Alles wat u moet weten over het fragiele X-syndroom

Inhoud

• Wat is het fragiele X-syndroom?
• Wat zijn de symptomen van het fragiele X-syndroom?
• Wat veroorzaakt het fragiele X-syndroom?
• Zijn er gezondheidsrisico's voor vervoerders?
• Hoe wordt het fragiele X-syndroom gediagnosticeerd?
• Hoe wordt het fragiele X-syndroom behandeld?
• Wat kan er op de lange termijn worden verwacht?

Wat is het fragiele X-syndroom?

Fragile X-syndroom (FXS) is een erfelijke genetische ziekte die van ouders op kinderen wordt overgedragen en die verstandelijke en ontwikkelingsstoornissen veroorzaakt. Het staat ook bekend als het Martin-Bell-syndroom.

FXS is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van verstandelijke beperking bij jongens. Het treft 1 op de 4000 jongens. Het komt minder vaak voor bij meisjes en treft ongeveer 1 op de 8.000. Jongens hebben meestal ernstigere symptomen dan meisjes.

Mensen met FXS ervaren meestal een reeks ontwikkelings- en leerproblemen.

De ziekte is een chronische of levenslange aandoening. Slechts enkele mensen met FXS kunnen zelfstandig wonen.

Wat zijn de symptomen van het fragiele X-syndroom?

FXS kan leerstoornissen, ontwikkelingsachterstanden en sociale of gedragsproblemen veroorzaken. Handicaps variëren in ernst. Jongens met FXS hebben meestal een zekere mate van verstandelijke beperking. Meisjes hebben misschien een verstandelijke beperking of leerstoornis, of beide, maar velen met het fragiele X-syndroom hebben een normale intelligentie. Ze kunnen alleen de diagnose FXS krijgen als ook een ander familielid wordt gediagnosticeerd.

Mensen met FXS kunnen als kinderen en gedurende hun hele leven een combinatie van de volgende symptomen vertonen:

• ontwikkelingsvertragingen, zoals langer dan normaal zitten, lopen of praten in vergelijking met andere kinderen van dezelfde leeftijd
• stotterend
• intellectuele en leerstoornissen, zoals problemen hebben met het leren van nieuwe vaardigheden
• algemene of sociale angst
• autisme
• impulsiviteit
• aandachtsproblemen
• sociale problemen, zoals geen oogcontact maken met andere mensen, een hekel hebben aan aangeraakt worden en moeite hebben met het begrijpen van lichaamstaal
• hyperactiviteit
• toevallen
• depressie
• moeite met slapen

Sommige mensen met FXS hebben fysieke afwijkingen. Deze kunnen zijn:

• een groot voorhoofd of oren, met een prominente kaak
• een langwerpig gezicht
• uitstekende oren, voorhoofd en kin
• losse of flexibele gewrichten
• Platte voeten

Wat veroorzaakt het fragiele X-syndroom?

FXS wordt veroorzaakt door een defect in het FMR1-gen op het X-chromosoom. Het X-chromosoom is een van de twee soorten geslachtschromosomen. De andere is het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.

Het defect of de mutatie in het FMR1-gen voorkomt dat het gen op de juiste manier een eiwit maakt dat het fragiele X mentale retardatie 1-eiwit wordt genoemd. Dit eiwit speelt een rol bij het functioneren van het zenuwstelsel. De exacte functie van het eiwit is niet helemaal duidelijk. Een tekort aan of tekort aan dit eiwit veroorzaakt de symptomen die kenmerkend zijn voor FXS.

Zijn er gezondheidsrisico's voor vervoerders?

Een kwetsbare drager van X-permutatie zijn, kan uw risico op verschillende medische aandoeningen vergroten. Laat uw arts weten of u denkt drager te zijn of als u een kind heeft met FXS. Dat zal uw arts helpen uw zorg te beheren.

Vrouwen die drager zijn, lopen een verhoogd risico op een vroegtijdige menopauze of een menopauze die begint vóór de leeftijd van 40 jaar. Mannen die drager zijn, lopen een verhoogd risico op een aandoening die bekend staat als het fragile X tremor ataxia syndrome (FXTAS). FXTAS veroorzaakt een tremor die steeds erger wordt. Het kan ook leiden tot problemen met evenwicht en lopen. Mannelijke dragers lopen mogelijk ook een verhoogd risico op dementie.

Hoe wordt het fragiele X-syndroom gediagnosticeerd?

Kinderen die tekenen van ontwikkelingsachterstand of andere uiterlijke symptomen van FXS vertonen, zoals een grote hoofdomtrek of subtiele verschillen in gelaatstrekken op jonge leeftijd, kunnen worden getest op FXS. Uw kind kan ook worden getest als er een familiegeschiedenis van FXS is.

De gemiddelde leeftijd bij diagnose bij jongens is 35 tot 37 maanden. Bij meisjes is de gemiddelde leeftijd van diagnose 41,6 maanden.

FXS kan worden gediagnosticeerd met behulp van een DNA-bloedtest, de FMR1 DNA-test. De test zoekt naar veranderingen in het FMR1-gen die geassocieerd zijn met FXS. Afhankelijk van de resultaten kan uw arts ervoor kiezen om aanvullende tests uit te voeren om de ernst van de aandoening te bepalen.

Hoe wordt het fragiele X-syndroom behandeld?

FXS kan niet worden genezen. De behandeling is bedoeld om mensen met de aandoening te helpen belangrijke taal- en sociale vaardigheden te leren. Dit kan inhouden dat u extra hulp krijgt van leraren, therapeuten, familieleden, artsen en coaches.

Mogelijk zijn er in uw gemeenschap diensten en andere bronnen beschikbaar om kinderen te helpen belangrijke vaardigheden te leren voor een goede ontwikkeling. Als u zich in de Verenigde Staten bevindt, kunt u contact opnemen met de National Fragile X Foundation op 800-688-8765 voor meer informatie over gespecialiseerde therapie en educatieve plannen.

Medicijnen die typisch worden voorgeschreven voor gedragsstoornissen, zoals ADHD (Attention Deficit Disorder) of angst, kunnen worden voorgeschreven om de symptomen van FXS te behandelen. Medicijnen zijn onder meer:

• methylfenidaat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• selectieve serotonineheropnameremmer (SSRI), zoals sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) en paroxetine (Pail, Pexeva)

Wat kan er op de lange termijn worden verwacht?

FXS is een levenslange aandoening en kan van invloed zijn op alle aspecten van het leven, inclusief iemands opleiding, werk en sociaal leven.

Bevindingen uit een nationale enquête geven aan dat ongeveer 44 procent van de vrouwen en 9 procent van de mannen met FXS als volwassenen een hoge mate van onafhankelijkheid bereikt. De meerderheid van de vrouwen behaalde ten minste een middelbare schooldiploma en ongeveer de helft slaagde erin een voltijdbaan te vervullen. De meerderheid van de mannen met het fragiele X-syndroom had hulp nodig bij de dagelijkse activiteiten als volwassenen. Weinig mannen in de enquête hebben een middelbare schooldiploma behaald of zijn erin geslaagd voltijds werk te vinden.

Als u bang bent dat u drager bent van fragiele X-permutatie, vraag dan uw arts naar genetische tests. Ze kunnen u helpen uw risico's te begrijpen en wat een vervoerder voor u betekent.