Gids voor ouders van Choanal Atresia

Inhoud

• Wat is choanal atresia?
• Welke soorten zijn er?
• Wat zijn de tekenen en symptomen?
• Wat veroorzaakt het?
• Hoe wordt het gediagnosticeerd?
• Hoe wordt het behandeld?
• Wat zijn de vooruitzichten?

Wat is choanal atresia?

Choanal atresia is een verstopping achter in de neus van een baby waardoor het moeilijk wordt om te ademen. Het wordt vaak gezien bij pasgeborenen met andere geboorteafwijkingen, zoals het Treacher Collins-syndroom of het CHARGE-syndroom.

Deze aandoening is zeldzaam en treft ongeveer 1 op de 7.000 baby's.

Welke soorten zijn er?

Er zijn twee soorten choire-atresie:

• Bilaterale choanale atresie. Dit type blokkeert beide neuspassages. Het is erg gevaarlijk omdat baby's de eerste vier tot zes weken van hun leven alleen door hun neus ademen.
• Eenzijdige choanale atresie. Dit type blokkeert slechts één neusdoorgang, vaak die aan de rechterkant. Het komt vaker voor dan bilaterale choanale atresie. Baby's met dit formulier kunnen dit mogelijk compenseren door door de ene open zijde van hun neus te ademen.

Beide soorten choanale atresie worden verder gecategoriseerd afhankelijk van het type blokkering:

• De blokkade bestaat uit zowel botten als zachte weefsels. Ongeveer 70% van de baby's met de aandoening heeft dit type.
• De blokkade bestaat alleen uit botten. Ongeveer 30% van de baby's met choanale atresie heeft dit type.

Wat zijn de tekenen en symptomen?

Baby's geboren met bilaterale choanale atresie hebben het moeilijk om te ademen. Ze kunnen mogelijk alleen ademen als ze huilen omdat het hun luchtwegen opent. Voeding kan ook erg moeilijk zijn omdat het kind tijdens het eten niet kan ademen en kan gaan stikken. Baby's met bilaterale choanale atresie kunnen ook blauw worden tijdens het slapen of eten omdat ze niet genoeg zuurstof kunnen krijgen.

Baby's met de eenzijdige vorm kunnen mogelijk goed genoeg uit één neusgat ademen. Ze vertonen mogelijk pas maanden of jaren later symptomen.

Tekenen van eenzijdige choanale atresie zijn onder meer:

• luidruchtige ademhaling
• dikke vloeistof die uit één kant van de neus loopt

Wat veroorzaakt het?

Choanale atresie vindt plaats in de baarmoeder wanneer de passages in de neus niet volledig openen en verbinding maken met de luchtweg terwijl de baby zich ontwikkelt. Artsen weten niet precies wat de oorzaak is, maar ze denken dat een combinatie van genen en omgevingsfactoren de schuld kan zijn.

Bovendien hebben meisjes meer kans op atresie dan jongens.

Er zijn ook meldingen dat vrouwen die tijdens de zwangerschap bepaalde schildkliermedicijnen gebruikten, zoals carbimazol en methimazol (tapazol), in een hoger tempo baby's baarden met choanale atresie. De associatie is echter niet duidelijk. Ook kon niet worden vastgesteld of de schildklieraandoening van de moeder mogelijk heeft geleid tot de choanale atresie of dat de medicijnen zelf een factor waren.

Baby's met choanale atresie hebben vaak een van deze andere geboorteafwijkingen:

• CHARGE-syndroom. Deze overgeërfde aandoening veroorzaakt ernstig gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen, ademhaling en slikproblemen. Meer dan de helft van de kinderen met CHARGE heeft atresie in de choan en ongeveer de helft van hen heeft dit aan beide kanten van hun neus.
• Treacher Collins-syndroom. Deze aandoening beïnvloedt de ontwikkeling van botten in het gezicht van een baby.
• Crouzon-syndroom. Deze genetische aandoening zorgt ervoor dat botten in de schedel van een baby te vroeg versmelten. Dit voorkomt dat de schedel groeit zoals gewoonlijk.
• Tessier-syndroom. Deze aandoening veroorzaakt grote openingen (spleten) die het gezicht van de baby verdelen.
• Coloboma. Deze aandoening is een gat in het netvlies, de iris of een ander deel van het oog.
• Genitale hypoplasie. Deze aandoening is de onvolledige ontwikkeling van de vagina bij meisjes of de penis bij jongens.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

De bilaterale vorm van choanale atresie wordt meestal snel gediagnosticeerd nadat een baby is geboren, omdat de symptomen ernstig en snel merkbaar zijn. De meeste baby's met bilaterale choanale atresie zullen snel na de geboorte aanzienlijke ademhalingsproblemen hebben. Tijdens een onderzoek kan de arts geen dunne plastic buis van de neus van de baby in de keelholte steken, het deel van de keel dat zich achter de neus en mond bevindt.

CT-scans en MRI-scans kunnen ook de geblokkeerde neusholte of passages onthullen. Als het enigszins mogelijk is, zal de arts een MRI-scan gebruiken om te voorkomen dat de baby wordt blootgesteld aan onnodige straling.

Hoe wordt het behandeld?

Baby's met een milde vorm van unilaterale choanale atresie hebben mogelijk geen behandeling nodig. Ze moeten echter nauwlettend worden gecontroleerd op tekenen van een ademhalingsprobleem. Het gebruik van een neusspray kan ook helpen om het open neusgat schoon te houden.

Bilaterale choanale atresie is een medisch noodgeval. Baby's met deze aandoening hebben mogelijk een buis nodig om te kunnen ademen totdat ze een operatie kunnen ondergaan. In de meeste gevallen zal de arts proberen een operatie uit te voeren zodra dit veilig mogelijk is.

Het meest voorkomende type operatie dat wordt gebruikt om deze aandoening te behandelen, is endoscopie. De chirurg plaatst een kleine kijker met kleine instrumenten die door de neus van de baby worden bevestigd. Vervolgens opent de arts het bot en het weefsel dat de ademhaling van de baby blokkeert.

Minder vaak wordt de operatie uitgevoerd via een open procedure. Om dit te doen, maakt de chirurg een snee in het dak van de mond van de baby en verwijdert hij het blokkerende weefsel of bot.

Na beide typen een operatie kan een kleine plastic buis, een stent genaamd, in het gat worden geplaatst om de luchtweg open te houden. De stent wordt na enkele weken verwijderd.

Baby's met andere problemen, zoals het CHARGE-syndroom, hebben mogelijk meer operaties nodig om die aandoeningen te behandelen.

Wat zijn de vooruitzichten?

Als de blokkade eenmaal is verwijderd, zijn de vooruitzichten voor baby's met choanale atresie goed. Ze kunnen opgroeien tot een normaal, gezond leven. Baby's met extra geboorteafwijkingen hebben mogelijk extra behandeling of operaties nodig naarmate ze ouder worden.