Gamstorp-ziekte (hyperkaliëmische periodieke verlamming)

Inhoud

• Wat is de ziekte van Gamstorp?
• Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gamstorp?
• Verlamming
• Myotonie
• Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Gamstorp?
• Wie loopt er risico op de ziekte van Gamstorp?
• Hoe wordt de ziekte van Gamstorp vastgesteld?
• Voorbereiden om naar uw arts te gaan
• Wat zijn de behandelingen voor de ziekte van Gamstorp?
• Medicijnen
• Huismiddeltjes
• Omgaan met de ziekte van Gamstorp
• Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn?

Wat is de ziekte van Gamstorp?

De ziekte van Gamstorp is een uiterst zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat u periodes van spierzwakte of tijdelijke verlamming krijgt. De ziekte is bekend onder vele namen, waaronder hyperkaliëmische periodieke verlamming.

Het is een erfelijke ziekte en het is mogelijk dat mensen het gen dragen en doorgeven zonder ooit symptomen te ervaren. Een op de 250.000 mensen heeft deze aandoening.

Hoewel er geen remedie is voor de ziekte van Gamstorp, kunnen de meeste mensen die het hebben een redelijk normaal, actief leven leiden.

Artsen kennen veel van de oorzaken van paralytische episodes en kunnen gewoonlijk de effecten van de ziekte helpen beperken door mensen met deze ziekte te begeleiden om bepaalde geïdentificeerde triggers te vermijden.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Gamstorp?

De ziekte van Gamstorp veroorzaakt unieke symptomen, waaronder:

• ernstige zwakte van een ledemaat
• gedeeltelijke verlamming
• onregelmatige hartslag
• overgeslagen hartslagen
• Spierstijfheid
• permanente zwakte
• onbeweeglijkheid

Verlamming

Paralytische episodes zijn kort en kunnen na een paar minuten eindigen. Zelfs als u een langere episode heeft, zou u normaal gesproken binnen 2 uur na het begin van de symptomen volledig moeten herstellen.

Afleveringen komen echter vaak plotseling voor. Het kan zijn dat je niet voldoende gewaarschuwd bent om een ​​veilige plek te vinden om een ​​aflevering af te wachten. Om deze reden komen verwondingen door vallen vaak voor.

Afleveringen beginnen meestal in de kindertijd of in de vroege kinderjaren. Voor de meeste mensen neemt de frequentie van de afleveringen toe tijdens de adolescentiejaren tot halverwege de twintig.

Naarmate u uw dertigste nadert, worden de aanvallen minder frequent. Voor sommige mensen verdwijnen ze helemaal.

Myotonie

Een van de symptomen van de ziekte van Gamstorp is myotonie.

Als u dit symptoom heeft, kunnen sommige van uw spiergroepen tijdelijk stijf en moeilijk te bewegen worden. Dit kan erg pijnlijk zijn. Sommige mensen voelen echter geen enkel ongemak tijdens een aflevering.

Vanwege constante samentrekkingen zien de spieren die door myotonie worden aangetast, er vaak goed gedefinieerd en sterk uit, maar het kan zijn dat u met deze spieren maar weinig of geen kracht kunt uitoefenen.

Myotonie veroorzaakt in veel gevallen blijvende schade. Sommige mensen met de ziekte van Gamstorp gebruiken uiteindelijk een rolstoel vanwege een verslechtering van hun beenspieren.

Behandeling kan progressieve spierzwakte vaak voorkomen of omkeren.

Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Gamstorp?

De ziekte van Gamstorp is het resultaat van een mutatie of wijziging in een gen genaamd SCN4A. Dit gen helpt bij het produceren van natriumkanalen, of microscopisch kleine openingen waardoor natrium door uw cellen beweegt.

Elektrische stromen geproduceerd door verschillende natrium- en kaliummoleculen die door celmembranen gaan, regelen de spierbeweging.

Bij de ziekte van Gamstorp hebben deze kanalen fysieke afwijkingen die ervoor zorgen dat kalium zich aan één kant van het celmembraan verzamelt en zich ophoopt in het bloed.

Dit voorkomt dat de benodigde elektrische stroom wordt gevormd en zorgt ervoor dat u de aangetaste spier niet meer kunt bewegen.

Wie loopt er risico op de ziekte van Gamstorp?

De ziekte van Gamstorp is een erfelijke ziekte en is autosomaal dominant. Dit betekent dat u slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig heeft om de ziekte te ontwikkelen.

