De ziekte van Pompe: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Symptomen van de ziekte van Pompe
• Diagnose van de ziekte van Pompe
• Hoe is de behandeling
• Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame neuromusculaire aandoening van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en hart- en ademhalingsveranderingen, die zich kunnen manifesteren in de eerste 12 maanden van het leven of later tijdens de kindertijd, adolescentie of volwassenheid.

De ziekte van Pompe ontstaat door een tekort aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van glycogeen in de spieren en lever, alfa-glucosidasezuur of GAA. Wanneer dit enzym niet aanwezig is of in zeer lage concentraties wordt aangetroffen, begint glycogeen zich op te hopen, wat de vernietiging van spierweefselcellen veroorzaakt, wat leidt tot het optreden van symptomen.

Deze ziekte is niet te genezen, maar het is erg belangrijk dat de diagnose zo snel mogelijk wordt gesteld, zodat er geen symptomen optreden die de kwaliteit van leven van de persoon in gevaar brengen. Hoewel er geen genezing is, wordt de ziekte van Pompe behandeld door middel van enzymvervanging en fysiotherapie.

Symptomen van de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een genetische en erfelijke ziekte, dus symptomen kunnen op elke leeftijd optreden. De symptomen hangen samen met de activiteit van het enzym en de hoeveelheid geaccumuleerd glycogeen: hoe lager de activiteit van GAA, hoe groter de hoeveelheid glycogeen en dus hoe groter de schade aan spiercellen.

De belangrijkste tekenen en symptomen van de ziekte van Pompe zijn:

• Progressieve spierzwakte;
• Spierpijn;
• Wankel lopen op tenen;
• Moeite met traplopen;
• Ademhalingsmoeilijkheden met latere ontwikkeling van ademhalingsfalen;
• Moeite met kauwen en slikken;
• Motorische ontwikkeling met leeftijdsgebrek;
• Pijn in de onderrug;
• Moeite met opstaan ​​vanuit zitten of liggen.

Bovendien, als er weinig of geen activiteit is van het GAA-enzym, is het mogelijk dat de persoon ook een vergroot hart en lever heeft.

Diagnose van de ziekte van Pompe

De diagnose van de ziekte van Pompe wordt gesteld door een beetje bloed te verzamelen om de activiteit van het GAA-enzym te beoordelen. Als er weinig of geen activiteit wordt gevonden, wordt een genetisch onderzoek uitgevoerd om de ziekte te bevestigen.

Door vruchtwaterpunctie is het mogelijk de baby tijdens de zwangerschap vast te stellen. Deze test moet worden gedaan in het geval van ouders die al een kind hebben gehad met de ziekte van Pompe of wanneer een van de ouders de late vorm van de ziekte heeft. DNA-testen kunnen ook worden gebruikt als ondersteunende methode bij het diagnosticeren van de ziekte van Pompe.

Hoe is de behandeling

De behandeling van de ziekte van Pompe is specifiek en gebeurt met de toepassing van het enzym dat de patiënt niet aanmaakt, het enzym alfa-glucosidase-zuur. Zo begint de persoon glycogeen af ​​te breken, waardoor de ontwikkeling van spierschade wordt voorkomen. De enzymdosis wordt berekend op basis van het gewicht van de patiënt en wordt om de 15 dagen rechtstreeks op de ader aangebracht.

De resultaten zullen beter zijn naarmate de diagnose eerder wordt gesteld en de behandeling wordt uitgevoerd, wat op natuurlijke wijze de cellulaire schade veroorzaakt door de ophoping van glycogeen vermindert, die onomkeerbaar is en de patiënt dus een betere kwaliteit van leven heeft.

Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe

Fysiotherapie voor de ziekte van Pompe is een belangrijk onderdeel van de behandeling en dient om het uithoudingsvermogen van de spieren te versterken en te vergroten, wat begeleid moet worden door een gespecialiseerde fysiotherapeut. Daarnaast is het belangrijk dat ademhalingsfysiotherapie wordt uitgevoerd, aangezien veel patiënten ademhalingsproblemen kunnen hebben.

Een complementaire behandeling met een logopedist, longarts en cardioloog en psycholoog samen in een multidisciplinair team is erg belangrijk.