Wat is fenylketonurie, de belangrijkste symptomen en hoe wordt de behandeling uitgevoerd

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Is fenylketonurie te genezen?
• Hoe de diagnose wordt gesteld

Fenylketonurie is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een mutatie die verantwoordelijk is voor het veranderen van de functie van een enzym in het lichaam dat verantwoordelijk is voor de omzetting van het aminozuur fenylalanine in tyrosine, wat leidt tot de ophoping van fenylalanine in het bloed en concentraties zijn giftig voor het organisme, wat bijvoorbeeld een verstandelijke beperking en toevallen kan veroorzaken.

Deze genetische ziekte heeft een autosomaal recessief karakter, dat wil zeggen dat voor het kind dat met deze mutatie geboren wordt, beide ouders tenminste drager moeten zijn van de mutatie. De diagnose fenylketonurie kan kort na de geboorte worden gesteld door middel van de hielpriktest, waarna de behandeling vroegtijdig kan worden vastgesteld.

Fenylketonurie is niet te genezen, maar de behandeling gebeurt via voedsel en het is noodzakelijk om de consumptie van voedsel dat rijk is aan fenylalanine, zoals kaas en vlees, te vermijden.

Belangrijkste symptomen

Pasgeborenen met fenylketonurie hebben aanvankelijk geen symptomen, maar de symptomen verschijnen een paar maanden later, waarvan de belangrijkste zijn:

• Huidwonden vergelijkbaar met eczeem;
• Onaangename geur, kenmerkend voor de ophoping van fenylalanine in het bloed;
• Misselijkheid en overgeven;
• Agressief gedrag;
• Hyperactiviteit;
• Geestelijke achterstand, meestal ernstig en onomkeerbaar;
• Convulsies;
• Gedrags- en sociale problemen.

Deze symptomen worden meestal onder controle gehouden door middel van een adequaat dieet en met een laag gehalte aan fenylalaninevoedsel. Bovendien is het belangrijk dat de persoon met fenylketonurie regelmatig wordt gecontroleerd door de kinderarts en voedingsdeskundige sinds de borstvoeding, zodat er geen zeer ernstige complicaties zijn en de ontwikkeling van het kind niet in gevaar komt.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van fenylketonurie heeft als hoofddoel het verminderen van de hoeveelheid fenylalanine in het bloed en daarom is het gewoonlijk aangewezen om een ​​dieet te volgen dat weinig voedsel bevat dat fenylalanine bevat, zoals bijvoorbeeld voedsel van dierlijke oorsprong.

Het is belangrijk dat deze veranderingen in de voeding worden begeleid door de voedingsdeskundige, omdat het nodig kan zijn om bepaalde vitamines of mineralen aan te vullen die niet in normale voeding kunnen worden verkregen. Kijk hoe de voeding moet zijn in geval van fenylketonurie.

Vrouwen met fenylketonurie die zwanger willen worden, moeten worden begeleid door de verloskundige en voedingsdeskundige met betrekking tot de risico's van verhoging van de concentratie van fenylalanine in het bloed. Daarom is het belangrijk dat het periodiek door de arts wordt geëvalueerd, naast het volgen van een geschikt dieet voor de ziekte en waarschijnlijk door het aanvullen van enkele voedingsstoffen zodat zowel de moeder als het kind gezond zijn.

Het wordt ook aanbevolen om de baby met fenylketonurie gedurende zijn hele leven en regelmatig te controleren om complicaties te voorkomen, zoals bijvoorbeeld een aantasting van het zenuwstelsel. Leer hoe u voor uw baby met fenylketonurie kunt zorgen.

Is fenylketonurie te genezen?

Fenylketonurie kan niet worden genezen en daarom wordt de behandeling alleen uitgevoerd onder controle van voedsel. De schade en intellectuele beperkingen die kunnen optreden bij de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan fenylalanine, zijn onomkeerbaar bij mensen die het enzym niet hebben of bij wie het enzym instabiel of inefficiënt is met betrekking tot de omzetting van fenylalanine in tyrosine. Dergelijke schade kan echter gemakkelijk worden vermeden door te eten.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose fenylketonurie wordt kort na de geboorte gesteld door middel van de hielpriktest, die moet worden uitgevoerd tussen de eerste 48 en 72 uur van het leven van de baby. Deze test kan niet alleen fenylketonurie bij de baby diagnosticeren, maar bijvoorbeeld ook sikkelcelanemie en cystische fibrose. Ontdek welke ziekten worden geïdentificeerd door de hielpriktest.

Kinderen die niet zijn gediagnosticeerd via de hielpriktest, kunnen worden gediagnosticeerd door laboratoriumtests die tot doel hebben de hoeveelheid fenylalanine in het bloed te bepalen en, in het geval van een zeer hoge concentratie, kan een genetische test worden uitgevoerd om de ziekte te identificeren. gerelateerde mutatie.

Zodra de mutatie en de concentratie van fenylalanine in het bloed is vastgesteld, kan de arts het stadium van de ziekte en de kans op complicaties controleren. Bovendien is deze informatie belangrijk voor de voedingsdeskundige om het meest geschikte dieetplan voor de toestand van de persoon aan te geven.

Het is belangrijk dat de dosering van fenylalanine in het bloed regelmatig wordt gedaan. In het geval van baby's is het belangrijk dat het wekelijks wordt gedaan totdat de baby 1 jaar oud wordt, terwijl voor kinderen tussen 2 en 6 jaar het onderzoek tweewekelijks moet worden uitgevoerd en voor kinderen vanaf 7 jaar maandelijks.