Een handleiding voor ouders van Harlequin Ichthyosis

Inhoud

• Wat zijn de symptomen van Harlequin ichthyosis?
• Bij pasgeborenen
• Bij oudere kinderen en volwassenen
• Hoe ziet het eruit?
• Wat veroorzaakt Harlequin ichthyosis?
• Is er een manier om te weten of ik een vervoerder ben?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Hoe wordt Harlequin ichthyosis behandeld?
• Eerste behandeling
• Beheer
• Hoe beïnvloedt het de levensverwachting?
• het komt neer op

We nemen producten op waarvan we denken dat ze nuttig zijn voor onze lezers. Als u via links op deze pagina koopt, kunnen we een kleine commissie verdienen. Dit is ons proces.

Harlequin ichthyosis, ook wel Harlequin baby-syndroom of aangeboren ichthyosis genoemd, is een zeldzame aandoening die de huid aantast. Het is een type ichthyosis, dat verwijst naar een groep aandoeningen die een aanhoudend droge, schilferige huid over het hele lichaam veroorzaken.

De huid van een pasgeborene met Harlequin ichthyosis is bedekt met dikke, ruitvormige platen die op vissenschubben lijken. Op het eerste gezicht kunnen deze borden het moeilijk maken om te ademen en te eten. Daarom hebben pasgeborenen met Harlequin ichthyosis onmiddellijke intensieve zorg nodig.

Harlequin ichthyosis is een ernstige aandoening, maar medische vooruitgang heeft de vooruitzichten voor baby's die ermee geboren zijn aanzienlijk verbeterd.

Lees verder voor meer informatie over Harlequin ichthyosis, inclusief behandelingsopties en waar u ondersteuning kunt vinden als u de ouder bent van een kind met deze aandoening.

Wat zijn de symptomen van Harlequin ichthyosis?

De symptomen van Harlequin ichthyosis veranderen met de leeftijd en zijn bij kinderen ernstiger.

Bij pasgeborenen

Baby's met Harlequin ichthyosis worden meestal te vroeg geboren. Dat betekent dat ze mogelijk ook een hoger risico op andere complicaties hebben.

Het teken dat mensen meestal als eerste opmerken, zijn harde, dikke schubben over het hele lichaam, inclusief het gezicht. De huid wordt strak getrokken, waardoor de schubben barsten en openbarsten.

Deze verharde huid kan een aantal ernstige problemen veroorzaken, waaronder:

• oogleden binnenstebuiten draaien
• ogen sluiten niet
• lippen trokken zich strak, waardoor de mond open bleef staan ​​en borstvoeding moeilijk werd
• oren versmolten met het hoofd
• kleine, gezwollen handen en voeten
• beperkte mobiliteit in armen en benen
• verpleegkundige problemen
• ademhalingsproblemen als gevolg van een strakke borsthuid
• infecties in diepe huidscheuren
• uitdroging
• lage lichaamstemperatuur
• hoog natriumgehalte in het bloed, bekend als hypernatriëmie

Bij oudere kinderen en volwassenen

Kinderen met Harlequin ichthyosis kunnen een vertraging in de fysieke ontwikkeling ervaren. Maar hun mentale ontwikkeling ligt meestal op schema met andere kinderen van hun leeftijd.

Een kind geboren met Harlequin ichthyosis zal waarschijnlijk hun hele leven een rode, schilferige huid hebben.

Ze hebben mogelijk ook:

• dun of dun haar als gevolg van schubben op de hoofdhuid
• ongebruikelijke gelaatstrekken door uitgerekte huid
• verminderd gehoor door een opeenhoping van schubben in de oren
• problemen met vingerbewegingen als gevolg van een strakke huid
• dikke vingernagels
• terugkerende huidinfecties
• oververhitting door schubben die het zweten verstoren

Hoe ziet het eruit?

Harlequin ichthyosis ziet er bij pasgeborenen anders uit dan bij peuters. De onderstaande galerij laat zien hoe het in beide leeftijdsgroepen verschijnt.

Wat veroorzaakt Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is een genetische aandoening die wordt overgedragen via autosomaal recessieve genen.

U kunt drager zijn zonder de ziekte daadwerkelijk te hebben. Als je bijvoorbeeld het gen van één ouder erft, ben je drager, maar heb je geen Harlequin ichthyosis.

Maar als je het aangetaste gen van beide ouders erft, ontwikkel je de ziekte. Als beide ouders drager zijn, is de kans 25 procent dat hun kind de aandoening krijgt. Dat cijfer geldt voor elke zwangerschap met twee moederdragers.

Volgens de National Organization of Rare Disorders treft Harlequin ichthyosis ongeveer 1 op de 500.000 mensen.

Als je een kind hebt met Harlequin ichthyosis, is het belangrijk om te onthouden dat je niets had kunnen doen om dit te voorkomen. Evenzo heeft niets tijdens de zwangerschap de aandoening veroorzaakt.

