Wat betekent het homozygoot te zijn?

Inhoud

• Homozygote definitie
• Verschil tussen homozygoot en heterozygoot
• Homozygote voorbeelden
• Oogkleur
• Sproeten
• Haarkleur
• Homozygote genen en ziekte
• Taaislijmziekte
• Sikkelcelanemie
• Fenylketonurie
• Genmutatie van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR)
• Afhalen

Homozygote definitie

Over het algemeen hebben mensen dezelfde genen. Een aantal genen is gevarieerd. Deze beheersen onze fysieke eigenschappen en gezondheid.

Elke variatie wordt een allel genoemd. Je erft voor elk gen twee allelen. De ene komt van je biologische moeder en de andere komt van je biologische vader.

Als de allelen identiek zijn, ben je homozygoot voor dat specifieke gen. Het kan bijvoorbeeld betekenen dat je twee allelen hebt voor het gen dat bruine ogen veroorzaakt.

Sommige allelen zijn dominant, terwijl andere recessief zijn.Het dominante allel wordt sterker uitgedrukt, dus maskeert het het recessieve allel. Bij een homozygoot genotype komt deze interactie echter niet voor. Je hebt ofwel twee dominante allelen (homozygoot dominant) of twee recessieve allelen (homozygoot recessief).

Lees verder om meer te weten te komen over het homozygote genotype, samen met voorbeelden en ziekterisico's.

Verschil tussen homozygoot en heterozygoot

De term 'heterozygoot' verwijst ook naar een paar allelen. In tegenstelling tot homozygoot, betekent heterozygoot zijn dat je er twee hebt anders allelen. Je hebt van elke ouder een andere versie geërfd.

In een heterozygoot genotype overruled het dominante allel het recessieve. Daarom zal de dominante eigenschap worden uitgedrukt. De recessieve eigenschap wordt niet weergegeven, maar u bent nog steeds drager. Dit betekent dat u het aan uw kinderen kunt doorgeven.

Het is het tegenovergestelde van homozygoot zijn, waarbij de eigenschap van de overeenkomende allelen - dominant of recessief - wordt uitgedrukt.

Homozygote voorbeelden

Een homozygoot genotype kan op verschillende manieren voorkomen, zoals:

Oogkleur

Het bruine oogkleur allel is dominant over het blauwe oog allel. Je kunt bruine ogen hebben, of je nu homozygoot bent (twee allelen voor bruine ogen) of heterozygoot (een voor bruin en een voor blauw).

Dit is anders dan het allel voor blauwe ogen, dat recessief is. Je hebt twee identieke blauwe oogallelen nodig om blauwe ogen te hebben.

Sproeten

Sproeten zijn kleine bruine vlekjes op de huid. Ze zijn gemaakt van melanine, het pigment dat je huid en haar kleur geeft.

De MC1R gen controleert sproeten. De eigenschap is ook dominant. Als je geen sproeten hebt, betekent dit dat je homozygoot bent voor een recessieve versie die ze niet veroorzaakt.

Haarkleur

Rood haar is een recessieve eigenschap. Iemand die heterozygoot is voor rood haar heeft één allel voor een dominante eigenschap, zoals bruin haar, en één allel voor rood haar.

Ze kunnen het roodharige allel doorgeven aan hun toekomstige kinderen. Als het kind hetzelfde allel van de andere ouder erft, zal het homozygoot zijn en rood haar hebben.

Homozygote genen en ziekte

Sommige ziekten worden veroorzaakt door gemuteerde allelen. Als het allel recessief is, is de kans groter dat het ziekte veroorzaakt bij mensen die homozygoot zijn voor dat gemuteerde gen.

Dit risico hangt samen met de manier waarop dominante en recessieve allelen op elkaar inwerken. Als je heterozygoot was voor dat gemuteerde recessieve allel, zou het normale dominante allel het overnemen. De ziekte kan mild of helemaal niet worden uitgedrukt.

Als je homozygoot bent voor het recessief gemuteerde gen, heb je een hoger risico op de ziekte. Je hebt geen dominant allel om het effect ervan te maskeren.

De volgende genetische aandoeningen hebben meer kans op mensen die homozygoot voor hen zijn:

Taaislijmziekte

De transmembraan geleidbaarheidsregelaar voor cystische fibrose (CFTR) gen maakt een eiwit dat de vloeistofbeweging in en uit cellen regelt.

Als je twee gemuteerde kopieën van dit gen erven, heb je cystische fibrose (CF). Elke persoon met CF is homozygoot voor deze mutatie.

De mutatie zorgt ervoor dat dik slijm zich ophoopt, wat resulteert in:

• frequente longinfecties
• alvleesklier schade
• littekens en cysten in de longen
• spijsverteringsproblemen

Sikkelcelanemie

De hemoglobine subeenheid bèta (HBB) gen helpt bij de productie van bèta-globine, dat deel uitmaakt van hemoglobine in rode bloedcellen. Hemoglobine zorgt ervoor dat rode bloedcellen zuurstof door het hele lichaam kunnen afgeven.

Bij sikkelcelanemie zijn er twee exemplaren van een HBB genmutatie. De gemuteerde allelen maken abnormale bètaglobine aan, wat leidt tot lage rode bloedcellen en een slechte bloedtoevoer.

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) treedt op wanneer een persoon homozygoot is voor fenylalaninehydroxylase (PAH) genmutatie.

Normaal gesproken instrueert het PAH-gen cellen om een ​​enzym te produceren dat een aminozuur afbreekt dat fenylalanine wordt genoemd. In PKU kunnen de cellen het enzym niet aanmaken. Hierdoor hoopt fenylalanine zich op in de weefsels en het bloed.

Een persoon met PKU moet fenylalanine in hun dieet beperken. Anders kunnen ze ontwikkelen:

• huiduitslag
• neurologische problemen
• muf ruikende adem, huid of urine
• hyperactiviteit
• psychiatrische stoornissen

Genmutatie van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR)

De MTHFR gen instrueert ons lichaam om methylenetetrahydrofolaatreductase te maken, een enzym dat homocysteïne afbreekt.

In een MTHFR genmutatie, het gen maakt het enzym niet aan. Twee opvallende mutaties zijn onder meer:

• C677T. Als u twee exemplaren van deze variant heeft, zult u waarschijnlijk een hoog homocysteïnegehalte in het bloed en een laag foliumzuurgehalte ontwikkelen. Ongeveer 10 tot 15 procent van de blanke mensen uit Noord-Amerika en 25 procent van de Spaanse mensen zijn homozygoot voor deze mutatie.
• A1298C. Homozygoot zijn voor deze variant wordt niet geassocieerd met hoge homocysteïnespiegels. Elk exemplaar heeft echter één C677T en A1298C heeft dezelfde effecten als twee C677T.

Terwijl wetenschappers er nog steeds over leren MTHFR mutaties, is het geassocieerd met:

• hart-en vaatziekte
• bloedproppen
• zwangerschapscomplicaties, zoals pre-eclampsie
• zwangerschappen met neurale buisdefecten, zoals spina bifida
• depressie
• Dementie
• osteoporose
• migraine
• polycysteus ovarium syndroom
• multiple sclerose

Afhalen

We hebben allemaal twee allelen of versies van elk gen. Homozygoot zijn voor een bepaald gen betekent dat je twee identieke versies hebt geërfd. Het is het tegenovergestelde van een heterozygoot genotype, waarbij de allelen anders zijn.

Mensen met recessieve eigenschappen, zoals blauwe ogen of rood haar, zijn altijd homozygoot voor dat gen. Het recessieve allel wordt uitgedrukt omdat er geen dominante is om het te maskeren.