Wat is dopamine-deficiëntiesyndroom?

Inhoud

• Wat zijn de symptomen?
• Wat veroorzaakt deze aandoening?
• Wie loopt er risico?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt het behandeld?
• Hoe beïnvloedt het de levensverwachting?

Komt dit vaak voor?

Dopamine-deficiëntiesyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarvan slechts 20 bevestigde gevallen zijn. Het staat ook bekend als het dopaminetransporterdeficiëntiesyndroom en infantiel parkinsonisme-dystonie.

Deze aandoening beïnvloedt het vermogen van een kind om zijn lichaam en spieren te bewegen. Hoewel de symptomen meestal optreden tijdens de kindertijd, kunnen ze pas later in de kindertijd verschijnen.

Symptomen zijn vergelijkbaar met die van andere bewegingsstoornissen, zoals de ziekte van Parkinson bij jongeren. Daarom is het vaak. Sommige onderzoekers denken ook dat het vaker voorkomt dan eerder werd gedacht.

Deze toestand is progressief, wat betekent dat deze na verloop van tijd erger wordt. Er is geen remedie, dus de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen.

Blijf lezen voor meer informatie.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen zijn meestal hetzelfde, ongeacht de leeftijd waarop ze zich ontwikkelen. Deze kunnen zijn:

• spierkrampen
• spiertrekkingen
• trillingen
• spieren die heel langzaam bewegen (bradykinesie)
• spierstijfheid (stijfheid)
• constipatie
• moeite met eten en slikken
• moeite met spreken en woorden vormen
• problemen om het lichaam rechtop te houden
• evenwichtsproblemen bij staan ​​en lopen
• oncontroleerbare oogbewegingen

Andere symptomen kunnen zijn:

• gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
• frequente aanvallen van longontsteking
• moeite met slapen

Wat veroorzaakt deze aandoening?

Volgens de Amerikaanse National Library of Medicine wordt deze genetische aandoening veroorzaakt door mutaties in de SLC6A3 gen. Dit gen is betrokken bij de aanmaak van het dopaminetransporteiwit. Dit eiwit bepaalt hoeveel dopamine er van de hersenen naar verschillende cellen wordt getransporteerd.

Dopamine is bij alles betrokken, van cognitie en gemoedstoestand tot het vermogen om lichaamsbewegingen te reguleren. Als de hoeveelheid dopamine in de cellen te laag is, kan dit de spiercontrole beïnvloeden.

Wie loopt er risico?

Dopamine-deficiëntiesyndroom is een genetische aandoening, wat betekent dat een persoon ermee wordt geboren. De belangrijkste risicofactor is de genetische samenstelling van de ouders van het kind. Als beide ouders één exemplaar van het gemuteerde hebben SLC6A3 gen, zal hun kind twee exemplaren van het gewijzigde gen ontvangen en de ziekte erven.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vaak kan de arts van uw kind een diagnose stellen nadat hij eventuele problemen met evenwicht of beweging heeft geobserveerd. De arts zal de diagnose bevestigen door een bloedmonster te nemen om te testen op de genetische markers van de aandoening.

Ze kunnen ook een monster cerebrospinale vloeistof nemen om te zoeken naar zuren die verband houden met dopamine. Dit staat bekend als een.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen gestandaardiseerd behandelplan voor deze aandoening. Trial and error is vaak nodig om te bepalen welke medicijnen kunnen worden gebruikt voor symptoombeheersing.

meer succes hebben gehad bij het beheersen van andere bewegingsstoornissen die verband houden met de productie van dopamine. Levodopa is bijvoorbeeld met succes gebruikt om de symptomen van de ziekte van Parkinson te verlichten.

Ropinirol en pramipexol, die dopamine-antagonisten zijn, zijn gebruikt om de ziekte van Parkinson bij volwassenen te behandelen. Onderzoekers hebben dit medicijn toegepast op het dopamine-deficiëntiesyndroom. Er is echter meer onderzoek nodig om de mogelijke bijwerkingen op korte en lange termijn te bepalen.

Andere strategieën voor het behandelen en beheersen van symptomen zijn vergelijkbaar met die van andere bewegingsstoornissen. Dit omvat medicatie en veranderingen in levensstijl om te behandelen:

• Spierstijfheid
• longinfecties
• ademhalingsproblemen
• GERD
• constipatie

Hoe beïnvloedt het de levensverwachting?

Zuigelingen en kinderen met het dopaminetransporterdeficiëntiesyndroom kunnen een kortere levensduur hebben. Dit komt omdat ze gevoeliger zijn voor levensbedreigende longinfecties en andere aandoeningen van de luchtwegen.

In sommige gevallen zijn de vooruitzichten van een kind gunstiger als hun symptomen niet verschijnen tijdens de kindertijd.