BRCA genetische test
Inhoud
- Wat is een BRCA genetische test?
- Waar wordt het voor gebruikt?
- Waarom heb ik een genetische BRCA-test nodig?
- Wat gebeurt er tijdens een BRCA genetische test?
- Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
- Zijn er risico's aan de test?
- Wat betekenen de resultaten?
- Is er nog iets dat ik moet weten over een genetische BRCA-test?
- Referenties
Wat is een BRCA genetische test?
Een genetische BRCA-test zoekt naar veranderingen, ook wel mutaties genoemd, in genen die BRCA1 en BRCA2 worden genoemd. Genen zijn delen van DNA die door je moeder en vader zijn doorgegeven. Ze bevatten informatie die uw unieke eigenschappen bepaalt, zoals lengte en oogkleur. Genen zijn ook verantwoordelijk voor bepaalde gezondheidsproblemen. BRCA1 en BRCA2 zijn genen die cellen beschermen door eiwitten te maken die de vorming van tumoren helpen voorkomen.
Een mutatie in een BRCA1- of BRCA2-gen kan celbeschadiging veroorzaken die tot kanker kan leiden. Vrouwen met een gemuteerd BRCA-gen hebben een hoger risico op het krijgen van borst- of eierstokkanker. Mannen met een gemuteerd BRCA-gen lopen een hoger risico om borst- of prostaatkanker te krijgen. Niet iedereen die een BRCA1- of BRCA2-mutatie erft, krijgt kanker. Andere factoren, waaronder uw levensstijl en omgeving, kunnen uw risico op kanker beïnvloeden.
Als u ontdekt dat u een BRCA-mutatie heeft, kunt u mogelijk stappen ondernemen om uw gezondheid te beschermen.
Andere namen: BRCA-gentest, BRCA-gen 1, BRCA-gen 2, gevoeligheidsgen voor borstkanker1, gevoeligheidsgen voor borstkanker 2
Waar wordt het voor gebruikt?
Deze test wordt gebruikt om te achterhalen of u een BRCA1- of BRCA2-genmutatie heeft. Een BRCA-genmutatie kan uw risico op het krijgen van kanker verhogen.
Waarom heb ik een genetische BRCA-test nodig?
BRCA-testen worden voor de meeste mensen niet aanbevolen. BRCA-genmutaties zijn zeldzaam en treffen slechts ongeveer 0,2 procent van de Amerikaanse bevolking. Maar misschien wilt u deze test wel als u denkt dat u een hoger risico loopt om de mutatie te krijgen. U heeft meer kans op een BRCA-mutatie als u:
- Borstkanker hebben of hebben gehad die werd gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 50 jaar
- Heb of had borstkanker in beide borsten
- Heb of had zowel borst- als eierstokkanker
- Een of meer familieleden hebben met borstkanker
- Een mannelijk familielid hebben met borstkanker
- Heb een familielid al gediagnosticeerd met een BRCA-mutatie
- Zijn van Ashkenazi (Oost-Europese) Joodse afkomst. BRCA-mutaties komen veel vaker voor in deze groep dan in de algemene bevolking. BRCA-mutaties komen ook vaker voor bij mensen uit andere delen van Europa, waaronder IJsland, Noorwegen en Denemarken.
Wat gebeurt er tijdens een BRCA genetische test?
Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg zal met een kleine naald een bloedmonster nemen uit een ader in uw arm. Nadat de naald is ingebracht, wordt een kleine hoeveelheid bloed opgevangen in een reageerbuis of flacon. U kunt een klein prikje voelen wanneer de naald in of uit gaat. Dit duurt meestal minder dan vijf minuten.
Moet ik iets doen om me voor te bereiden op de test?
U heeft geen speciale voorbereidingen nodig voor BRCA-testen. Maar misschien wilt u eerst een genetisch adviseur ontmoeten om te zien of de test geschikt voor u is. Uw counselor kan met u praten over de risico's en voordelen van genetische tests en wat verschillende resultaten kunnen betekenen.
U moet ook nadenken over het krijgen van genetische counseling na uw test. Uw counselor kan bespreken hoe uw resultaten van invloed kunnen zijn op u en uw gezin, zowel medisch als emotioneel.
Zijn er risico's aan de test?
Er is zeer weinig risico op een bloedonderzoek. U kunt lichte pijn of blauwe plekken hebben op de plek waar de naald is ingebracht, maar de meeste symptomen verdwijnen snel.
Wat betekenen de resultaten?
De meeste resultaten worden beschreven als negatief, onzeker of positief en betekenen meestal het volgende:
- Een negatief resultaat betekent dat er geen BRCA-genmutatie is gevonden, maar dat betekent niet dat u nooit kanker zult krijgen.
