Duchenne spierdystrofie: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• 1. Gebruik van medicijnen
• 2. Fysiotherapie sessies
• Wat is de levensverwachting
• Meest voorkomende complicaties
• Wat veroorzaakt dit type dystrofie

Duchenne spierdystrofie is een zeldzame genetische ziekte die alleen mannen treft en wordt gekenmerkt door het ontbreken van een eiwit in de spieren, bekend als dystrofine, dat helpt de spiercellen gezond te houden. Daarom veroorzaakt deze ziekte een geleidelijke verzwakking van de gehele spiermassa van het lichaam, waardoor het moeilijker wordt voor het kind om belangrijke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken, zoals zitten, staan ​​of lopen.

In veel gevallen wordt deze ziekte pas vastgesteld na de leeftijd van 3 of 4 jaar wanneer het kind veranderingen heeft in de manier van lopen, rennen, traplopen of opstaan ​​van de vloer, aangezien de gebieden die het eerst worden aangetast de heupen, de dijen zijn. en schouders. Naarmate de leeftijd vordert, tast de ziekte meer spieren aan en worden veel kinderen afhankelijk van een rolstoel rond de leeftijd van 13 jaar.

Duchenne-spierdystrofie is niet te genezen, maar de behandeling ervan helpt de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, de symptomen onder controle te houden en het optreden van complicaties te voorkomen, vooral op het hart- en ademhalingsniveau. Daarom is het erg belangrijk om een ​​behandeling te hebben bij een kinderarts of een andere arts die gespecialiseerd is in de ziekte.

Belangrijkste symptomen

De belangrijkste symptomen van spierdystrofie van Duchenne zijn meestal herkenbaar vanaf het eerste levensjaar tot de leeftijd van 6 jaar, en worden in de loop van de jaren steeds erger, totdat de jongen rond de leeftijd van 13 jaar afhankelijk wordt van de rolstoel.

Enkele van de meest voorkomende tekenen en symptomen zijn:

• Vertraagd kunnen zitten, staan ​​of lopen;
• Wankelen of moeite hebben met traplopen of rennen;
• Verhoogd volume in de kuiten door vervanging van spiercellen door vet;
• Moeite met het bewegen van uw gewrichten, vooral met het buigen van uw benen.

Vanaf de adolescentie kunnen de eerste ernstigere complicaties van de ziekte zich voordoen, namelijk ademhalingsmoeilijkheden door verzwakking van het middenrif en andere ademhalingsspieren, en zelfs hartproblemen door verzwakking van de hartspier.

Wanneer complicaties beginnen op te treden, kan de arts de behandeling aanpassen om te proberen de behandeling van complicaties op te nemen en de kwaliteit van leven te verbeteren. In de meest ernstige gevallen kan ziekenhuisopname zelfs nodig zijn.

Hoe de diagnose te bevestigen

In veel gevallen is de kinderarts alleen wantrouwend ten opzichte van spierdystrofie van Duchenne door de tekenen en symptomen die zich tijdens de ontwikkeling voordoen, te beoordelen.Er kan echter ook bloed worden gemaakt om de hoeveelheid van sommige enzymen te identificeren, zoals creatinefosfokinase (CPK), die in het bloed wordt afgegeven wanneer spierafbraak optreedt.

Er zijn ook genetische tests die helpen om tot een meer sluitende diagnose te komen, en die kijken naar veranderingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor het optreden van de ziekte.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Hoewel spierdystrofie van Duchenne niet te genezen is, zijn er behandelingen die helpen om de snelle verslechtering ervan te voorkomen en die het mogelijk maken de symptomen onder controle te krijgen, evenals het optreden van complicaties. Enkele van deze behandelingen zijn:

1. Gebruik van medicijnen

In de meeste gevallen wordt de behandeling van spierdystrofie van Duchenne gedaan met behulp van corticosteroïden zoals prednison, prednisolon of deflazacort. Deze medicijnen moeten levenslang worden gebruikt en hebben als effect dat ze het immuunsysteem reguleren, ontstekingsremmend werken en het verlies van spierfunctie vertragen.
Langdurig gebruik van corticosteroïden veroorzaakt echter meestal verschillende bijwerkingen, zoals verhoogde eetlust, gewichtstoename, zwaarlijvigheid, vochtretentie, osteoporose, klein postuur, hypertensie en diabetes, en mag alleen onder toezicht van de arts worden gebruikt. Lees meer over wat corticosteroïden zijn en hoe ze de gezondheid beïnvloeden.

2. Fysiotherapie sessies

De soorten fysiotherapie die normaal worden gebruikt voor de behandeling van Duchenne-spierdystrofie zijn motorische en respiratoire kinesiotherapie en hydrotherapie, die tot doel hebben het onvermogen om te lopen te vertragen, de spierkracht te behouden, pijn te verlichten en ademhalingscomplicaties en botbreuken te voorkomen.

Wat is de levensverwachting

De levensverwachting voor spierdystrofie van Duchenne was tussen de 16 en 19 jaar oud, maar met de opkomst van de geneeskunde en de opkomst van nieuwe therapieën en zorg is deze verwachting toegenomen. Zo kan een persoon die de door de arts aanbevolen behandeling ondergaat, ouder worden dan 30 en een relatief normaal leven leiden, met zelfs gevallen van mannen die meer dan 50 jaar met de ziekte leven.

Meest voorkomende complicaties

De belangrijkste complicaties die worden veroorzaakt door spierdystrofie van Duchenne zijn:

• Ernstige scoliose;
• Ademhalingsmoeilijkheden;
• Longontsteking;
• Hartfalen;
• Obesitas of ondervoeding.

Bovendien kunnen patiënten met deze dystrofie een matige mentale retardatie ervaren, maar deze eigenschap is niet gekoppeld aan de duur of ernst van de ziekte.

Wat veroorzaakt dit type dystrofie

Als genetische ziekte treedt de spierdystrofie van Duchenne op wanneer een mutatie optreedt in een van de genen die ervoor zorgen dat het lichaam het dystrofine-eiwit, het DMD-gen, aanmaakt. Dit eiwit is erg belangrijk omdat het spiercellen helpt om in de loop van de tijd gezond te blijven en ze beschermt tegen blessures veroorzaakt door normale spiercontractie en ontspanning.

Dus wanneer het DMD-gen wordt gewijzigd, wordt er niet genoeg eiwit geproduceerd en worden de spieren na verloop van tijd verzwakt en lopen ze verwondingen op. Dit eiwit is zowel belangrijk voor de bewegingsregulerende spieren als voor de hartspier.