Erfelijke sferocytose

Inhoud

• Wat is erfelijke sferocytose?
• Symptomen
• Bloedarmoede
• Geelzucht
• Galstenen
• Symptomen bij kinderen
• Oorzaak
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Complicaties
• Galstenen
• Vergrote milt
• Behandelingsopties
• Vooruitzichten op lange termijn

Wat is erfelijke sferocytose?

Erfelijke sferocytose (HS) is een aandoening van het oppervlak, het membraan genaamd, van uw rode bloedcellen. Het zorgt ervoor dat uw rode bloedcellen de vorm van bollen hebben in plaats van afgeplatte schijven die naar binnen buigen. De sferische cellen zijn minder flexibel dan normale rode bloedcellen.

In een gezond lichaam start de milt de reactie van het immuunsysteem op infecties. De milt filtert bacteriën en beschadigde cellen uit de bloedbaan. Spherocytose maakt het echter voor rode bloedcellen moeilijk om door uw milt te gaan vanwege de vorm en stijfheid van de cellen.

Door de onregelmatige vorm van de rode bloedcellen kan de milt ze sneller afbreken. Dit afbraakproces wordt hemolytische anemie genoemd. Een normale rode bloedcel kan tot 120 dagen leven, maar rode bloedcellen met erfelijke sferocytose kunnen maar 10 tot 30 dagen oud zijn.

Symptomen

Erfelijke sferocytose kan variëren van mild tot ernstig. Symptomen variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. De meeste mensen met HS hebben een matige ziekte. Mensen met milde HS weten mogelijk niet dat ze de ziekte hebben.

Bloedarmoede

Spherocytose zorgt ervoor dat uw rode bloedcellen sneller afbreken dan gezonde cellen, wat kan leiden tot bloedarmoede. Als sferocytose bloedarmoede veroorzaakt, kunt u bleker lijken dan normaal. Andere veel voorkomende symptomen van bloedarmoede door erfelijke sferocytose kunnen zijn:

• vermoeidheid
• kortademigheid
• prikkelbaarheid
• duizeligheid of duizeligheid
• verhoogde hartslag
• hoofdpijn
• hartkloppingen
• geelzucht

Geelzucht

Wanneer een bloedcel afbreekt, komt het pigment bilirubine vrij. Als uw rode bloedcellen te snel afbreken, leidt dit tot te veel bilirubine in uw bloedbaan. Een teveel aan bilirubine kan geelzucht veroorzaken. Geelzucht zorgt ervoor dat de huid geelachtig of brons wordt. Het oogwit kan ook geel worden.

Galstenen

Overtollig bilirubine kan ook galstenen veroorzaken, die zich in uw galblaas kunnen ontwikkelen wanneer er te veel bilirubine in uw gal terechtkomt. Mogelijk hebt u geen symptomen van galstenen totdat ze een blokkade veroorzaken. Symptomen kunnen zijn:

• plotselinge pijn in de rechter bovenbuik of onder uw borstbeen
• plotselinge pijn in uw rechterschouder
• verminderde eetlust
• misselijkheid
• braken
• koorts
• geelzucht

Symptomen bij kinderen

Zuigelingen kunnen iets andere tekenen van sferocytose vertonen. Geelzucht is het meest voorkomende symptoom bij pasgeborenen, in plaats van bloedarmoede, vooral in de eerste levensweek. Bel de kinderarts van uw kind als u merkt dat uw baby:

• heeft gele verkleuring van de ogen of de huid
• is rusteloos of prikkelbaar
• heeft moeite met eten
• slaapt te veel
• produceert minder dan zes natte luiers per dag

Het begin van de puberteit kan vertraagd zijn bij sommige kinderen met HS. Over het algemeen zijn de meest voorkomende bevindingen bij erfelijke sferocytose bloedarmoede, geelzucht en een vergrote milt.

Oorzaak

Erfelijke sferocytose wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft, is uw kans om deze te ontwikkelen groter dan bij iemand die dat niet doet. Mensen van elk ras kunnen erfelijke sferocytose hebben, maar het komt het meest voor bij mensen van Noord-Europese afkomst.

Hoe de diagnose wordt gesteld

HS wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of in de vroege volwassenheid. In ongeveer 3 van de 4 gevallen is er een familiegeschiedenis van de aandoening. Uw arts zal u vragen naar de symptomen die u heeft. Ze willen ook meer weten over uw familie en medische geschiedenis.

