Karyotypering

Inhoud

• Wat is karyotypering?
• Waarom de test nuttig is
• Voorbereiding en risico's
• Hoe de test wordt uitgevoerd
• Wat de testresultaten betekenen

Wat is karyotypering?

Karyotypering is een laboratoriumprocedure waarmee uw arts uw set chromosomen kan onderzoeken. 'Karyotype' verwijst ook naar de feitelijke verzameling chromosomen die wordt onderzocht. Door chromosomen te onderzoeken door middel van karyotypering, kan uw arts bepalen of er afwijkingen of structurele problemen zijn binnen de chromosomen.

Chromosomen zitten in bijna elke cel van je lichaam. Ze bevatten het genetische materiaal dat van je ouders is geërfd. Ze zijn samengesteld uit DNA en bepalen de manier waarop elk mens zich ontwikkelt.

Wanneer een cel zich deelt, moet hij een volledige set genetische instructies doorgeven aan elke nieuwe cel die hij vormt. Als een cel zich niet in het delingsproces bevindt, zijn de chromosomen op een ongeorganiseerde, verspreide manier gerangschikt. Tijdens deling staan ​​de chromosomen in deze nieuwe cellen in paren.

Een karyotypetest onderzoekt deze delende cellen. De paren chromosomen zijn gerangschikt op grootte en uiterlijk. Dit helpt uw ​​arts om gemakkelijk te bepalen of er chromosomen ontbreken of beschadigd zijn.

Waarom de test nuttig is

Een ongebruikelijk aantal chromosomen, onjuist gerangschikte chromosomen of misvormde chromosomen kunnen allemaal tekenen zijn van een genetische aandoening. Genetische aandoeningen variëren sterk, maar twee voorbeelden zijn het syndroom van Down en het syndroom van Turner.

Karyotypering kan worden gebruikt om verschillende genetische aandoeningen op te sporen. Een vrouw met vroegtijdig ovarieel falen kan bijvoorbeeld een chromosomaal defect hebben dat door karyotypering kan worden vastgesteld. De test is ook nuttig voor het identificeren van het Philadelphia-chromosoom. Het hebben van dit chromosoom kan chronische myeloïde leukemie (CML) signaleren.

Baby's kunnen vóór hun geboorte op een karyotype worden getest om genetische afwijkingen te diagnosticeren die wijzen op ernstige geboorteafwijkingen, zoals het Klinefelter-syndroom. Bij het Klinefelter-syndroom wordt een jongen geboren met een extra X-chromosoom.

Voorbereiding en risico's

De voorbereiding die nodig is voor karyotypering hangt af van de methode die uw arts zal gebruiken om een ​​monster van uw bloedcellen te nemen om te testen. Monsters kunnen op verschillende manieren worden genomen, waaronder:

• een bloedafname
• een beenmergbiopsie, waarbij een monster van het sponsachtige weefsel in bepaalde botten wordt genomen
• een vruchtwaterpunctie, waarbij een vruchtwatermonster uit de baarmoeder wordt genomen

Complicaties kunnen soms het gevolg zijn van deze testmethoden, maar ze zijn zeldzaam.Er is een klein risico op bloeding en infectie door bloedafname of een biopsie van uw beenmerg. Vruchtwaterpunctie heeft een zeer minimaal risico op een miskraam.

Uw testresultaten kunnen scheef zijn als u chemotherapie ondergaat. Chemotherapie kan breuken in uw chromosomen veroorzaken, die in de resulterende afbeeldingen zullen verschijnen.

Hoe de test wordt uitgevoerd

De eerste stap bij karyotypering is het nemen van een monster van je cellen. De monstercellen kunnen afkomstig zijn uit een aantal verschillende weefsels. Dit kan zijn:

• beenmerg
• bloed
• vruchtwater
• placenta

Bemonstering kan op verschillende manieren worden gedaan, afhankelijk van welk deel van uw lichaam wordt getest. De arts zal bijvoorbeeld vruchtwaterpunctie gebruiken om het monster te verzamelen als vruchtwater moet worden getest.

Nadat het monster is genomen, wordt het in een laboratoriumschaal geplaatst waar de cellen kunnen groeien. Een laboratoriumtechnicus zal cellen uit het monster nemen en deze kleuren. Hierdoor kan uw arts de chromosomen onder een microscoop bekijken.

Deze gekleurde cellen worden onder een microscoop onderzocht op mogelijke afwijkingen. Afwijkingen kunnen zijn:

• extra chromosomen
• ontbrekende chromosomen
• ontbrekende delen van een chromosoom
• extra delen van een chromosoom
• delen die van het ene chromosoom zijn afgebroken en weer aan het andere zijn gehecht

De laborant kan de vorm, grootte en het aantal van de chromosomen zien. Deze informatie is belangrijk om te bepalen of er genetische afwijkingen zijn.

Wat de testresultaten betekenen

Een normaal testresultaat laat 46 chromosomen zien. Twee van deze 46 chromosomen zijn geslachtschromosomen, die het geslacht van de geteste persoon bepalen, en 44 daarvan zijn autosomen. De autosomen staan ​​los van het bepalen van het geslacht van de geteste persoon. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.

Afwijkingen die in een testmonster voorkomen, kunnen het gevolg zijn van een willekeurig aantal genetische syndromen of aandoeningen. Soms treedt er een afwijking op in het laboratoriummonster die niet in uw lichaam wordt weerspiegeld. De karyotypetest kan worden herhaald om te bevestigen dat er een afwijking is.