Downsyndroom: feiten, statistieken en u

Inhoud

• Demografie
• Elk jaar worden in de Verenigde Staten ongeveer 6000 baby's geboren met het syndroom van Down
• Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale aandoening in de Verenigde Staten
• Er zijn drie verschillende soorten downsyndroom
• Baby's van elke race kunnen het syndroom van Down hebben
• Oorzaken
• Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom
• De moederleeftijd is de enige zekere risicofactor voor het syndroom van Down
• Downsyndroom is een genetische aandoening, maar het is niet erfelijk
• Vrouwen die één kind met het syndroom van Down hebben gehad, hebben een verhoogde kans op een ander kind met de aandoening
• Leven met het syndroom van Down
• Mensen met het syndroom van Down kunnen verschillende complicaties hebben
• Symptomen van het syndroom van Down zijn niet voor elke persoon hetzelfde
• Mensen met het syndroom van Down kunnen werken, maar hebben vaak een baan die hun vaardigheden onderbenut
• Zorg voor iemand met het syndroom van Down
• Het aantal zuigelingen geboren met het syndroom van Down dat voor hun eerste verjaardag sterft, daalt <
• De gemiddelde overlevingsleeftijd blijft toenemen
• Vroege interventie is essentieel
• De helft van de oudere volwassenen met het syndroom van Down ontwikkelt geheugenverlies
• Afhalen

Downsyndroom treedt op wanneer een baby tijdens de zwangerschap een extra kopie van het 21e chromosoom ontwikkelt, wat resulteert in veelbetekenende symptomen. Deze onderscheidende tekenen en symptomen kunnen herkenbare gelaatstrekken omvatten, naast ontwikkelings- en intellectuele problemen.

Wilt u meer weten? We hebben hieronder enkele feiten en statistieken over het syndroom van Down verzameld.

Demografie

Elk jaar worden in de Verenigde Staten ongeveer 6000 baby's geboren met het syndroom van Down

Naar schatting heeft één op de 700 baby's die in de Verenigde Staten zijn geboren de aandoening.

De geschatte incidentie van het syndroom van Down ligt volgens de Wereldgezondheidsorganisatie tussen 1 op 1.000 en 1 op 1.100 levendgeborenen wereldwijd.

Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale aandoening in de Verenigde Staten

Hoewel het syndroom van Down de meest voorkomende genetische chromosomale stoornis is, zal de manier waarop de aandoening zich bij elke persoon voordoet, verschillen.

Sommige mensen hebben milde tot matige intellectuele en ontwikkelingsproblemen, terwijl anderen mogelijk ernstigere complicaties hebben.

Hetzelfde geldt voor de gezondheid, waarbij sommige mensen met het syndroom van Down gezond kunnen zijn, terwijl anderen verschillende gezondheidsgerelateerde complicaties kunnen hebben, zoals hartafwijkingen.

Er zijn drie verschillende soorten downsyndroom

Hoewel de aandoening kan worden beschouwd als een enkelvoudig syndroom, zijn er eigenlijk drie verschillende typen.

Trisomie 21of non-disjunctie, is de meest voorkomende. Het is goed voor 95 procent van alle gevallen.

De andere twee typen worden genoemd translocatie en mozaïcisme. Ongeacht welk type een persoon heeft, iedereen met het syndroom van Down heeft een extra paar chromosoom 21.

Baby's van elke race kunnen het syndroom van Down hebben

Downsyndroom komt in de ene race niet meer voor dan in de andere.

In de Verenigde Staten hebben zwarte of Afro-Amerikaanse zuigelingen met het syndroom van Down echter een lagere kans om te overleven na hun eerste levensjaar in vergelijking met blanke zuigelingen met de aandoening, volgens de CDC. De redenen waarom zijn niet duidelijk.

Oorzaken

Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom

De kern van een typische cel bevat 23 paar chromosomen, of 46 chromosomen in totaal. Elk van deze chromosomen bepaalt iets over jou, van je haarkleur tot je geslacht.

Mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie of een gedeeltelijke kopie van chromosoom 21.

De moederleeftijd is de enige zekere risicofactor voor het syndroom van Down

Tachtig procent van de kinderen met trisomie 21 of het mozaïek-syndroom van Down wordt geboren bij moeders die jonger zijn dan 35 jaar. Jongere vrouwen krijgen vaker baby's, dus het aantal baby's met het syndroom van Down is hoger in die groep.

Moeders die ouder zijn dan 35 jaar hebben echter meer kans op een baby die door de aandoening wordt getroffen.

Volgens de National Down Syndrome Society heeft een 35-jarige vrouw ongeveer een kans van 1 op 350 om een ​​kind met het syndroom van Down te verwekken.Deze kans neemt geleidelijk toe tot 1 op 100 op 40-jarige leeftijd en ongeveer 1 op 30 op 45-jarige leeftijd.

Downsyndroom is een genetische aandoening, maar het is niet erfelijk

Noch trisomie 21 noch mozaïekisme wordt van een ouder geërfd. Deze gevallen van het syndroom van Down zijn het resultaat van een willekeurige celdelingsgebeurtenis tijdens de ontwikkeling van de baby.

Maar een derde van de gevallen van translocatie is erfelijk, goed voor ongeveer 1 procent van alle gevallen van het syndroom van Down. Dat betekent dat het genetische materiaal dat tot het syndroom van Down kan leiden, van ouder op kind wordt overgedragen.