- Een onzeker resultaat betekent dat er een soort BRCA-genmutatie is gevonden, maar deze kan al dan niet in verband worden gebracht met een verhoogd risico op kanker. Mogelijk hebt u meer tests en/of monitoring nodig als uw resultaten onzeker waren.
- Een positief resultaat betekent dat er een mutatie in BRCA1 of BRCA2 is gevonden. Door deze mutaties loopt u een hoger risico om kanker te krijgen. Maar niet iedereen met de mutatie krijgt kanker.
Het kan enkele weken duren voordat u uw resultaten krijgt. Als u vragen heeft over uw resultaten, neem dan contact op met uw zorgverzekeraar en/of uw genetisch adviseur.
Meer informatie over laboratoriumtests, referentiebereiken en inzicht in resultaten.
Is er nog iets dat ik moet weten over een genetische BRCA-test?
Als uit uw resultaten blijkt dat u een BRCA-genmutatie heeft, kunt u stappen ondernemen die uw risico op borstkanker kunnen verlagen. Waaronder:
- Frequentere kankerscreeningtests, zoals mammogrammen en echo's. Kanker is gemakkelijker te behandelen als het in een vroeg stadium wordt ontdekt.
- Het nemen van anticonceptiepillen voor een beperkte tijd. Het is aangetoond dat het nemen van anticonceptiepillen gedurende maximaal vijf jaar het risico op eierstokkanker vermindert bij sommige vrouwen met BRCA-genmutaties. Het wordt niet aanbevolen om de pillen langer dan vijf jaar te gebruiken om kanker te verminderen. Als u anticonceptiepillen nam voordat u de BRCA-test deed, vertel uw zorgverzekeraar dan hoe oud u was toen u begon met het innemen van de pillen en voor hoe lang. Hij of zij zal u dan adviseren of u ze wel of niet moet blijven gebruiken.
- Het nemen van kankerbestrijdende medicijnen. Van bepaalde geneesmiddelen, zoals tamoxifen genaamd, is aangetoond dat ze het risico verminderen bij vrouwen met een hoger risico op borstkanker.
- Een operatie ondergaan, ook wel een preventieve borstamputatie genoemd, om gezond borstweefsel te verwijderen. Het is aangetoond dat preventieve borstamputatie het risico op borstkanker met maar liefst 90 procent vermindert bij vrouwen met een BRCA-genmutatie. Maar dit is een ingrijpende operatie, alleen aanbevolen voor vrouwen met een zeer hoog risico om kanker te krijgen.
U moet met uw zorgverzekeraar praten om te zien welke stappen het beste voor u zijn.
Referenties
- American Society of Clinical Oncology [Internet]. American Society of Clinical Oncology; 2005-2018. Erfelijke borst- en eierstokkanker; [geciteerd 19 maart 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
- Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2e druk, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Gezondheid, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA-testen; 108 blz.
- Labtests online [internet]. Washington D.C.: Amerikaanse Vereniging voor Klinische Chemie; c2001-2018. BRCA-genmutatietesten [bijgewerkt op 15 januari 2018; geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
- Mayo Kliniek [Internet]. Mayo Stichting voor Medisch Onderwijs en Onderzoek; c1998-2018. BRCA-gentest voor risico op borst- en eierstokkanker; 30 december 2017 [geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
- Memorial Sloan Kettering Kankercentrum [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. BRCA1- en BRCA2-genen: risico op borst- en eierstokkanker [geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Beschikbaar op: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
- Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA-mutaties: kankerrisico en genetische tests [geciteerd op 23 februari 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
- Nationaal Kankerinstituut [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutatie [geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar op: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
- National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Bloedonderzoek [geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA1-gen; 13 maart 2018 [geciteerd 18 maart 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRCA2-gen; 13 maart 2018 [geciteerd 18 maart 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Beschikbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
- NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Wat is een gen?; 20 februari 2018 [geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 3 schermen]. Verkrijgbaar via: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
- Universitair Medisch Centrum Rochester [Internet]. Rochester (NY): Universitair Medisch Centrum van Rochester; c2018. Gezondheidsencyclopedie: BRCA [geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Beschikbaar op: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
- UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Borstkanker (BRCA) gentest: hoe voor te bereiden [bijgewerkt op 8 juni 2017; geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 5 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
- UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Borstkanker (BRCA) gentest: resultaten [bijgewerkt op 8 juni 2017; geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 9 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
- UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Borstkanker (BRCA) gentest: testoverzicht [bijgewerkt op 8 juni 2017; geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 2 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
- UW Gezondheid [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Borstkanker (BRCA) gentest: waarom het is gedaan [bijgewerkt op 8 juni 2017; geciteerd 23 februari 2018]; [ongeveer 4 schermen]. Verkrijgbaar via: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646
De informatie op deze site mag niet worden gebruikt als vervanging voor professionele medische zorg of advies. Neem contact op met een zorgverlener als u vragen heeft over uw gezondheid.