Hoe het Rett-syndroom te herkennen

Inhoud

• Kenmerken van het Rett-syndroom
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Levensverwachting
• Wat veroorzaakt het Rett-syndroom
• Behandeling voor het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom, ook wel cerebro-atrofische hyperammoniëmie genoemd, is een zeldzame genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast en bijna uitsluitend meisjes treft.

Kinderen met het Rett-syndroom stoppen met spelen, raken geïsoleerd en verliezen hun aangeleerde vaardigheden, zoals lopen, praten of zelfs hun handen bewegen, waardoor onvrijwillige handbewegingen ontstaan ​​die kenmerkend zijn voor de ziekte.

Het Rett-syndroom is niet te genezen, maar kan onder controle worden gehouden met het gebruik van medicijnen die bijvoorbeeld epileptische aanvallen, spasticiteit en ademhaling verminderen. Maar fysiotherapie en psychomotorische stimulatie zijn een grote hulp en moeten bij voorkeur dagelijks worden uitgevoerd.

Kenmerken van het Rett-syndroom

Ondanks de symptomen die de meeste aandacht van de ouders trekken, verschijnen pas na 6 maanden van zijn leven, de baby met het Rett-syndroom heeft hypotonie en kan door ouders en familie worden gezien als een zeer 'goede' baby en gemakkelijk te verzorgen.

Dit syndroom ontwikkelt zich in 4 fasen en soms komt de diagnose pas rond de leeftijd van 1 jaar of later, afhankelijk van de tekenen die elk kind vertoont.

Eerste fase, komt voor tussen 6 en 18 maanden van het leven, en er zijn:

• De ontwikkeling van het kind stoppen;
• De hoofdomtrek volgt niet de normale groeicurve;
• Afgenomen interesse in andere mensen of kinderen, met de neiging zichzelf te isoleren.

Tweede verdieping, treedt op vanaf de leeftijd van 3 en kan weken of maanden duren:

• Het kind huilt veel, zelfs zonder duidelijke reden;
• Het kind blijft altijd geïrriteerd;
• Herhaalde handbewegingen verschijnen;
• Er treden ademhalingsveranderingen op, waarbij de ademhaling gedurende de dag wordt gestopt, een moment van verhoogde ademhalingsfrequentie;
• Convulsieve aanvallen en aanvallen van epilepsie gedurende de dag;
• Slaapstoornissen komen vaak voor;
• Het kind dat al sprak, kan helemaal stoppen met praten.

Derde fase, die ongeveer 2 en 10 jaar geleden voorkomt:

• Er kan enige verbetering zijn in de tot dusver gepresenteerde symptomen en het kind kan weer interesse tonen in anderen;
• De moeilijkheid bij het bewegen van de romp is duidelijk, er is moeite bij het opstaan;
• Spasticiteit kan aanwezig zijn;
• Scoliose ontwikkelt zich die de longfunctie schaadt;
• Het is normaal dat u tijdens de slaap uw tanden knarst;
• Voeding kan normaal zijn en het gewicht van het kind is ook normaal, met een lichte toename in gewicht;
• Het kind kan zijn adem verliezen, lucht inslikken en te veel speeksel krijgen.

Vierde fase, die optreedt rond de leeftijd van 10 jaar:

• Verlies van beweging beetje bij beetje en verergering van scoliose;
• De mentale tekortkoming wordt ernstig;
• Kinderen die konden lopen, verliezen dit vermogen en hebben een rolstoel nodig.

Kinderen die kunnen leren lopen, hebben nog steeds wat moeite met bewegen en zetten doorgaans op hun tenen of zetten de eerste stapjes achteruit. Bovendien kunnen ze misschien nergens komen en lijkt hun wandeling zinloos te zijn, omdat ze bijvoorbeeld niet loopt om iemand anders te ontmoeten of speelgoed op te halen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

?????? De diagnose wordt gesteld door de neuropediater die elk kind tot in detail zal analyseren volgens de gepresenteerde symptomen. Voor de diagnose moeten minimaal de volgende kenmerken in acht worden genomen:

