Wat is de levensverwachting voor mensen met cystische fibrose?

Inhoud

• Wat is cystische fibrose?
• Wat is de levensverwachting?
• Hoe wordt het behandeld?
• Hoe vaak komt cystische fibrose voor?
• Wat zijn de symptomen en complicaties?
• Leven met cystische fibrose

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis is een chronische aandoening die terugkerende longinfecties veroorzaakt en het ademen steeds moeilijker maakt. Het wordt veroorzaakt door een defect in het CFTR-gen. De afwijking treft klieren die slijm en transpiratie produceren. De meeste symptomen hebben invloed op de luchtwegen en het spijsverteringsstelsel.

Sommige mensen dragen het defecte gen, maar ontwikkelen nooit cystische fibrose. U kunt de ziekte alleen krijgen als u het defecte gen van beide ouders erft.

Als twee dragers een kind krijgen, is de kans slechts 25 procent dat het kind taaislijmziekte krijgt. Er is een kans van 50 procent dat het kind drager wordt en een kans van 25 procent dat het kind de mutatie helemaal niet zal erven.

Er zijn veel verschillende mutaties van het CFTR-gen, dus de symptomen en ernst van de ziekte verschillen van persoon tot persoon.

Lees verder om meer te weten te komen over wie er risico loopt, verbeterde behandelingsopties en waarom mensen met cystische fibrose langer leven dan ooit tevoren.

Wat is de levensverwachting?

In de afgelopen jaren is er vooruitgang geboekt in de behandelingen die beschikbaar zijn voor mensen met cystische fibrose. Grotendeels dankzij deze verbeterde behandelingen is de levensduur van mensen met cystic fibrosis de afgelopen 25 jaar gestaag verbeterd. Slechts een paar decennia geleden overleefden de meeste kinderen met cystische fibrose de volwassenheid niet.

In de Verenigde Staten en het Verenigd Koninkrijk is de gemiddelde levensverwachting momenteel 35 tot 40 jaar. Sommige mensen leven veel verder.

De levensverwachting is aanzienlijk lager in bepaalde landen, waaronder El Salvador, India en Bulgarije, waar deze minder dan 15 jaar is.

Hoe wordt het behandeld?

Er zijn een aantal technieken en therapieën die worden gebruikt om cystische fibrose te behandelen. Een belangrijk doel is om slijm los te maken en de luchtwegen vrij te houden. Een ander doel is om de opname van voedingsstoffen te verbeteren.

Omdat er een verscheidenheid aan symptomen is, evenals de ernst van de symptomen, is de behandeling voor elke persoon anders. Uw behandelingsopties zijn afhankelijk van uw leeftijd, eventuele complicaties en hoe goed u op bepaalde therapieën reageert. Hoogstwaarschijnlijk is een combinatie van behandelingen nodig, waaronder:

• lichaamsbeweging en fysiotherapie
• orale of IV voedingssupplementen
• medicijnen om slijm uit de longen te verwijderen
• bronchodilatoren
• corticosteroïden
• geneesmiddelen om zuren in de maag te verminderen
• orale of geïnhaleerde antibiotica
• pancreasenzymen
• insuline

CFTR-modulatoren behoren tot de nieuwere behandelingen die gericht zijn op het genetische defect.

Tegenwoordig krijgen meer mensen met cystische fibrose longtransplantaties. In de Verenigde Staten ondergingen 202 mensen met de ziekte in 2014 een longtransplantatie. Hoewel een longtransplantatie geen remedie is, kan het de gezondheid verbeteren en de levensduur verlengen. Een op de zes mensen met cystische fibrose die ouder zijn dan 40, heeft een longtransplantatie ondergaan.

Hoe vaak komt cystische fibrose voor?

Wereldwijd hebben 70.000 tot 100.000 mensen cystische fibrose.

In de Verenigde Staten leven er ongeveer 30.000 mensen mee. Elk jaar diagnosticeren artsen 1.000 extra gevallen.

