Begrijp wat hypofosfatasie is

Inhoud

• Belangrijkste veranderingen veroorzaakt door hypofosfatasie
• Soorten hypofosfatasie
• Oorzaken van hypofosfatasie
• Diagnose van hypofosfatasie
• Behandeling van hypofosfatasie

Hypofosfatasie is een zeldzame genetische ziekte die vooral kinderen treft en die vervormingen en breuken in sommige delen van het lichaam en voortijdig verlies van melktanden veroorzaakt.

Deze ziekte wordt overgedragen op kinderen in de vorm van genetische overerving en kan niet worden genezen, aangezien het het resultaat is van veranderingen in een gen dat verband houdt met botverkalking en tandontwikkeling, waardoor botmineralisatie wordt belemmerd.

Belangrijkste veranderingen veroorzaakt door hypofosfatasie

Hypofosfatasie kan verschillende veranderingen in het lichaam veroorzaken, waaronder:

• Opkomst van vervormingen in het lichaam, zoals een langwerpige schedel, vergrote gewrichten of verminderde lichaamslengte;
• Verschijning van fracturen in verschillende regio's;
• Voortijdig verlies van melktanden;
• Spier zwakte;
• Moeite met ademen of spreken;
• Aanwezigheid van hoge niveaus van fosfaat en calcium in het bloed.

In minder ernstige gevallen van deze ziekte kunnen alleen milde symptomen optreden, zoals breuken of spierzwakte, waardoor de ziekte pas op volwassen leeftijd kan worden gediagnosticeerd.

Soorten hypofosfatasie

Er zijn verschillende soorten van deze ziekte, waaronder:

• Perinatale hypofosfatasie - is de meest ernstige vorm van de ziekte die optreedt kort na de geboorte of wanneer de baby nog in de baarmoeder zit;
• Infantiele hypofosfatasie - die optreedt tijdens het eerste levensjaar van het kind;
• Juveniele hypofosfatasie - die bij kinderen op elke leeftijd voorkomt;
• Hypofosfatasie bij volwassenen - die alleen op volwassen leeftijd voorkomt;
• odonto hypofosfatasie - waar sprake is van voortijdig verlies van melktanden.

In de meest ernstige gevallen kan deze ziekte zelfs de dood van het kind veroorzaken en de ernst van de symptomen verschilt van persoon tot persoon en afhankelijk van het type dat zich manifesteert.

Oorzaken van hypofosfatasie

Hypofosfatasie wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in een gen dat verband houdt met botverkalking en tandontwikkeling. Er is dus een vermindering van de mineralisatie van botten en tanden. Afhankelijk van het type ziekte kan het dominant of recessief zijn en in de vorm van genetische overerving op de kinderen worden overgedragen.

Als deze ziekte bijvoorbeeld recessief is en beide ouders één exemplaar van de mutatie bij zich hebben (ze hebben de mutatie maar vertonen geen symptomen van de ziekte), is er slechts een kans van 25% dat hun kinderen de ziekte zullen ontwikkelen. Aan de andere kant, als de ziekte dominant is en als slechts één ouder de ziekte heeft, kan er 50% of 100% kans zijn dat de kinderen ook drager zullen zijn.

Diagnose van hypofosfatasie

In het geval van perinatale hypofosfatasie kan de ziekte worden gediagnosticeerd door middel van een echo, waarbij vervormingen in het lichaam kunnen worden opgespoord.

Aan de andere kant, in het geval van infantiele, juveniele of volwassen hypofosfatasie, kan de ziekte worden gedetecteerd door middel van röntgenfoto's waar verschillende skeletveranderingen worden vastgesteld die worden veroorzaakt door een tekort aan mineralisatie van botten en tanden.

Om de diagnose van de ziekte te voltooien, kan de arts ook urine- en bloedonderzoeken aanvragen, en is er ook de mogelijkheid om een ​​genetische test uit te voeren die de aanwezigheid van de mutatie identificeert.

Behandeling van hypofosfatasie

Er is geen behandeling om hypofosfatasie te genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie om houding te corrigeren en spieren te versterken en extra zorg in mondhygiëne kunnen door kinderartsen worden geïndiceerd om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gevolgd en ziekenhuisopname is meestal noodzakelijk. De follow-up moet levenslang duren, zodat uw gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.