Erfelijke sferocytose: oorzaken, symptomen en behandeling

Inhoud

• Wat veroorzaakt sferocytose
• Belangrijkste symptomen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Erfelijke sferocytose is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in het membraan van rode bloedcellen, die de vernietiging ervan bevorderen, en wordt daarom beschouwd als een hemolytische anemie. Veranderingen in het membraan van rode bloedcellen maken ze kleiner en minder resistent dan normaal en worden gemakkelijk vernietigd door de milt.

Sferocytose is een erfelijke ziekte die de persoon vanaf de geboorte vergezelt, maar kan voortschrijden met bloedarmoede van verschillende ernst. In sommige gevallen kunnen er dus geen symptomen zijn en in andere gevallen kunnen bijvoorbeeld bleekheid, vermoeidheid, geelzucht, vergrote milt en ontwikkelingsveranderingen worden opgemerkt.

Hoewel er geen genezing is, heeft sferocytose een behandeling, die moet worden begeleid door een hematoloog, en foliumzuurvervanging kan aangewezen zijn en, in de meest ernstige gevallen, verwijdering van de milt, wat een splenectomie wordt genoemd, om de ziekte onder controle te houden. .

Wat veroorzaakt sferocytose

Erfelijke sferocytose wordt veroorzaakt door een genetische verandering die resulteert in een verandering in de hoeveelheid of kwaliteit van eiwitten die de membranen van rode bloedcellen vormen, in de volksmond bekend als rode bloedcellen. Veranderingen in deze eiwitten veroorzaken verlies van stijfheid en bescherming van het membraan van rode bloedcellen, waardoor ze kwetsbaarder en kleiner worden, hoewel de inhoud hetzelfde is, kleinere rode bloedcellen vormen, met een afgerond aspect en meer gepigmenteerd.

Bloedarmoede ontstaat doordat sferocyten, zoals bij sferocytose vervormde rode bloedcellen worden genoemd, gewoonlijk in de milt worden vernietigd, vooral wanneer veranderingen belangrijk zijn en er verlies van flexibiliteit en weerstand is om door de microcirculatie van bloed uit dit orgaan te gaan.

Belangrijkste symptomen

Sferocytose kan worden geclassificeerd als mild, matig of ernstig. Mensen met milde sferocytose hebben dus mogelijk geen symptomen, terwijl mensen met matige tot ernstige sferocytose in verschillende mate tekenen en symptomen kunnen hebben, zoals:

• Aanhoudende bloedarmoede;
• Bleekheid;
• Vermoeidheid en intolerantie voor lichaamsbeweging;
• Verhoogd bilirubine in het bloed en geelzucht, de gelige kleur van de huid en slijmvliezen;
• Vorming van bilirubinestenen in de galblaas;
• Verhoogde miltgrootte.

Om erfelijke sferocytose te diagnosticeren, kan de hematoloog, naast een klinische evaluatie, bloedonderzoeken bestellen, zoals een volledig bloedbeeld, het aantal reticulocyten, een bilirubinemeting en een uitstrijkje van perifeer bloed dat veranderingen laat zien die wijzen op dit type bloedarmoede.Het onderzoek naar osmotische kwetsbaarheid is ook geïndiceerd, dat de weerstand van het rode celmembraan meet.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Erfelijke sferocytose is niet te genezen, maar de hematoloog kan behandelingen aanbevelen die de verergering van de ziekte en symptomen kunnen verlichten, afhankelijk van de behoeften van de patiënt. In het geval van mensen die geen symptomen van de ziekte vertonen, is geen specifieke behandeling nodig.

Foliumzuurvervanging wordt aanbevolen omdat deze stof door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen meer nodig is voor de vorming van nieuwe cellen in het merg.

De belangrijkste vorm van behandeling is operatieve verwijdering van de milt, wat meestal geïndiceerd is bij kinderen ouder dan 5 of 6 jaar met ernstige bloedarmoede, zoals degenen met een hemoglobinegehalte van minder dan 8 mg / dl in het bloedbeeld, of onder 10 mg / dl als er ernstige symptomen of complicaties zijn, zoals galstenen. Er kan ook een operatie worden uitgevoerd bij kinderen die door de ziekte een ontwikkelingsachterstand hebben.

Mensen die de milt verwijderen, hebben meer kans op het ontwikkelen van bepaalde infecties of trombose, dus vaccins, zoals pneumokokken, zijn nodig, naast het gebruik van ASA om de bloedstolling onder controle te houden. Bekijk hoe de operatie voor het verwijderen van de milt en de nodige zorg wordt uitgevoerd.