Het komt vaker voor bij mensen van Noord-Europese afkomst dan bij andere etnische groepen. Het komt eens in de 2.500 tot 3.500 blanke pasgeborenen voor. Onder zwarte mensen is het percentage één op 17.000 en voor Aziatische Amerikanen één op 31.000.

Geschat wordt dat ongeveer één op de 31 mensen in de Verenigde Staten het defecte gen draagt. De meesten weten het niet en zullen dat ook blijven, tenzij bij een familielid de diagnose taaislijmziekte wordt gesteld

In Canada heeft ongeveer een op de 3600 pasgeborenen de ziekte. Cystic fibrosis treft pasgeborenen in de Europese Unie en één op de 2500 baby's die in Australië worden geboren.

De ziekte is zeldzaam in Azië. De ziekte kan in sommige delen van de wereld ondergediagnosticeerd en ondergerapporteerd zijn.

Mannen en vrouwen worden in ongeveer hetzelfde tempo getroffen.

Wat zijn de symptomen en complicaties?

Als u cystische fibrose heeft, verliest u veel zout door uw slijm en zweet, waardoor uw huid zout kan smaken. Verlies van zout kan een minerale onbalans in uw bloed veroorzaken, wat kan leiden tot:

• abnormale hartritmes
• lage bloeddruk
• schok

Het grootste probleem is dat het voor de longen moeilijk is om slijmvrij te blijven. Het bouwt zich op en verstopt de longen en ademhalingswegen. Het maakt het niet alleen moeilijk om te ademen, maar moedigt ook opportunistische bacteriële infecties aan.

Cystic fibrosis tast ook de alvleesklier aan. De ophoping van slijm daar interfereert met spijsverteringsenzymen, waardoor het voor het lichaam moeilijk wordt om voedsel te verwerken en vitamines en andere voedingsstoffen te absorberen.

Symptomen van cystische fibrose kunnen zijn:

• geknuppelde vingers en tenen
• piepende ademhaling of kortademigheid
• sinusinfecties of neuspoliepen
• hoesten waarbij soms slijm ontstaat of bloed bevat
• ingeklapte long als gevolg van chronisch hoesten
• terugkerende longinfecties zoals bronchitis en longontsteking
• ondervoeding en vitaminetekorten
• slechte groei
• vettige, omvangrijke ontlasting
• onvruchtbaarheid bij mannen
• aan cystic fibrosis gerelateerde diabetes
• pancreatitis
• galstenen
• leverziekte

Als de longen na verloop van tijd blijven verslechteren, kan dit leiden tot ademhalingsfalen.

Leven met cystische fibrose

Er is geen remedie bekend voor cystische fibrose. Het is een ziekte die zorgvuldige monitoring en levenslange behandeling vereist. De behandeling van de ziekte vereist een nauwe samenwerking met uw arts en anderen in uw zorgteam.

Mensen die vroeg met de behandeling beginnen, hebben doorgaans een hogere kwaliteit van leven en een langer leven. In de Verenigde Staten worden de meeste mensen met cystische fibrose gediagnosticeerd voordat ze de leeftijd van twee jaar hebben bereikt. De meeste baby's worden nu gediagnosticeerd wanneer ze worden getest, kort nadat ze zijn geboren.

Het slijmvrij houden van uw luchtwegen en longen kan uren van uw dag in beslag nemen. Er is altijd een risico op ernstige complicaties, dus het is belangrijk om ziektekiemen te vermijden. Dat betekent ook niet in contact komen met anderen die cystische fibrose hebben. Verschillende bacteriën uit uw longen kunnen voor u beiden ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken.

Met al deze verbeteringen in de gezondheidszorg leven mensen met cystic fibrosis gezonder en langer.

Enkele lopende onderzoeksrichtingen zijn onder meer gentherapie en medicamenteuze behandelingen die de voortgang van de ziekte kunnen vertragen of stoppen.

In 2014 was meer dan de helft van de mensen die in het patiëntenregister met cystische fibrose waren opgenomen ouder dan 18 jaar. Het was een primeur. Wetenschappers en artsen werken er hard aan om die positieve trend gaande te houden.