Discussiegids voor artsen: tips voor het bespreken van PIK3CA-mutatie met uw arts

Inhoud

• Wat is een PIK3CA-mutatie?
• Hoe vind je deze mutatie?
• Hoe beïnvloedt mijn mutatie mijn behandeling?
• Hoe beïnvloedt mijn mutatie mijn vooruitzichten?
• Meenemen

Verschillende tests kunnen uw arts helpen bij het diagnosticeren van uitgezaaide borstkanker, voorspellen hoe het zal werken en de meest effectieve behandeling voor u vinden. Genetische tests zoeken naar mutaties in genen, de DNA-segmenten in uw cellen die bepalen hoe uw lichaam werkt.

Een van de genetische mutaties waarop uw arts kan testen, is PIK3CA. Lees verder om erachter te komen hoe het hebben van deze genmutatie uw behandeling en vooruitzichten kan beïnvloeden.

Wat is een PIK3CA-mutatie?

De PIK3CA gen bevat de instructies voor het maken van een eiwit genaamd p110α. Dit eiwit is belangrijk voor veel celfuncties, waaronder het vertellen van uw cellen wanneer ze moeten groeien en delen.

Bepaalde mensen hebben mogelijk mutaties in dit gen. PIK3CA genmutaties zorgen ervoor dat cellen ongecontroleerd groeien, wat kan leiden tot kanker.

PIK3CA genmutaties zijn gekoppeld aan borstkanker, evenals aan kanker van de eierstok, longen, maag en hersenen. Borstkanker komt waarschijnlijk voort uit een combinatie van veranderingen in PIK3CA en andere genen.

PIK3CA mutaties zijn van invloed op ongeveer van alle borstkankers en 40 procent van de mensen met oestrogeenreceptor (ER) -positieve, humane epidermale groeifactorreceptor 2 (HER2) -negatieve borstkanker.

ER-positief betekent dat uw borstkanker groeit als reactie op het hormoon oestrogeen. HER2-negatief betekent dat u geen abnormale HER2-eiwitten op het oppervlak van uw borstkankercellen heeft.

Hoe vind je deze mutatie?

Als u een ER-positieve, HER2-negatieve borstkanker heeft, kan de arts die uw kanker behandelt u testen op de PIK3CA genmutatie. In 2019 keurde de FDA een test goed met de naam therascreen om mutaties in de PIK3CA gen.

Bij deze test wordt een monster van uw bloed of weefsel van uw borst gebruikt. De bloedtest wordt uitgevoerd zoals elke andere bloedtest. Een verpleegkundige of technicus zal met een naald bloed uit uw arm halen.

Het bloedmonster gaat vervolgens voor analyse naar een laboratorium. Borstkankers werpen kleine stukjes van hun DNA in het bloed. Het lab zal testen op de PIK3CA gen in uw bloedmonster.

Als u een negatief resultaat krijgt bij de bloedtest, moet u een biopsie ondergaan om dit te bevestigen. Uw arts zal tijdens een kleine chirurgische ingreep een stukje weefsel van uw borst verwijderen. Het weefselmonster gaat dan naar een laboratorium, waar technici het testen voor PIK3CA genmutatie.

Hoe beïnvloedt mijn mutatie mijn behandeling?

Met de PIK3CA mutatie kan voorkomen dat uw kanker ook reageert op hormoontherapie die wordt gebruikt om uitgezaaide borstkanker te behandelen. Het betekent ook dat u in aanmerking komt voor een nieuw medicijn genaamd alpelisib (Piqray).

Piqray is een PI3K-remmer. Het is het allereerste medicijn in zijn soort. De FDA heeft Piqray in mei 2019 goedgekeurd voor de behandeling van postmenopauzale vrouwen en mannen met borsttumoren PIK3CA mutatie en zijn HR-positief en HER2-negatief.

De goedkeuring was gebaseerd op de resultaten van de SOLAR-1-studie. De studie omvatte 572 vrouwen en mannen met HR-positieve en HER2-negatieve borstkanker. De kanker van de deelnemers bleef groeien en zich verspreiden nadat ze waren behandeld met een aromataseremmer zoals anastrozol (Arimidex) of letrozol (Femara).

Onderzoekers ontdekten dat het gebruik van Piqray de tijd verbeterde dat mensen leefden zonder dat hun borstkanker verergerde. Bij mensen die het medicijn gebruikten, ging hun kanker 11 maanden lang niet vooruit, vergeleken met gemiddeld 5,7 maanden bij mensen die Piqray niet gebruikten.

Piqray wordt gecombineerd met de hormoontherapie fulvestrant (Faslodex). Door de twee medicijnen samen te nemen, werken ze beter.

Hoe beïnvloedt mijn mutatie mijn vooruitzichten?

Als je een ... hebt PIK3CA mutatie, reageert u mogelijk niet zo goed op geneesmiddelen die doorgaans worden gebruikt voor de behandeling van uitgezaaide borstkanker. Toch betekent de introductie van Piqray dat er nu een medicijn is dat specifiek op uw genetische mutatie is gericht.

Mensen die Piqray plus Faslodex gebruiken, leven langer zonder dat hun ziekte verergert in vergelijking met degenen die dit medicijn niet gebruiken.

Meenemen

Ken je PIK3CA genstatus kan nuttig zijn als uw kanker niet is verbeterd of is teruggekomen na de behandeling. Vraag uw arts of u zich op dit gen moet laten testen. Als u positief test, kan een nieuwe behandeling uw vooruitzichten helpen verbeteren.