Myelofibrose: wat het is, symptomen, oorzaken en behandeling

Inhoud

• Myelofibrose symptomen
• Waarom het gebeurt
• Diagnose van myelofibrose
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Myelofibrose is een zeldzaam type ziekte dat optreedt als gevolg van mutaties die leiden tot veranderingen in het beenmerg, wat resulteert in een stoornis in het proces van celproliferatie en signalering. Als gevolg van de mutatie is er een toename van de productie van abnormale cellen die na verloop van tijd leidt tot de vorming van littekens in het beenmerg.

Vanwege de proliferatie van abnormale cellen maakt myelofibrose deel uit van een groep hematologische veranderingen die bekend staat als myeloproliferatieve neoplasie. Deze ziekte heeft een langzame evolutie en daarom verschijnen de tekenen en symptomen alleen in de meer gevorderde stadia van de ziekte, maar het is belangrijk dat de behandeling wordt gestart zodra de diagnose is gesteld om de progressie van de ziekte en de evolutie te voorkomen. leukemie, bijvoorbeeld.

De behandeling van myelofibrose hangt af van de leeftijd van de persoon en de mate van myelofibrose, en beenmergtransplantaties kunnen nodig zijn om de persoon te genezen, of het gebruik van medicijnen die de symptomen helpen verlichten en ziekteprogressie voorkomen.

Myelofibrose symptomen

Myelofibrose is een langzaam evoluerende ziekte en leidt daarom niet tot het optreden van tekenen en symptomen in de vroege stadia van de ziekte. Symptomen treden meestal op als de ziekte verder gevorderd is, en er kunnen zijn:

• Bloedarmoede;
• Overmatige vermoeidheid en zwakte;
• Kortademigheid;
• Bleke huid;
• Buikpijn;
• Koorts;
• Nacht zweet;
• Frequente infecties;
• Gewichtsverlies en eetlust;
• Vergrote lever en milt;
• Pijn in botten en gewrichten.

Omdat deze ziekte langzaam vordert en geen kenmerkende symptomen heeft, wordt de diagnose vaak gesteld wanneer de persoon naar de dokter gaat om te onderzoeken waarom hij zich vaak moe voelt en kan op basis van de uitgevoerde tests de diagnose worden bevestigd.

Het is belangrijk dat de diagnose en behandeling worden gestart in de vroege stadia van de ziekte om de evolutie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties, zoals de evolutie naar acute leukemie en orgaanfalen, te voorkomen.

Waarom het gebeurt

Myelofibrose treedt op als gevolg van mutaties die plaatsvinden in het DNA en dat leidt tot veranderingen in het proces van celgroei, proliferatie en dood.Deze mutaties worden verworven, dat wil zeggen dat ze niet genetisch worden geërfd en daarom zal de zoon van een persoon met myelofibrose niet noodzakelijk de ziekte hebben. Afhankelijk van de oorsprong kan myelofibrose worden ingedeeld in:

• Primaire myelofibrose, die geen specifieke oorzaak heeft;
• Secundaire myelofibrose, die het resultaat is van de evolutie van andere ziekten zoals uitgezaaide kanker en essentiële trombocytemie.

Ongeveer 50% van de gevallen van myelofibrose zijn positief voor een mutatie in het Janus Kinase-gen (JAK 2), dat JAK2 V617F wordt genoemd, waarin, als gevolg van de mutatie in dit gen, het celsignaleringsproces verandert, in de karakteristieke laboratoriumbevindingen van de ziekte. Bovendien werd gevonden dat mensen met myelofibrose ook de MPL-genmutatie hadden, die ook verband houdt met veranderingen in het celproliferatieproces.

Diagnose van myelofibrose

De diagnose myelofibrose wordt gesteld door de hematoloog of oncoloog door middel van de evaluatie van de tekenen en symptomen die door de persoon worden gepresenteerd en het resultaat van de gevraagde tests, voornamelijk bloedtellingen en moleculaire tests om de mutaties te identificeren die verband houden met de ziekte.

Tijdens symptoombeoordeling en lichamelijk onderzoek kan de arts ook voelbare splenomegalie waarnemen, wat overeenkomt met de vergroting van de milt, het orgaan dat verantwoordelijk is voor de vernietiging en productie van bloedcellen, evenals het beenmerg. Net als bij myelofibrose is het beenmerg echter aangetast, leidt tot overbelasting van de milt, wat leidt tot vergroting ervan.

Het bloedbeeld van de persoon met myelofibrose vertoont enkele veranderingen die de symptomen van de persoon rechtvaardigen en wijzen op problemen in het beenmerg, zoals een toename van het aantal leukocyten en bloedplaatjes, de aanwezigheid van gigantische bloedplaatjes, een afname van het aantal van rode bloedcellen, een toename van het aantal erytroblasten, dit zijn onvolgroeide rode bloedcellen, en de aanwezigheid van dacryocyten, dit zijn rode bloedcellen in de vorm van een druppel en die normaal gesproken in het bloed circuleren als er veranderingen zijn in het ruggenmerg. Lees meer over dacryocyten.

Naast het bloedbeeld worden het myelogram en moleculaire onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Het myelogram is bedoeld om tekenen te identificeren die aangeven dat het beenmerg is aangetast, in welke gevallen er tekenen zijn die wijzen op fibrose, hypercellulariteit, meer volwassen cellen in het beenmerg en een toename van het aantal megakaryocyten, die de voorlopercellen zijn voor bloedplaatjes. . Het myelogram is een invasief onderzoek en, om uit te voeren, is het noodzakelijk om lokale anesthesie toe te passen, omdat een dikke naald wordt gebruikt die het interne deel van het bot kan bereiken en beenmergmateriaal kan verzamelen. Begrijp hoe het myelogram wordt gemaakt.

De moleculaire diagnose wordt gesteld om de ziekte te bevestigen door de JAK2 V617F- en MPL-mutaties te identificeren, die indicatief zijn voor myelofibrose.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van myelofibrose kan variëren naargelang de ernst van de ziekte en de leeftijd van de persoon, en in sommige gevallen kan het gebruik van JAK-remmers worden aanbevolen om de progressie van de ziekte te voorkomen en de symptomen te verlichten.

In gevallen van middelmatig en hoog risico wordt beenmergtransplantatie aanbevolen om de juiste beenmergactiviteit te bevorderen en aldus verbetering te bevorderen. Ondanks dat het een type behandeling is dat de genezing van myelofibrose kan bevorderen, is beenmergtransplantatie behoorlijk agressief en gaat het gepaard met verschillende complicaties. Zie meer over beenmergtransplantatie en complicaties.