• Blijkbaar normale ontwikkeling tot 5 maanden;
• Normale hoofdomvang bij de geboorte, maar volgt niet de ideale maat na 5 maanden leven;
• Verlies van het vermogen om de handen normaal te bewegen rond de 24 en 30 maanden, wat aanleiding geeft tot ongecontroleerde bewegingen zoals draaien of uw handen naar uw mond brengen;
• Bij het begin van deze symptomen stopt het kind met de interactie met andere mensen;
• Gebrek aan coördinatie van bewegingen van de romp en ongecoördineerd lopen;
• Het kind spreekt niet, kan zich niet uiten als hij iets wil en begrijpt het niet als we met hem praten;
• Ernstige ontwikkelingsachterstand, met veel later zitten, kruipen, praten en lopen dan verwacht.

Een andere, betrouwbaardere manier om te weten of dit syndroom echt is, is door een genetische test te ondergaan, omdat ongeveer 80% van de kinderen met het klassieke Rett-syndroom mutaties in het MECP2-gen heeft. Dit onderzoek kan niet worden gedaan door SUS, maar het kan niet worden ontkend door particuliere gezondheidsplannen, en als dit gebeurt, moet u een rechtszaak aanspannen.

Levensverwachting

Kinderen bij wie het Rett-syndroom is vastgesteld, kunnen lang leven, ouder dan 35 jaar, maar kunnen tijdens het slapen een plotselinge dood sterven terwijl ze nog baby's zijn. Sommige situaties die leiden tot ernstige complicaties die fataal kunnen zijn, zijn onder meer de aanwezigheid van infecties, de luchtwegaandoeningen die ontstaan ​​als gevolg van scoliose en een slechte longuitbreiding.

Het kind kan naar school gaan en bepaalde dingen leren, maar idealiter zou het moeten worden geïntegreerd in het speciaal onderwijs, waar zijn aanwezigheid niet veel aandacht zal trekken, wat de interactie met anderen zou kunnen belemmeren.

Wat veroorzaakt het Rett-syndroom

Het Rett-syndroom is een genetische ziekte en meestal zijn de getroffen kinderen de enige in het gezin, tenzij ze een tweelingbroer hebben, die waarschijnlijk dezelfde ziekte zal hebben. Deze ziekte wordt niet in verband gebracht met enige actie die door ouders is ondernomen, en daarom hoeven ouders zich niet schuldig te voelen.

Behandeling voor het Rett-syndroom

De behandeling moet door de kinderarts worden uitgevoerd tot het kind 18 jaar is, en daarna gevolgd door een huisarts of neuroloog.

Consultaties moeten om de 6 maanden plaatsvinden en daarin kunnen vitale functies, lengte, gewicht, medicatie correctheid, beoordeling van de ontwikkeling van het kind, huidveranderingen zoals de aanwezigheid van decubituswonden, de doorligwonden die geïnfecteerd kunnen raken, worden waargenomen, waardoor de risico op overlijden. Andere aspecten die van belang kunnen zijn, zijn de evaluatie van de ontwikkeling en de luchtwegen en de bloedsomloop.

Fysiotherapie moet gedurende het hele leven van de persoon met het Rett-syndroom worden uitgevoerd en is nuttig voor het verbeteren van de tonus, de houding, de ademhaling en technieken zoals Bobath kunnen worden gebruikt om de ontwikkeling van het kind te ondersteunen.

Psychomotorische stimulatiesessies kunnen ongeveer 3 keer per week worden gehouden en kunnen bijvoorbeeld helpen bij de motorische ontwikkeling, de ernst van scoliose verminderen, kwijlen onder controle en sociale interactie. De therapeut kan enkele oefeningen aangeven die de ouders thuis kunnen doen, zodat de neurologische en motorische prikkel dagelijks wordt uitgevoerd.

Een persoon met het Rett-syndroom thuis hebben is een vermoeiende en moeilijke taak. Ouders kunnen emotioneel erg uitgeput raken en daarom kunnen ze worden geadviseerd om gevolgd te worden door psychologen die kunnen helpen om met hun emoties om te gaan.