Fatale familiale slapeloosheid: wat het is, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Wat veroorzaakt dodelijke slapeloosheid in het gezin
• Kan fatale familiale slapeloosheid worden genezen?

Fatale familiale slapeloosheid, ook wel bekend onder de afkorting IFF, is een uiterst zeldzame genetische ziekte die een deel van de hersenen aantast dat bekend staat als de thalamus, die primair verantwoordelijk is voor het regelen van de slaap- en waakcyclus van het lichaam. De eerste symptomen treden meestal op tussen de 32 en 62 jaar, maar komen vaker voor na 50 jaar.

Zo hebben mensen met dit type aandoening steeds meer slaapproblemen, naast andere veranderingen in het automatische zenuwstelsel, dat verantwoordelijk is voor bijvoorbeeld het reguleren van de lichaamstemperatuur, ademhaling en zweten.

Dit is een neurodegeneratieve ziekte, wat betekent dat er na verloop van tijd steeds minder neuronen in de thalamus zijn, wat leidt tot een progressieve verergering van slapeloosheid en alle gerelateerde symptomen, die kan optreden op een moment dat de ziekte het leven niet langer toelaat en staat daarom bekend als fataal.

Belangrijkste symptomen

Het meest kenmerkende symptoom van IFF is het begin van chronische slapeloosheid die plotseling optreedt en na verloop van tijd verergert. Andere symptomen die kunnen optreden in verband met fatale familiale slapeloosheid zijn onder meer:

• Frequente paniekaanvallen;
• Opkomst van fobieën die niet bestonden;
• Gewichtsverlies zonder duidelijke reden;
• Veranderingen in lichaamstemperatuur, die erg hoog of laag kunnen worden;
• Overmatig zweten of speekselvloed.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, is het gebruikelijk dat de persoon die aan FFI lijdt, ongecoördineerde bewegingen, hallucinaties, verwarring en spierspasmen ervaart. De volledige afwezigheid van het vermogen om te slapen, treedt meestal pas op in het laatste stadium van de ziekte.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van fatale familiale slapeloosheid wordt meestal door de arts vermoed na beoordeling van de symptomen en screening op ziekten die de symptomen kunnen veroorzaken. Wanneer dit gebeurt, is het gebruikelijk om een ​​verwijzing te hebben naar een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen, die andere tests zal doen, zoals een slaaponderzoek en een CT-scan, bijvoorbeeld om de verandering in de thalamus te bevestigen.

Bovendien zijn er nog steeds genetische tests die kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen, aangezien de ziekte wordt veroorzaakt door een gen dat wordt overgedragen binnen dezelfde familie.

Wat veroorzaakt dodelijke slapeloosheid in het gezin

In de meeste gevallen wordt fatale familiale slapeloosheid geërfd van een van de ouders, aangezien het veroorzakende gen een kans van 50% heeft om van ouders op kinderen over te gaan, maar het is ook mogelijk dat de ziekte zich voordoet bij mensen zonder een familiegeschiedenis van ziekte. , aangezien er een mutatie in de replicatie van dit gen kan optreden.

Kan fatale familiale slapeloosheid worden genezen?

Momenteel is er nog steeds geen remedie voor fatale familiaire slapeloosheid, noch is het bekend dat een effectieve behandeling de evolutie ervan vertraagt. Sinds 2016 zijn er echter nieuwe studies bij dieren uitgevoerd om te proberen een stof te vinden die de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen.

Mensen met IFF kunnen echter voor elk van de gepresenteerde symptomen specifieke behandelingen maken om te proberen hun kwaliteit van leven en comfort te verbeteren. Hiervoor is het altijd het beste om de behandeling te laten begeleiden door een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen.