Gilbert's syndroom

Inhoud

• Wat is het syndroom van Gilbert?
• Wat zijn de symptomen?
• Wat veroorzaakt het?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt het behandeld?
• Leven met het syndroom van Gilbert

Wat is het syndroom van Gilbert?

Het Gilbertsyndroom is een erfelijke leveraandoening waarbij uw lever een verbinding genaamd bilirubine niet volledig kan verwerken.

Uw lever breekt oude rode bloedcellen af ​​tot verbindingen, waaronder bilirubine, die vrijkomen in de ontlasting en urine. Als u het syndroom van Gilbert heeft, hoopt bilirubine zich op in uw bloed, waardoor een aandoening ontstaat die hyperbilirubinemie wordt genoemd. Mogelijk ziet u deze term terugkomen in de resultaten van een bloedtest. Het betekent gewoon dat u een hoog bilirubinegehalte in uw lichaam heeft. In veel gevallen is een hoog bilirubine een teken dat er iets aan de hand is met uw leverfunctie. Bij het syndroom van Gilbert is uw lever echter normaal gesproken normaal.

Ongeveer 3 tot 7 procent van de mensen in de Verenigde Staten heeft het syndroom van Gilbert. Sommige onderzoeken tonen aan dat het zo hoog kan zijn als. Het is geen schadelijke aandoening en hoeft niet te worden behandeld, hoewel het enkele kleine problemen kan veroorzaken.

Wat zijn de symptomen?

Het Gilbert-syndroom veroorzaakt niet altijd merkbare symptomen. In feite zal 30 procent van de mensen met het Gilbertsyndroom nooit symptomen hebben. Sommige mensen met het syndroom van Gilbert weten niet eens dat ze het hebben. Vaak wordt de diagnose pas in de vroege volwassenheid gesteld.

Als het symptomen veroorzaakt, kunnen deze zijn:

• gele verkleuring van de huid en witte delen van uw ogen (geelzucht)
• misselijkheid en diarree
• licht ongemak in uw buikstreek
• vermoeidheid

Als u het syndroom van Gilbert heeft, kunt u deze symptomen vaker opmerken als u dingen doet die uw bilirubinespiegel verder kunnen verhogen, zoals:

• emotionele of fysieke stress ervaren
• krachtig oefenen
• niet eten gedurende een lange tijd
• niet genoeg water drinken
• niet genoeg slapen
• ziek zijn of een infectie hebben
• herstellende van een operatie
• menstruatie
• koude blootstelling

Sommige mensen met het syndroom van Gilbert vinden ook dat het drinken van alcohol hun symptomen verergert. Bij sommige mensen kunnen zelfs een of twee drankjes hen kort daarna misselijk maken. Misschien heb je ook een aantal dagen wat aanvoelt als een kater. Alcohol kan de bilirubinespiegel tijdelijk verhogen bij mensen met het syndroom van Gilbert.

Wat veroorzaakt het?

Het Gilbertsyndroom is een genetische aandoening die is doorgegeven van je ouders.

Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het UGT1A1-gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat je lichaam minder bilirubine-UGT aanmaakt, een enzym dat bilirubine afbreekt. Zonder de juiste hoeveelheden van dit enzym kan uw lichaam bilirubine niet correct verwerken.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Uw arts kan u testen op het Gilbert-syndroom als hij geelzucht opmerkt zonder andere tekenen of symptomen van een leverprobleem. Zelfs als u geen geelzucht heeft, kan uw arts tijdens een routine bloedonderzoek naar de leverfunctie hogere bilirubinespiegels opmerken.

Uw arts kan ook tests uitvoeren zoals een leverbiopsie, CT-scan, echografie of andere bloedtesten om andere medische aandoeningen uit te sluiten die uw abnormale bilirubinespiegels kunnen veroorzaken of verergeren. Het Gilbertsyndroom kan optreden naast andere lever- en bloedaandoeningen.

U wordt waarschijnlijk gediagnosticeerd met het Gilbertsyndroom als uw levertesten een verhoogd bilirubine aantonen en er geen ander bewijs is voor een leveraandoening. In sommige gevallen kan uw arts ook een genetische test gebruiken om te controleren op de genmutatie die verantwoordelijk is voor de aandoening. De medicijnen niacine en rifampicine kunnen een verhoging van bilirubine bij het Gilbertsyndroom veroorzaken en ook tot een diagnose leiden.

Hoe wordt het behandeld?

De meeste gevallen van het Gilbertsyndroom hebben geen behandeling nodig. Als u echter significante symptomen begint te krijgen, waaronder vermoeidheid of misselijkheid, kan uw arts dagelijks fenobarbital (Luminal) voorschrijven om de totale hoeveelheid bilirubine in uw lichaam te helpen verminderen.

Er zijn ook verschillende veranderingen in levensstijl die u kunt aanbrengen om symptomen te helpen voorkomen, waaronder:

• Krijgt voldoende slaap. Probeer zeven tot acht uur per nacht te slapen. Volg een consistente routine zo nauwkeurig mogelijk.
• Vermijd lange periodes van intensieve training. Houd zware trainingen kort (minder dan 10 minuten). Probeer elke dag minstens 30 minuten lichte tot matige lichaamsbeweging te krijgen.
• Blijf goed gehydrateerd. Dit is vooral belangrijk tijdens inspanning, warm weer en ziekte.
• Probeer ontspanningstechnieken om met stress om te gaan. Luister naar muziek, mediteer, doe aan yoga of probeer andere activiteiten die je helpen ontspannen.
• Eet een gebalanceerd dieet. Eet regelmatig, sla geen maaltijden over en volg geen dieetplannen waarin wordt aanbevolen om te vasten of om slechts kleine hoeveelheden calorieën te eten.
• Beperk alcoholgebruik. Als u een leveraandoening heeft, kunt u het beste alcohol vermijden. Als u echter drinkt, overweeg dan om uzelf te beperken tot slechts een paar drankjes per maand.
• Leer hoe uw medicijnen interageren met het Gilbertsyndroom. Sommige medicijnen, waaronder sommige die worden gebruikt om kanker te behandelen, werken mogelijk anders als u het Gilbertsyndroom heeft.

Leven met het syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is een onschadelijke aandoening die niet hoeft te worden behandeld. De levensverwachting verandert niet door het syndroom van Gilbert. Als u echter symptomen begint op te merken, moet u mogelijk enkele veranderingen in uw levensstijl aanbrengen.