Beide ouders kunnen drager zijn van de translocatie-Down-syndroomgenen zonder tekenen of symptomen van het Down-syndroom te vertonen.

Vrouwen die één kind met het syndroom van Down hebben gehad, hebben een verhoogde kans op een ander kind met de aandoening

Als een vrouw één kind heeft met de aandoening, is haar risico op het krijgen van een tweede kind met het syndroom ongeveer 1 op de 100 tot de leeftijd van 40 jaar.

Het risico op een tweede kind met het translocatietype van het syndroom van Down is ongeveer 10 tot 15 procent als de moeder de genen draagt. Als de vader drager is, is het risico ongeveer 3 procent.

Leven met het syndroom van Down

Mensen met het syndroom van Down kunnen verschillende complicaties hebben

Zuigelingen met het Down-syndroom die ook een aangeboren hartafwijking hadden, hadden in het eerste levensjaar vijf keer meer kans om te overlijden dan zuigelingen met het Down-syndroom die geen hartafwijking hadden.

Evenzo is een aangeboren hartafwijking een van de grootste voorspellers van overlijden vóór de leeftijd van 20 jaar. Nieuwe ontwikkelingen in hartchirurgie helpen mensen met de aandoening echter langer te leven.

In vergelijking met kinderen zonder het syndroom van Down lopen kinderen met het syndroom van Down een hoger risico op complicaties zoals gehoorverlies - tot 75 procent kan worden aangetast - en oogaandoeningen, zoals staar, tot 60 procent.

Symptomen van het syndroom van Down zijn niet voor elke persoon hetzelfde

Downsyndroom veroorzaakt veel verschillende kenmerken, zoals:

• een klein postuur
• naar boven hellende ogen
• een afgeplatte neusbrug
• een korte nek

Elke persoon heeft echter verschillende graden van de kenmerken en sommige functies verschijnen mogelijk helemaal niet.

Mensen met het syndroom van Down kunnen werken, maar hebben vaak een baan die hun vaardigheden onderbenut

Volgens een nationale enquête in 2015 was slechts 57 procent van de volwassenen met het syndroom van Down werkzaam en was slechts 3 procent voltijds betaald.

Meer dan 25 procent van de respondenten was vrijwilliger, bijna 3 procent was zelfstandige en 30 procent was werkloos.

Bovendien werkte het hoogste percentage van de mensen in de restaurant- of voedingsindustrie en in schoonmaak- en schoonmaakdiensten, hoewel een grote meerderheid van de volwassenen aangaf computers te gebruiken.

Zorg voor iemand met het syndroom van Down

Het aantal zuigelingen geboren met het syndroom van Down dat voor hun eerste verjaardag sterft, daalt <

Van 1979 tot 2003 daalde het sterftecijfer voor een persoon geboren met het syndroom van Down tijdens hun eerste levensjaar met ongeveer 41 procent.

Dat betekent dat slechts ongeveer 5 procent van de baby's geboren met het syndroom van Down op de leeftijd van 1 sterft.

De gemiddelde overlevingsleeftijd blijft toenemen

Aan het begin van de 20e eeuw leefden kinderen met het syndroom van Down zelden ouder dan 9 jaar. Dankzij de vooruitgang in de behandeling zal de meerderheid van de mensen met de aandoening nu 60 jaar worden. Sommigen kunnen zelfs nog langer leven.

Vroege interventie is essentieel

Hoewel het syndroom van Down niet kan worden genezen, kunnen behandeling en het aanleren van levensvaardigheden een grote bijdrage leveren aan het verbeteren van de levenskwaliteit van het kind en uiteindelijk van de volwassene.

Behandelingsprogramma's omvatten vaak fysieke, spraak- en bezigheidstherapieën, lessen levensvaardigheden en educatieve mogelijkheden. Veel scholen en stichtingen bieden zeer gespecialiseerde lessen en programma's voor kinderen en volwassenen met het syndroom van Down.

De helft van de oudere volwassenen met het syndroom van Down ontwikkelt geheugenverlies

Mensen met het syndroom van Down worden veel ouder, maar naarmate ze ouder worden, is het niet ongebruikelijk dat ze denk- en geheugenproblemen ontwikkelen.

Volgens de Down's Syndrome Association zal tegen de vijftig ongeveer de helft van de mensen met het Down-syndroom tekenen van geheugenverlies en andere problemen - zoals verlies van vaardigheden - vertonen die verband houden met het hebben van de ziekte van Alzheimer.

Afhalen

Hoewel het syndroom van Down de meest voorkomende chromosomale aandoening is waarmee kinderen tegenwoordig in de Verenigde Staten worden geboren, wordt de toekomst voor hen rooskleuriger.

Mensen met de aandoening maken het goed en hun levensduur neemt toe dankzij de verbetering van behandelingen en therapieën.

Bovendien stelt een beter begrip van de preventieve maatregelen en complicaties die aan de aandoening zijn verbonden zorgverleners, opvoeders en artsen in staat te anticiperen en te plannen voor een langere toekomst.

Jen Thomas is journalist en mediastrateeg gevestigd in San Francisco. Als ze niet droomt van nieuwe plekken om te bezoeken en te fotograferen, is ze te vinden in de Bay Area, worstelt ze met haar blinde Jack Russell-terriër of ziet ze er verloren uit omdat ze erop staat overal naartoe te lopen. Jen is ook een competitieve Ultimate Frisbee-speler, een fatsoenlijke bergbeklimmer, een vervallen hardloper en een ambitieuze luchtartiest.