Is er een manier om te weten of ik een vervoerder ben?

Als u overweegt zwanger te worden en u zich zorgen maakt over een familiegeschiedenis van ichthyosis, overweeg dan om samen te werken met een erfelijkheidsadviseur. Ze kunnen de mogelijke noodzaak van testen bespreken om te bepalen of u of uw partner drager is.

Als u al zwanger bent en u zich zorgen maakt, vraag dan uw zorgverlener naar prenatale tests. Ze kunnen meestal genetische tests uitvoeren met huid-, bloed- of vruchtwatermonsters.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Harlequin ichthyosis wordt meestal bij de geboorte gediagnosticeerd op basis van uiterlijk. Het kan ook worden bevestigd door middel van genetische tests.

Deze tests kunnen ook bepalen of het een ander type ichthyosis is. Maar genetische tests bieden geen informatie over de ernst of prognose van de ziekte.

Hoe wordt Harlequin ichthyosis behandeld?

Met verbeterde neonatale voorzieningen hebben baby's die vandaag zijn geboren een betere kans om langer en gezonder te leven.

Maar een vroege, intensieve behandeling is essentieel.

Eerste behandeling

Een pasgeborene met Harlequin ichthyosis heeft neonatale intensieve zorg nodig, waaronder mogelijk tijd doorbrengen in een verwarmde couveuse met een hoge luchtvochtigheid.

Sondevoeding kan ondervoeding en uitdroging helpen voorkomen. Speciale smering en bescherming kunnen de ogen helpen gezond te houden.

Andere initiële behandelingen kunnen zijn:

• retinoïden aanbrengen om een ​​harde, schilferige huid te verwijderen
• het toepassen van actuele antibiotica om infectie te voorkomen
• de huid bedekken met verband om infectie te voorkomen
• een buis in de luchtweg plaatsen om te helpen bij het ademen
• gebruikmakend van oogdruppels of oogbescherming

Beheer

Er is geen genezing voor Harlequin ichthyosis, dus management wordt na de eerste behandeling een cruciaal onderdeel van de vergelijking. En het draait allemaal om de huid.

De huid beschermt het lichaam tegen bacteriën, virussen en andere schadelijke elementen in de omgeving. Het helpt ook om de lichaamstemperatuur en vochtverlies te reguleren.

Daarom is het zo belangrijk om je huid schoon, vochtig en soepel te houden voor kinderen en volwassenen met Harlequin ichthyosis. Een droge, strakke huid kan barsten en kwetsbaar worden voor infectie.

Voor maximaal voordeel, breng zalven en vochtinbrengende crèmes direct na het baden of douchen aan, terwijl de huid nog vochtig is.

Zoek naar producten die rijke vochtinbrengende crèmes bevatten, zoals:

• alfahydroxyzuren (AHA's)
• ceramiden
• cholesterol
• lanoline
• petrolatum

Sommige mensen in de ichthyosegemeenschap bevelen AmLactin aan, dat het AHA-melkzuur bevat. Anderen raden aan om een ​​paar gram glycerine aan elke lotion toe te voegen om de huid langer vochtig te houden. U vindt pure glycerine in sommige apotheken en online.

Orale retinoïden helpen bij een dikke huid. Je moet de huid ook beschermen tegen zonnebrand en proberen extreme temperaturen te vermijden die de huid kunnen irriteren.

Als je een kind van schoolgaande leeftijd hebt, zorg er dan voor dat je de schoolverpleegkundige op de hoogte stelt van hun toestand en eventuele behandelingen die ze gedurende de schooldag nodig hebben.

Leven met Harlequin ichthyosis of een kind opvoeden met de aandoening kan soms overweldigend aanvoelen. De Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types biedt ondersteunende groepsvermeldingen, virtuele en persoonlijke ontmoetingen met anderen in de gemeenschap, behandeltips en meer.

Hoe beïnvloedt het de levensverwachting?

In het verleden was het zeldzaam dat een baby geboren met Harlequin ichthyosis langer dan een paar dagen overleefde. Maar de zaken veranderen, grotendeels als gevolg van verbeterde intensive care voor pasgeborenen en het gebruik van orale retinoïden.

Tegenwoordig hebben degenen die de kindertijd overleven een levensverwachting die zich uitstrekt tot in de tienerjaren en de jaren twintig. En het aantal tieners en volwassenen dat met Harlequin ichthyosis leeft, blijft toenemen.

het komt neer op

Harlequin ichthyosis is een chronische ziekte die altijd zorgvuldige monitoring, huidbescherming en plaatselijke behandelingen vereist. Maar kinderen met een Harlequin ichthyosis-diagnose van de afgelopen jaren hebben een veel betere kijk dan die van de afgelopen decennia.