Wat is aangeboren myasthenie, symptomen en behandeling

Inhoud

• Symptomen van aangeboren myasthenie
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandeling voor aangeboren myasthenie
• Kan aangeboren myasthenie worden genezen?

Congenitale myasthenie is een ziekte waarbij de neuromusculaire junctie betrokken is en daarom progressieve spierzwakte veroorzaakt, waardoor de persoon vaak in een rolstoel moet lopen. Deze ziekte kan worden ontdekt tijdens de adolescentie of volwassenheid en afhankelijk van het type genetische verandering dat de persoon heeft, kan deze worden genezen met behulp van medicijnen.

Naast de door de neuroloog aangegeven medicijnen is ook fysiotherapie nodig om spierkracht te herstellen en bewegingen te coördineren, maar de persoon kan weer normaal lopen, zonder dat een rolstoel of krukken nodig zijn.

Congenitale myasthenie is niet precies hetzelfde als myasthenia gravis omdat in het geval van Myasthenia Gravis de oorzaak een verandering in het immuunsysteem van de persoon is, terwijl de oorzaak bij aangeboren myasthenie een genetische mutatie is, die vaak voorkomt bij mensen in dezelfde familie.

Symptomen van aangeboren myasthenie

Symptomen van aangeboren myasthenie komen meestal voor bij baby's of tussen de 3 en 7 jaar, maar sommige typen komen voor tussen de 20 en 40 jaar, die kunnen zijn:

Bij de baby:

• Moeilijkheden bij het geven van borstvoeding of flesvoeding, gemakkelijk verslikken en weinig kracht bij het zuigen;
• Hypotonie die zich manifesteert door de zwakte van de armen en benen;
• Hangend ooglid;
• Gewrichtscontracturen (aangeboren artrogrypose);
• Verminderde gezichtsuitdrukking;
• Ademhalingsmoeilijkheden en paarsachtige vingers en lippen;
• Ontwikkelingsachterstand om te zitten, kruipen en lopen;
• Oudere kinderen vinden het misschien moeilijk om trappen te beklimmen.

Bij kinderen, jongeren of volwassenen:

• Zwakte in benen of armen met tintelend gevoel;
• Moeilijkheden met lopen met de behoefte om te gaan zitten om te rusten;
• Er kan zwakte zijn in de oogspieren die het ooglid laten hangen;
• Vermoeidheid bij het doen van kleine inspanningen;
• Er kan sprake zijn van scoliose in de wervelkolom.

Er zijn 4 verschillende soorten aangeboren myasthenie: langzaam kanaal, snel kanaal met lage affiniteit, ernstige AChR-deficiëntie of AChE-deficiëntie. Omdat de aangeboren myasthenie van langzaam kanaal kan optreden tussen de 20 en 30 jaar. Elk type heeft zijn eigen kenmerken en ook de behandeling kan van persoon tot persoon verschillen omdat ze niet allemaal dezelfde symptomen hebben.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van aangeboren myasthenie moet worden gesteld op basis van de gepresenteerde symptomen en kan worden bevestigd door tests zoals CK-bloedtesten en genetische tests, antilichaamtests om te bevestigen dat het geen myasthenia gravis is en een elektromyografie die de kwaliteit van de contractiespier beoordeelt , bijvoorbeeld.

Bij oudere kinderen, adolescenten en volwassenen kan de arts of fysiotherapeut ook enkele tests op kantoor uitvoeren om spierzwakte vast te stellen, zoals:

• Kijk gedurende 2 minuten stevig naar het plafond en kijk of de moeilijkheid om de oogleden open te houden verslechtert;
• Til de armen naar voren, tot aan de schouders, houd deze positie gedurende 2 minuten vast en kijk of het mogelijk is deze samentrekking te behouden of dat de armen vallen;
• Til de stretcher meer dan 1 keer op zonder de hulp van uw armen of til meer dan 2 keer van de stoel om te zien of het steeds moeilijker wordt om deze bewegingen uit te voeren.

Als spierzwakte wordt waargenomen en het moeilijk is om deze tests uit te voeren, is het zeer waarschijnlijk dat er sprake is van gegeneraliseerde spierzwakte, die een ziekte als myasthenie aantoont.

Om te beoordelen of de spraak ook werd beïnvloed, kunt u de persoon vragen om de cijfers van 1 tot 100 te citeren en te observeren of er een verandering is in de toon van de stem, een vocaal falen of een toename van de tijd tussen het citeren van elk nummer.

Behandeling voor aangeboren myasthenie

Behandelingen variëren afhankelijk van het type aangeboren myasthenie dat de persoon heeft, maar in sommige gevallen kunnen remedies zoals acetylcholinesteraseremmers, kinidine, fluoxetine, efedrine en salbutamol geïndiceerd zijn op aanbeveling van de neuropediater of neuroloog. Fysiotherapie is geïndiceerd en kan de persoon helpen zich beter te voelen, spierzwakte te bestrijden en de ademhaling te verbeteren, maar het zal niet effectief zijn zonder medicijnen.

Kinderen kunnen slapen met een zuurstofmasker genaamd CPAP en ouders moeten leren eerste hulp te verlenen in geval van ademstilstand.

Bij fysiotherapie moeten de oefeningen isometrisch zijn en weinig herhalingen hebben, maar ze moeten verschillende spiergroepen bestrijken, inclusief de ademhalingsgroepen, en zijn erg nuttig om de hoeveelheid mitochondriën, spieren en haarvaten te verhogen en de lactaatconcentratie te verlagen, met minder krampen.

Kan aangeboren myasthenie worden genezen?

In de meeste gevallen is aangeboren myasthenie niet te genezen en is levenslange behandeling vereist. Medicijnen en fysiotherapie helpen echter om de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren, vermoeidheid en spierzwakte te bestrijden en complicaties te voorkomen zoals atrofie van de armen en benen en de verstikking die kan optreden bij verminderde ademhaling, daarom is het leven essentieel.

Mensen met aangeboren myasthenie veroorzaakt door een defect in het DOK7-gen kunnen een grote verbetering van hun toestand hebben en kunnen blijkbaar worden 'genezen' met het gebruik van een medicijn dat veel wordt gebruikt tegen astma, salbutamol, maar in de vorm van pillen of zuigtabletten. Het kan echter zijn dat u nog sporadisch fysiotherapie moet ondergaan.

Wanneer de persoon congenitale myasthenie heeft en de behandeling niet ondergaat, zullen ze geleidelijk kracht in de spieren verliezen, geatrofieerd raken, bedlegerig moeten blijven en kunnen ze overlijden aan ademhalingsfalen en daarom is klinische en fysiotherapeutische behandeling zo belangrijk omdat beide kunnen verbeteren de kwaliteit van leven van de persoon en het leven verlengen.

Sommige remedies die de toestand van congenitale myasthenie verergeren zijn ciprofloxacine, chloroquine, procaïne, lithium, fenytoïne, bètablokkers, procaïnamide en kinidine en daarom mogen alle medicatie alleen op medisch advies worden gebruikt na identificatie van het type dat de persoon heeft.