Hoe myotone dystrofie te identificeren en te behandelen

Inhoud

• Soorten myotone dystrofie
• Symptomen van myotone dystrofie
• Behandeling voor myotone dystrofie

Myotone dystrofie is een genetische ziekte die ook bekend staat als de ziekte van Steinert, die wordt gekenmerkt door de moeilijkheid om de spieren te ontspannen na een contractie. Sommige mensen met deze ziekte vinden het bijvoorbeeld moeilijk om een ​​deurknop los te draaien of een handdruk te onderbreken.

Myotone dystrofie kan zich bij beide geslachten manifesteren en komt vaker voor bij jonge volwassenen. De meest aangetaste spieren zijn die van het gezicht, de nek, handen, voeten en onderarmen.

Bij sommige personen kan het zich op een ernstige manier manifesteren, waarbij de spierfuncties in gevaar worden gebracht en een levensverwachting van slechts 50 jaar wordt gepresenteerd, terwijl het zich bij anderen op een milde manier kan manifesteren, wat slechts een spierzwakte vertoont.

Soorten myotone dystrofie

Myotone dystrofie is onderverdeeld in 4 typen:

•  Aangeboren: Symptomen treden op tijdens de zwangerschap, waarbij de baby weinig beweging van de foetus heeft. Kort na de geboorte vertoont het kind ademhalingsproblemen en spierzwakte.
• Kinderen: Bij dit type myotone dystrofie ontwikkelt het kind zich normaal in de eerste levensjaren en manifesteert het de symptomen van de ziekte tussen de 5 en 10 jaar.
•  Klassiek: Dit type myotone dystrofie manifesteert zich alleen op volwassen leeftijd.
•  Licht: Personen met milde myotone dystrofie vertonen geen enkele spierstoornis, alleen een lichte zwakte die onder controle kan worden gehouden.

De oorzaken van myotone dystrofie zijn gerelateerd aan genetische veranderingen die aanwezig zijn op chromosoom 19. Deze veranderingen kunnen van generatie op generatie toenemen, resulterend in de meest ernstige manifestatie van de ziekte.

Symptomen van myotone dystrofie

De belangrijkste symptomen van myotone dystrofie zijn:

• Spieratrofie;
• Frontale kaalheid;
• Zwakheid;
• Mentale retardatie;
• Moeilijkheden om te voeden;
• Ademhalingsmoeilijkheden;
• Watervallen;
• Moeilijkheden om een ​​spier te ontspannen na een contractie;
• Moeilijkheden om te spreken;
• Slaperigheid;
• Suikerziekte;
• Onvruchtbaarheid;
• Menstruatiestoornissen.

Afhankelijk van de ernst van de ziekte, kan de stijfheid die wordt veroorzaakt door chromosomale veranderingen verschillende spieren aantasten, waardoor het individu voor de leeftijd van 50 jaar sterft. Personen met de mildste vorm van deze ziekte hebben alleen spierzwakte.

De diagnose wordt gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, die veranderingen in chromosomen detecteren.

Behandeling voor myotone dystrofie

Symptomen kunnen worden verlicht door het gebruik van medicijnen zoals fenytoïne, kinine en nifedipine die spierstijfheid en pijn veroorzaakt door myotone dystrofie verminderen.

Een andere manier om de kwaliteit van leven van deze personen te bevorderen, is door middel van fysiotherapie, die een beter bewegingsbereik, spierkracht en lichaamsbeheersing biedt.

Behandeling voor myotone dystrofie is multimodaal, inclusief medicatie en fysiotherapie. Medicijnen omvatten fenytoïne, kinine, procaïnamide of nifedipine die spierstijfheid en pijn verlichten die door de ziekte worden veroorzaakt.

Fysiotherapie heeft tot doel de kwaliteit van leven van patiënten met myotone dystrofie te verbeteren door meer spierkracht, bewegingsbereik en coördinatie te bieden.