Aandoeningen van het lipidenmetabolisme

Inhoud

• Samenvatting

Samenvatting

Metabolisme is het proces dat uw lichaam gebruikt om energie te maken uit het voedsel dat u eet. Voedsel bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Chemicaliën in je spijsverteringsstelsel (enzymen) breken de voedseldelen af ​​tot suikers en zuren, de brandstof van je lichaam. Je lichaam kan deze brandstof meteen gebruiken, of het kan de energie opslaan in je lichaamsweefsels. Als je een stofwisselingsstoornis hebt, gaat er iets mis met dit proces.

Bij stoornissen in het lipidenmetabolisme, zoals de ziekte van Gaucher en de ziekte van Tay-Sachs, zijn lipiden betrokken. Lipiden zijn vetten of vetachtige stoffen. Ze omvatten oliën, vetzuren, wassen en cholesterol. Als u een van deze aandoeningen heeft, heeft u mogelijk niet genoeg enzymen om lipiden af ​​te breken. Of misschien werken de enzymen niet goed en kan je lichaam de vetten niet omzetten in energie. Ze zorgen ervoor dat een schadelijke hoeveelheid lipiden zich in uw lichaam ophopen. Na verloop van tijd kan dat uw cellen en weefsels beschadigen, vooral in de hersenen, het perifere zenuwstelsel, de lever, de milt en het beenmerg. Veel van deze aandoeningen kunnen zeer ernstig of soms zelfs fataal zijn.

Deze aandoeningen zijn erfelijk. Pasgeboren baby's worden op sommigen van hen gescreend met behulp van bloedonderzoek. Als er een familiegeschiedenis is van een van deze aandoeningen, kunnen ouders genetisch worden getest om te zien of ze het gen dragen. Andere genetische tests kunnen uitwijzen of de foetus de aandoening heeft of het gen voor de aandoening draagt.

Enzymvervangende therapieën kunnen helpen bij enkele van deze aandoeningen. Voor anderen is er geen behandeling. Medicijnen, bloedtransfusies en andere procedures kunnen helpen bij complicaties.