Wat u moet weten over genetische tests voor longkanker

Inhoud

• Wat zijn genetische mutaties?
• Hoeveel soorten NSCLC zijn er?
• Wat moet ik weten over genetische tests?
• Hoe beïnvloeden deze mutaties de behandeling?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Andere behandelingen

Niet-kleincellige longkanker (NSCLC) is een term voor een aandoening die wordt veroorzaakt door meer dan één genetische mutatie in de longen. Testen op deze verschillende mutaties kan van invloed zijn op behandelbeslissingen en uitkomsten.

Lees verder om meer te weten te komen over de verschillende soorten NSCLC en de beschikbare tests en behandelingen.

Wat zijn genetische mutaties?

Genetische mutaties, zowel erfelijk als verworven, spelen een rol bij het ontstaan ​​van kanker. Veel mutaties die betrokken zijn bij NSCLC zijn al geïdentificeerd. Dit heeft onderzoekers geholpen om medicijnen te ontwikkelen die gericht zijn op enkele van die specifieke mutaties.

Als u weet welke mutaties uw kanker veroorzaken, kan uw arts een idee krijgen van hoe de kanker zich zal gedragen. Dit kan helpen bepalen welke medicijnen het meest waarschijnlijk effectief zijn. Het kan ook krachtige medicijnen identificeren die waarschijnlijk niet zullen helpen bij uw behandeling.

Dit is de reden waarom genetisch testen na een diagnose van NSCLC zo belangrijk is. Het helpt om uw behandeling persoonlijker te maken.

Het aantal gerichte behandelingen voor NSCLC blijft groeien. We kunnen meer vooruitgang verwachten naarmate onderzoekers meer ontdekken over specifieke genetische mutaties die ervoor zorgen dat NSCLC vordert.

Hoeveel soorten NSCLC zijn er?

Er zijn twee hoofdtypen longkanker: kleincellige longkanker en niet-kleincellige longkanker. Ongeveer 80 tot 85 procent van alle longkankers is NSCLC, die verder kan worden onderverdeeld in deze subtypen:

• Adenocarcinoom
  begint in jonge cellen die slijm afscheiden. Dit subtype is meestal te vinden in
  buitenste delen van de long. Het komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en
  bij jongere mensen. Het is over het algemeen een langzaam groeiende kanker, waardoor het meer wordt
  vindbaar in vroege stadia.
• Plaveisel
  celcarcinomen begin in de platte cellen aan de binnenkant van de luchtwegen
  in je longen. Dit type begint waarschijnlijk bij de hoofdluchtweg in het midden
  van de longen.
• Groot
  celcarcinomen kan overal in de longen beginnen en kan behoorlijk agressief zijn.

Minder vaak voorkomende subtypen zijn onder meer adenosquameus carcinoom en sarcomatoïde carcinoom.

Als u eenmaal weet welk type NSCLC u heeft, is de volgende stap meestal het bepalen van de specifieke genetische mutaties die mogelijk betrokken zijn.

Wat moet ik weten over genetische tests?

Toen u uw eerste biopsie had, controleerde uw patholoog de aanwezigheid van kanker. Hetzelfde weefselmonster uit uw biopsie kan meestal worden gebruikt voor genetische tests. Genetische tests kunnen honderden mutaties screenen.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende mutaties bij NSCLC:

• EGFR
  mutaties komen voor bij ongeveer 10 procent van de mensen met NSCLC. Ongeveer de helft van de mensen met NSCLC die nog nooit hebben gerookt
  blijken deze genetische mutatie te hebben.
• EGFR T790M
  is een variatie in het EGFR-eiwit.
• KRAS
  mutaties zijn ongeveer 25 procent van de tijd betrokken.
• ALK / EML4-ALK
  mutatie wordt gevonden bij ongeveer 5 procent van de mensen met NSCLC. Het neigt naar
  betrek jongere mensen en niet-rokers, of lichte rokers met adenocarcinoom.

Minder vaak voorkomende genetische mutaties geassocieerd met NSCLC zijn onder meer:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• LEERDE KENNEN
• RET
• ROS1

Hoe beïnvloeden deze mutaties de behandeling?

Er zijn veel verschillende behandelingen voor NSCLC. Omdat niet alle NSCLC hetzelfde is, moet de behandeling zorgvuldig worden overwogen.

Gedetailleerde moleculaire tests kunnen u vertellen of uw tumor bepaalde genetische mutaties of eiwitten heeft. Gerichte therapieën zijn ontworpen om de specifieke kenmerken van de tumor te behandelen.

Dit zijn enkele gerichte therapieën voor NSCLC:

EGFR

EGFR-remmers blokkeren het signaal van het EGFR-gen dat groei bevordert. Waaronder:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dit zijn allemaal orale medicatie. Voor gevorderde NSCLC kunnen deze medicijnen alleen of met chemotherapie worden gebruikt. Als chemotherapie niet werkt, kunnen deze medicijnen nog steeds worden gebruikt, zelfs als u de EGFR-mutatie niet heeft.

Necitumumab (Portrazza) is een andere EGFR-remmer die wordt gebruikt voor gevorderd plaveiselcel-NSCLC. Het wordt toegediend via intraveneuze (IV) infusie in combinatie met chemotherapie.

EGFR T790M

EGFR-remmers verkleinen tumoren, maar deze medicijnen kunnen uiteindelijk stoppen met werken. Als dat gebeurt, kan uw arts een aanvullende tumorbiopsie bestellen om te zien of het EGFR-gen een andere mutatie heeft ontwikkeld, genaamd T790M.

In 2017 heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) osimertinib (Tagrisso) overgenomen. Dit medicijn behandelt geavanceerde NSCLC waarbij de T790M-mutatie betrokken is. Het medicijn kreeg in 2015 versnelde goedkeuring. De behandeling is geïndiceerd wanneer EGFR-remmers niet werken.

Osimertinib is een oraal medicijn dat eenmaal daags wordt ingenomen.

ALK / EML4-ALK

Therapieën die zich richten op abnormaal ALK-eiwit zijn onder meer:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Deze orale medicatie kan worden gebruikt in plaats van chemotherapie of nadat chemotherapie niet meer werkt.

Andere behandelingen

Andere gerichte therapieën zijn onder meer:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Momenteel is er geen goedgekeurde gerichte therapie voor de KRAS-mutatie, maar er is onderzoek gaande.

Tumoren moeten nieuwe bloedvaten vormen om te blijven groeien. Uw arts kan een therapie voorschrijven om de groei van nieuwe bloedvaten bij gevorderd NSCLC te blokkeren, zoals:

• bevacizumab (Avastin), dat kan worden gebruikt met of
  zonder chemotherapie
• ramucirumab (Cyramza), die kan worden gecombineerd met
  chemotherapie en wordt meestal gegeven nadat een andere behandeling niet meer werkt

Andere behandelingen voor NSCLC kunnen zijn:

• chirurgie
• chemotherapie
• straling
• palliatieve therapie om de symptomen te verlichten

Klinische onderzoeken zijn een manier om de veiligheid en effectiviteit te testen van experimentele therapieën die nog niet zijn goedgekeurd voor gebruik. Praat met uw arts als u meer wilt weten over klinische onderzoeken voor NSCLC.