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Ze zullen controleren op een vergrote milt, wat meestal wordt gedaan door verschillende delen van uw buik te palperen.

Waarschijnlijk zal uw arts ook uw bloed afnemen voor analyse. Een volledige bloedteltest controleert al uw bloedcelniveaus en de grootte van uw rode bloedcellen. Andere soorten bloedonderzoeken kunnen ook nuttig zijn. Als u bijvoorbeeld uw bloed onder de microscoop bekijkt, kan de arts de vorm van uw cellen zien, wat hen kan helpen bepalen of u de aandoening heeft.

Uw arts kan ook tests bestellen die uw bilirubinespiegels controleren.

Complicaties

Galstenen

Galstenen komen vaak voor bij erfelijke sferocytose. Sommige onderzoeken hebben aangetoond dat tot de helft van de mensen met HS galstenen zal ontwikkelen tegen de tijd dat ze tussen de 10 en 30 jaar oud zijn. Galstenen zijn harde, kiezelachtige afzettingen die zich in uw galblaas vormen. Ze variëren enorm in grootte en aantal. Wanneer ze de kanaalsystemen van de galblaas blokkeren, kunnen ze hevige buikpijn, geelzucht, misselijkheid en braken veroorzaken.

Het wordt aanbevolen dat mensen met galstenen hun galblaas operatief laten verwijderen.

Vergrote milt

Een vergrote milt komt ook veel voor bij HS. Een splenectomie of procedure om de milt te verwijderen, kan de symptomen van HS oplossen, maar het kan tot andere complicaties leiden.

De milt speelt een belangrijke rol in het immuunsysteem, dus het verwijderen ervan kan leiden tot een verhoogd risico op bepaalde infecties. Om dit risico te verminderen, zal uw arts u waarschijnlijk bepaalde immunisaties geven (waaronder de Hib-, pneumokokken- en meningokokkenvaccins) voordat hij uw milt verwijdert.

Sommige onderzoeken hebben gekeken naar het verwijderen van slechts een deel van de milt om het risico op infecties te verminderen. Dit kan met name handig zijn bij kinderen.

Nadat uw milt is verwijderd, zal uw arts u een recept geven voor preventieve antibiotica die u dagelijks via de mond inneemt. De antibiotica kunnen het risico op infecties verder verlagen.

Behandelingsopties

Er is geen remedie voor HS, maar het kan worden behandeld. De ernst van uw symptomen bepaalt welke behandelingskuur u krijgt. Opties zijn onder meer:

Chirurgie: Bij matige of ernstige ziekte kan het verwijderen van de milt veelvoorkomende complicaties voorkomen die het gevolg zijn van erfelijke sferocytose. Je rode bloedcellen hebben nog steeds hun bolvorm, maar ze zullen langer leven. Het verwijderen van de milt kan ook galstenen voorkomen.

Niet iedereen met deze aandoening hoeft zijn milt te laten verwijderen. Sommige milde gevallen kunnen zonder operatie worden behandeld. Uw arts denkt misschien dat minder invasieve maatregelen beter bij u passen. Een operatie wordt bijvoorbeeld niet aanbevolen voor kinderen die jonger zijn dan 5 jaar.

Vitaminen: Foliumzuur, een B-vitamine, wordt meestal aanbevolen voor iedereen met HS. Het helpt u bij het maken van nieuwe rode bloedcellen. Een dagelijkse dosis oraal foliumzuur is de belangrijkste behandelingsoptie voor jonge kinderen en mensen met milde gevallen van HS.

Transfusie: Mogelijk hebt u transfusies van rode bloedcellen nodig als u ernstige bloedarmoede heeft.

Lichttherapie: De arts kan lichttherapie, ook wel fototherapie genoemd, gebruiken voor ernstige geelzucht bij zuigelingen.

Vaccinatie: Routinematige en aanbevolen vaccinaties krijgen is ook belangrijk om complicaties door infecties te voorkomen. Infecties kunnen de vernietiging van rode bloedcellen bij mensen met HS veroorzaken.

Vooruitzichten op lange termijn

Uw arts zal voor u een behandelplan opstellen op basis van de ernst van uw ziekte. Als u uw milt heeft verwijderd, bent u vatbaarder voor infecties. U heeft na de operatie levenslange preventieve antibiotica nodig.

Als u milde HS heeft, moet u uw supplementen volgens de instructies innemen. U moet ook regelmatig contact opnemen met uw arts om ervoor te zorgen dat de aandoening goed wordt beheerd.