Er is een kans van 50 procent dat je het gen hebt als een van je ouders drager is. Sommige mensen met het gen ontwikkelen echter nooit symptomen.

Hoe wordt de ziekte van Gamstorp vastgesteld?

Om de ziekte van Gamstorp te diagnosticeren, zal uw arts eerst bijnieraandoeningen uitsluiten, zoals de ziekte van Addison, die optreedt wanneer uw bijnieren niet genoeg van de hormonen cortisol en aldosteron produceren.

Ze zullen ook proberen genetische nierziekten uit te sluiten die abnormale kaliumspiegels kunnen veroorzaken.

Zodra ze deze bijnieraandoeningen en erfelijke nieraandoeningen hebben uitgesloten, kan uw arts bevestigen of het de ziekte van Gamstorp is door middel van bloedonderzoek, DNA-analyse of door uw serumelektrolyt- en kaliumspiegels te evalueren.

Om deze niveaus te evalueren, kan uw arts u testen met matige lichaamsbeweging gevolgd door rust om te zien hoe uw kaliumspiegel verandert.

Voorbereiden om naar uw arts te gaan

Als u denkt dat u de ziekte van Gamstorp heeft, kan het helpen om elke dag een dagboek bij te houden waarin u uw krachtniveaus bijhoudt. U moet op die dagen aantekeningen maken over uw activiteiten en dieet om uw triggers te helpen bepalen.

U moet ook alle informatie meenemen die u kunt verzamelen over het feit of u al dan niet een familiegeschiedenis van de ziekte heeft.

Wat zijn de behandelingen voor de ziekte van Gamstorp?

De behandeling is gebaseerd op de ernst en frequentie van uw episodes. Medicijnen en supplementen werken goed voor veel mensen met deze ziekte. Het vermijden van bepaalde triggers werkt goed voor anderen.

Medicijnen

De meeste mensen zijn afhankelijk van medicatie om verlammingsaanvallen onder controle te houden. Een van de meest voorgeschreven medicijnen is acetazolamide (Diamox), dat vaak wordt gebruikt om aanvallen te beheersen.

Uw arts kan diuretica voorschrijven om de kaliumspiegel in het bloed te beperken.

Mensen met myotonie als gevolg van de ziekte kunnen worden behandeld met lage doses medicijnen zoals mexiletine (Mexitil) of paroxetine (Paxil), die helpen bij het stabiliseren van ernstige spierspasmen.

Huismiddeltjes

Mensen die milde of onregelmatige episodes ervaren, kunnen soms een verlammingsaanval beteugelen zonder medicatie.

U kunt minerale supplementen, zoals calciumgluconaat, toevoegen aan een zoete drank om een ​​milde episode te stoppen.

Het kan ook helpen om een ​​glas tonisch water te drinken of op een hard snoepje te zuigen bij de eerste tekenen van een paralytische episode.

Omgaan met de ziekte van Gamstorp

Kaliumrijk voedsel of zelfs bepaald gedrag kan afleveringen veroorzaken. Te veel kalium in de bloedbaan veroorzaakt spierzwakte, zelfs bij mensen zonder de ziekte van Gamstorp.

Mensen met de ziekte kunnen echter reageren op zeer kleine veranderingen in kaliumspiegels die geen invloed hebben op iemand die geen Gamstorp-ziekte heeft.

Veel voorkomende triggers zijn:

• fruit met een hoog kaliumgehalte, zoals bananen, abrikozen en rozijnen
• kaliumrijke groenten, zoals spinazie, aardappelen, broccoli en bloemkool
• linzen, bonen en noten
• alcohol
• lange perioden van rust of inactiviteit
• te lang gaan zonder te eten
• extreem koud
• extreme hitte

Niet iedereen met de ziekte van Gamstorp zal dezelfde triggers hebben. Praat met uw arts en probeer uw activiteiten en dieet vast te leggen in een dagboek om uw specifieke triggers te helpen bepalen.

Wat zijn de vooruitzichten op lange termijn?

Omdat de ziekte van Gamstorp erfelijk is, kunt u dit niet voorkomen. U kunt de effecten van de aandoening echter matigen door uw risicofactoren zorgvuldig te beheren. Veroudering vermindert de frequentie van de afleveringen.

Het is belangrijk om met uw arts te praten over voedsel en activiteiten die uw afleveringen kunnen veroorzaken. Het vermijden van de triggers die de paralytische episodes veroorzaken, kan de effecten van de ziekte beperken.