Koolhydraatstofwisselingsstoornissen

Inhoud

• Samenvatting

Samenvatting

Metabolisme is het proces dat uw lichaam gebruikt om energie te maken uit het voedsel dat u eet. Voedsel bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Chemicaliën in je spijsverteringsstelsel (enzymen) breken de voedseldelen af ​​tot suikers en zuren, de brandstof van je lichaam. Je lichaam kan deze brandstof meteen gebruiken, of het kan de energie opslaan in je lichaamsweefsels. Als je een stofwisselingsstoornis hebt, gaat er iets mis met dit proces.

Stoornissen in het koolhydraatmetabolisme zijn een groep stofwisselingsstoornissen. Normaal gesproken breken uw enzymen koolhydraten af ​​tot glucose (een soort suiker). Als u een van deze aandoeningen heeft, heeft u mogelijk niet genoeg enzymen om de koolhydraten af ​​te breken. Of de enzymen werken mogelijk niet goed. Hierdoor hoopt zich een schadelijke hoeveelheid suiker op in je lichaam. Dat kan leiden tot gezondheidsproblemen, waarvan sommige ernstig kunnen zijn. Sommige aandoeningen zijn dodelijk.

Deze aandoeningen zijn erfelijk. Pasgeboren baby's worden op veel van hen gescreend met behulp van bloedonderzoek. Als er een familiegeschiedenis is van een van deze aandoeningen, kunnen ouders genetisch worden getest om te zien of ze het gen dragen. Andere genetische tests kunnen uitwijzen of de foetus de aandoening heeft of het gen voor de aandoening draagt.

Behandelingen kunnen speciale diëten, supplementen en medicijnen omvatten. Sommige baby's hebben mogelijk ook aanvullende behandelingen nodig als er complicaties zijn. Voor sommige aandoeningen is er geen genezing, maar behandelingen kunnen helpen bij symptomen.