de geboorte te helpen corrigeren.

Operaties: Chirurgie kan bepaalde defecten verhelpen of schadelijke symptomen verlichten. Sommige mensen met fysieke geboorteafwijkingen, zoals een gespleten lip, kunnen plastische chirurgie ondergaan voor gezondheids- of cosmetische voordelen. Veel baby's met hartafwijkingen hebben ook een operatie nodig.

Thuiszorg: Ouders kunnen worden geïnstrueerd om specifieke instructies te volgen voor het voeden, baden en bewaken van een baby met een geboorteafwijking.

Hoe kunnen geboorteafwijkingen worden voorkomen?

Veel geboorteafwijkingen kunnen niet worden voorkomen, maar er zijn enkele manieren om het risico op een baby met een geboorteafwijking te verlagen. Vrouwen die van plan zijn zwanger te worden, moeten vóór de conceptie beginnen met het gebruik van foliumzuursupplementen. Deze supplementen moeten ook tijdens de zwangerschap worden ingenomen. Foliumzuur kan defecten aan de wervelkolom en de hersenen helpen voorkomen. Prenatale vitamines worden ook aanbevolen tijdens de zwangerschap.

Vrouwen moeten alcohol, drugs en tabak vermijden tijdens en na de zwangerschap. Ze moeten ook voorzichtig zijn bij het nemen van bepaalde medicijnen. Sommige medicijnen die normaal gesproken veilig zijn, kunnen ernstige geboorteafwijkingen veroorzaken wanneer ze door een zwangere vrouw worden ingenomen. Zorg ervoor dat u uw arts vertelt over eventuele medicijnen die u gebruikt, inclusief zelfzorggeneesmiddelen en supplementen.

De meeste vaccins zijn veilig tijdens de zwangerschap. Sommige vaccins kunnen zelfs geboorteafwijkingen helpen voorkomen. Er is een theoretisch risico op schade aan een zich ontwikkelende foetus met sommige levende virusvaccins, dus deze soorten mogen niet tijdens de zwangerschap worden gegeven. Vraag uw arts welke vaccins nodig en veilig zijn.

Een gezond gewicht behouden helpt ook om het risico op complicaties tijdens de zwangerschap te verminderen. Vrouwen met reeds bestaande aandoeningen, zoals diabetes, moeten extra voorzichtig zijn om hun gezondheid te beheersen.

Het is buitengewoon belangrijk om regelmatig prenatale afspraken bij te wonen. Als uw zwangerschap als hoog risico wordt beschouwd, kan uw arts aanvullende prenatale screening uitvoeren om defecten te identificeren. Afhankelijk van het type defect, kan uw arts het mogelijk behandelen voordat de baby wordt geboren.

Erfelijkheidsadvies

Een erfelijkheidsadviseur kan paren met familiegeschiedenis adviseren over een defect of andere risicofactoren voor geboorteafwijkingen. Een hulpverlener kan behulpzaam zijn als u overweegt kinderen te krijgen of al zwanger bent. Erfelijkheidsadviseurs kunnen de kans bepalen dat uw baby met afwijkingen wordt geboren door de familiegeschiedenis en medische dossiers te evalueren. Ze kunnen ook tests bestellen om de genen van de moeder, vader en baby te analyseren.