Erfelijk angio-oedeem: vroege waarschuwingssignalen en symptomen

Inhoud

• Wat is erfelijk angio-oedeem (HAE)?
• De vroege waarschuwingssignalen van een HAE-aanval
• Veelvoorkomende HAE-tekenen en symptomen
• Zwelling van de huid
• Abdominale zwelling
• Zwelling van de keel
• Wat veroorzaakt HAE-symptomen?
• HAE-symptomen beheren

Wat is erfelijk angio-oedeem (HAE)?

Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame genetische ziekte die van invloed is op hoe het immuunsysteem ontstekingen regelt. Het veroorzaakt herhaalde episodes van ernstige zwelling van de huid, luchtwegen en het maagdarmstelsel. Wereldwijd heeft 1 op de 10.000 tot 50.000 mensen HAE.

Sommige mensen met HAE beginnen symptomen rond de puberteit op te merken. Indien onbehandeld, kunnen zwellingaanvallen toenemen. De timing, frequentie en ernst van deze aanvallen kunnen onvoorspelbaar zijn en variëren gedurende het hele leven van een persoon. Medicatie kan de frequentie van aanvallen verminderen en ze minder ernstig maken.

HAE kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat de symptomen ervan overlappen met allergische reacties en veel voorkomende gastro-intestinale aandoeningen. Deze omvatten gastro-enteritis, prikkelbare-darmsyndroom, blindedarmontsteking, diverticulitis en pancreatitis.

Onbehandelde HAE-aanvallen kunnen uw dagelijks leven verstoren. Het is dus belangrijk om HAE-symptomen te herkennen. De symptomen kunnen zelfs levensbedreigend zijn als keelontsteking uw luchtweg afsluit.

De vroege waarschuwingssignalen van een HAE-aanval

Sommige HAE-aanvallen beginnen enkele uren voordat de zwelling begint met vroege waarschuwingssymptomen. Deze symptomen kunnen zijn:

• pijnloze, niet jeukende uitslag
• tintelende huid
• strakke huid
• vermoeidheid
• prikkelbaarheid
• plotselinge stemmingswisselingen
• ongerustheid

Veelvoorkomende HAE-tekenen en symptomen

Tijdens een HAE-aanval kan zwelling op verschillende plaatsen voorkomen. Dit omvat de handen, voeten, geslachtsorganen, maagdarmkanaal en keel. Keelzwelling is een medisch noodgeval. U moet behandeling zoeken bij het eerste teken van dit symptoom.

Zwelling van de huid

Het meest voorkomende symptoom van HAE is zwelling die begint met een strakke huid en tintelingen. Daarna gaat het over in extreme, pijnlijke zwelling. Indien onbehandeld, neemt deze zwelling gewoonlijk af over een tot drie dagen. Deze symptomen kunnen voorkomen dat u deelneemt aan normale activiteiten. Uw vingers kunnen bijvoorbeeld opzwellen zodat ze niet kunnen buigen en uw voeten kunnen te gezwollen worden om schoenen aan te trekken.

Huidzwelling door HAE kan van invloed zijn op uw:

• handen
• voeten
• gezicht en mond
• geslachtsdelen
• billen

Abdominale zwelling

Zwelling in het maagdarmkanaal vormt de helft van alle HAE-aanvallen. Wanneer het maagdarmkanaal wordt aangetast tijdens een HAE-aanval, kan dit leiden tot:

• ernstige buikpijn
• misselijkheid
• braken
• diarree
• uitdroging

Bij mensen met niet-gediagnosticeerde HAE kunnen buiksymptomen leiden tot onnodige operaties als ze worden verward met aandoeningen zoals blindedarmontsteking, ovariële torsie of gescheurde cysten in de eierstokken.

In ernstige gevallen kan het verlies van lichaamsvloeistoffen door zwelling van de buik leiden tot hypovolemische shock. Dit is een levensbedreigende aandoening die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Zwelling van de keel

Keelzwelling is het meest ernstige en gevaarlijke symptoom van HAE. Ongeveer 50 procent van de mensen met HAE heeft ten minste één keelzwelling gehad.

Als u denkt dat uw keel zwelt of als u moeite heeft met ademhalen, slikken of praten, moet u het alarmnummer bellen. Keelontsteking kan dodelijk zijn als het uw luchtweg afsluit. Het duurt meestal enkele uren voordat deze aanvallen zich ontwikkelen, maar soms gaan ze sneller.

Symptomen van keelontsteking zijn onder meer:

• verandering in stemkwaliteit of heesheid
• Moeite met slikken
• moeite met ademhalen

In tegenstelling tot een allergische reactie, kunnen antihistaminica en corticosteroïden niet worden gebruikt om keelzwelling veroorzaakt door HAE te behandelen.

Als u thuis een keelzwelling behandelt, moet u toch onmiddellijk medische hulp inroepen om ervoor te zorgen dat uw luchtweg veilig is.

Wat veroorzaakt HAE-symptomen?

Hoewel sommige HAE-aanvallen zonder uitleg plaatsvinden, kunnen bepaalde gebeurtenissen of activiteiten HAE-symptomen veroorzaken. Als u herkent wat uw aanvallen veroorzaakt, kunt u ze vermijden of beheren. Deze triggers zijn onder meer:

• angst of stress
• tandheelkundig werk
• chirurgie
• medicijnen
• ziekten
• bepaalde voedingsmiddelen
• fysieke of omgevingsfactoren

HAE-symptomen beheren

Hoewel HAE een levenslange aandoening is, zijn de symptomen beheersbaar met het juiste behandelplan en medicijnen. U kunt regelmatig medicijnen slikken om aanvallen te voorkomen. Het behandelen van aanvallen zodra u de symptomen herkent, helpt ook om hun impact op uw leven te verminderen.

Door een logboek of dagboek bij te houden om uw symptomen te begrijpen en wat ze veroorzaakt, kunnen u en uw arts ook een plan ontwikkelen om uw HAE te behandelen. Met het juiste management kunt u met HAE een volledig, actief leven leiden.